课件：神经活检的应用价值 .ppt

? l Galactosylceramide β-galactosidase ; 染色体 14q31; 隐性 儿童 中枢系统 智力发育吃着 易激惹: 哭叫 视神经萎缩 肌张力: 阵挛; 增高 (偶尔也可降低) 多神经病 发病 6 个月 临床表现 25% 的患者可先与中枢神经系统，作为首发表现 运动发育迟滞，肌张力减低，动作减少，腱反射减低或消失， 电生理: 脱髓鞘改变 神经传导速度减慢 ，远端潜伏期延长，F波延迟或消失，CMAP轻度降低 神经活检 电镜：雪旺细胞胞浆中弯曲的管状包涵体 光镜: 较少见到髓鞘病变 * 髓鞘 髓鞘形成障碍: 大部分纤维呈薄髓纤维 部分患者可见脱鞘和葱球形成 包涵体 分布: 雪旺细胞，组织细胞 结构 形状: 直的或稍卷曲, 晶体状 棱柱状 内容:在石蜡和超薄切片上呈清亮或空泡状 轴索脱失 球状细胞 * ? l α-Galactosidase; 染色体 Xq22; 隐性 临床表现: 男性发病，无髓纤维减少， 起病: 儿童后期或少年 发病率 1 / 100,000新生儿 多神经病 发病 烧灼样痛， Palms Soles of feet Precipitated: Fever or Hot weather; Physical activity; Stress; Alcohol 平均诊断年龄: 21岁 疼痛 (77%) 分布:手，足，腹部 阵发性加重，持续数分钟~数天 慢性(89%) 刺痛 灼痛 终生(90%) 逐渐加重 疲劳 (60%) 感觉缺失 ：尤其是痛觉，深感觉保留 自主神经 电生理检查 NCV: 正常 皮肤交感反应正常 QST: 温度觉异常，冷觉终于温觉 病理:轴索脱失 小纤维:疾病初期 嗜锇包涵体 噬锇包涵物 * 中枢神经系统 卒中 (24%) 痴呆(18%): 听力丧失(78%) 皮肤 血管角质瘤， 眼睛 角膜云翳: Tortuous conjunctival retinal vessels 肾衰 (30%): 心血管 心肌病:心脏可选择性受累 左心室肥大 传导异常 血管病 卒中 高血压 心肌梗死 消化道 (69%) 腹痛: 发作性,餐后 腹泻:间断性,恶心,呕吐 脂肪不耐受: 多数患者消瘦 其它系统 间断发热: 水肿 (50%) 面部变形 (56%): 厚唇 nasolabial folds 预后 生存期:约50年 ,死亡原因肾衰 * 电镜: 嗜锇包涵物 组织分布 小血管: 内皮细胞 中层 肾脏: 肾小管 aqmp; Glomeruli 心脏: 心肌 传导束 神经束膜细胞 脊髓自主神经元 中枢神经系统: 皮层 脑干结构 细胞亚结构: 溶酶体 电镜 无髓纤维变性消失 * * 判断周围神经病变是否存在 帮助判断病变特征和活动度 提供特异性诊断的依据：麻风、肉芽肿、淀粉样、坏死性血管炎、黏液水肿性神经病，异染性脑白质营养不良， Krabbe 病， Fabry 病， Tangier 病，神经轴索营养不良(neuroaxonal dystrophy) 病因不明？ * 属最佳取材部位，病变有特异性，可提供确诊依据： 麻风、肉芽肿、淀粉样、坏死性血管炎。 可支持诊断： 炎性脱髓鞘： 轴索扩张，神经原纤维聚集：某些intoxications，遗传性疾病 髓韒增生（ Tomaculae ）：遗传性压力易感神经病 神经束中多灶性中心性纤维变性：缺血性病变 * 慎重选择适应征： 大多数周围神经病患者,可通过病史,查体,无创性检查手段获得病因诊断,因而不需神经活检 需严格选择病例:否则可能只能得到慢性轴索病变等非特异性结果 权衡利弊：预期结果的价值副作用 最易获得阳性结果的情况:感觉神经受累,非对称性周围神经病,腓肠神经感觉电位明显降低 有经验的神经病理专家+高水平的专业医疗机构才能充分利用活检组织:树脂切片+其他特殊技术(冰冻切片,免疫组化染色,电镜观察) * Peripheral neuropathy Lionel Ginsberg, Rosalind King and Richard Orrell. Nerve Biopsy. Practical Neurology. 2003;3;306-312 Biopsy diagnosis of peripheral neuropathy. * * * 在神经科疑难病例谱中所占的比例上升 定位诊断－易 定性诊断－难 目前的诊断方法：多，各有不足，需综合判断 形态学诊断的金标准－神经活检，地位不可取代 * 病史,查体 血,尿化验 胸X-ray 腰穿 电生理检查 神经活检