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2014核仁.ppt
* * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 2.重复(duplication, dup) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 1 2 3 4 5 6 7 臂内倒位(paracentric inversion) 3. 倒位(inversion,inv) 1 2 3 4 5 6 7 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 5 6 6 5 臂间倒位(pericentric inversion) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 3 4 1 2 4 3 5 6 7 3 4 3 4 3 4 3 4 R A B 1 2 3 4 5 6 7 4.易位(translocation,t) 相互易位(reciprocal translocation) R A B 1 2 3 4 5 6 7 7 B R A B 1 2 3 R 罗伯逊易位 (Robertsonian translocation) R A B 1 2 3 R R R A B A B A B A B A B B A p p q q 5.等臂染色体 (isochromosome,I) p p q q 着丝点横裂 p p q q 6.双着丝粒染色体 (dicentric chromosome,dic) 7.环状染色体 (ring chromosome, r) (三) 染色体病 染色体数目或结构畸变引起的疾病称为染色体病(chromosome disease)。 先天愚型 (47,XX/XY,+21) 智力低下并伴有特殊面容,身体发育迟缓,合并心脏等多脏器的畸形 Down’s syndrome: special face(特殊面容), mental retardation(智力迟钝), heart defect(心脏缺陷), simian crease(通关手). 生育年龄与21-三体发病率的关系 Y15-19 Y20-24 Y25-29 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 0.012 0.01 0.008 0.006 0.004 0.002 生长发育障碍,智 力低下,枕部突起 眼裂狭小,内眦赘 皮,耳位低,耳廓 畸形,90%有先天 性心脏病,肌张力 亢进 18三体综合症 (47,XX/XY,+18) 13三体综合症 (47,XX/XY,+13) 发育迟缓,智力低 下,小头,前额低 斜,头皮缺损,小 或无眼球,唇裂, 耳畸形低位,先天 性心脏病。 13三体综合征 四、端粒异常与疾病 研究发现高血压患者内皮细胞中端粒长度存在异常。对体外高血压动物模型研究发现,血管平滑肌细胞的端粒消耗加速,由此可能对血管平滑肌细胞增殖与凋亡失衡产生影响。 思考题 1.简述核膜的结构与功能。 2.常染色质与异染色质在结构与功能上有何异同? 3.两种染色质蛋白质有何特性和功能? 4.比较染色体包装的两种结构模型的主要区别。 5.解释染色体的功能元件及其主要作用。 6.简述中期染色体的形态特征。 7.试述核仁的超微结构及功能。 8.核基质的结构如何?有何功能? 9.归纳总结细胞核的主要功能? * * * * * (四)核基质与细胞分化相关 分化程度高的细胞中RNA合成能力强,核基质很发达。 核基质结构和功能的改变,可导致基因选择性转录活性的变化,引起细胞分化。 第五节 细胞核的功能 一、遗传信息的贮存 二、遗传信息的复制 三、遗传信息的转录 一、遗传信息的贮存 核内的DNA是生物体遗传信息的携带者,决定着生物体的遗传性状与生物学行为。 细胞核将遗传物质包裹在核内,保证了细胞的稳定性。 二、遗传信息的复制 遗传信息的复制是以DNA为模板复制产生子代DNA的过程。 真核细胞的DNA复制是在细胞核中完成的。 (一) DNA复制是在多个起始点上进行的半保留复制 DNA复制从多个复制起点开始,在DNA解旋酶、拓扑异构酶的协助下,解开双螺旋形成复制叉,进行双向复制。复制后的两个DNA分子中的碱基顺序与复制前的DNA分子相同,而且每一个DNA分子都含有一条旧链和一条新合成的
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