课件：新生儿筛查.ppt

新生儿筛查的挑战和未来 发展检测多种疾病的技术平台 预防医学＋临床医学，通过生化、生理手段，早期发现患者，早期发现无症状或亚临床患者，需发展高新换代新技术和早期干预技术 ＷＨＯ,ＥＯ将遗传病和罕见病作为影响未来健康的主要挑战 * 针对遗传代谢病，特别强调 知：传播新生儿筛查知识 信：确信这几种病的危害 行：落实到行动，婚检时做体检，怀孕时早产检，新生儿做筛查，早诊断，早治疗，预后好 * 新生儿筛查 种子虽有暇， 切莫抛弃它， 筛查来呵护， 一样能开花。 * 谢谢！ * Your company slogan Your company slogan Your company slogan 遗传代谢病新生儿筛查的现 状及未来 * 三级预防 一级预防——防止出生缺陷发生（婚检） 二级预防——减少出生缺陷儿出生(产筛） 三级预防——新生儿筛查 胚胎 出生 时间 临床诊治 发病 怀孕期 * 表现之前进行筛查，通过及时治疗，避免或降低智能落后及残疾发生。 新生儿疾病筛查是当今国际上早期发现遗传病患儿的有效措施，在降低出生缺陷的三级预防措施中，新生儿疾病筛查是预防效果显著，成本效益最好的一项措施。 新生儿筛查 意义：对于危害严重的先天性、遗传性代谢病，在新生儿早期，临床症状未 * 筛查—疾病预防措施之一 胚胎—试管婴儿植入前遗传学筛查 胎儿—染色体、AFP、hCG、PAPPA（人类乳头状病毒）病原体 新生儿—遗传病、先天性疾病（PKU、CH…） 中老年—糖尿病、高血压、冠心病、乳癌、前列腺癌、直结肠癌等 * 圣人云： 圣人不治已病治未病 * 新生儿筛查的历史与现状 挪威化学家、医生，发现PKU尿液与三氯化铁水溶液发生深绿色，而酮体一般会产生红色反应 现患者尿中存在特征性的苯丙酮和苯丙酮酸 英国遗传学家LionelPenrose博士将其命名为苯丙酮尿症 * 1961年美国Guthrie博士发明细菌抑制方法开展新生儿苯丙酮尿症筛查（mg水平） 1973年Dussault用放射免疫方法测定新生儿末梢血T4进行先天性甲低筛查（ng水平） 1975年采用滤纸血片测定TSH进行先天性甲低筛查 * 先天性肾上腺皮质增生症、半乳糖血症、风糖尿症、组氨酸血症、生物素酶、G-6-PD缺乏、链状细胞贫血等 1990年开始串联质谱筛查，1998年发展了ESI-MS/MS,一次实验检测数十种疾病的标志物 发展阳性标本二次筛查技术（CAH） 发展基因突变筛查（CF,DM） 不用干血滤纸片的新生儿听力筛查 经济发达国家都建立了新生儿筛查体系，列入国家卫生法，或者通过行政手段进行实施，新生儿筛查覆盖率接近100% * 共识 新生儿疾病选择 疾病危害严重，早期症状不明显 有一定发病 筛查疾病可以治疗 筛查方法简单，适合大规模开展 检测技术要求 方法可靠有效 方法廉价 方法简单 方法可及性 * 新生儿筛查作为公共健康的手段之一，是保证国家新生儿人群未来健康的重要措施。 新生儿筛查提供的实验室检查以及后续的服务是为了在显著的不可逆的损伤出现之前早期诊断和治疗。对医师的治疗有较好依从性的患儿，多数能够正常生长发育。 新生儿筛查有显著的经济效益和社会效益。 * 新生儿筛查的重要贡献—显著的经济效益和社会效益 可筛查的遗传代谢病40-60种 降低发病率和死亡率，提高人口素质，新生儿筛查使全世界数十万儿童避免了智力落后和残疾。有的患者成为医师、律师 避免家庭的不幸，减轻社会负担 患者为社会创造财富 实现WHO提倡的健康城市的要求： 健康的人群 健康的环境 健康的社会 * 甲低面容 舌大宽且厚, 呼吸道有粘液水肿致鼻塞及分泌物增多，面容臃肿状，鼻根低平、眼距宽，前后发际低。 * * * 我是PKU，我筛查，我快乐 广州第一例经典型PKU血Phe为1614umol/l（26mg/dl），经过科学、合理的治疗，IQ为102,2011年前往新西兰留学 我院2009年筛查出的第一例PKU,一直正规治疗，目前跟踪随访各方面表现正常 * 我国新生儿筛查的历史 1981年新华医院开始进行新生儿筛查，1983年首次报告三种代谢病的筛查结果 1986年，上海新华医院研制成功国产低苯丙氨酸奶方，临床试验获得良好效果。 1988年新华医院在苯丙酮尿症病中鉴定出首例四氢生物喋呤缺乏症。建立了HPLC方法进行尿喋呤谱分析 1997-1999年，中国——芬兰政府新生儿筛查合作项目 1998年卫生部临床检验中心对