课件：神经肌肉疾病.ppt

4．某男性患者，23岁，白天参加长跑比赛，晚上会餐后入睡，次日晨起四肢无力，行走困难，呈进行性加重，下午则四肢完全不能活动，体检：四肢肌力0级，腱反射消失，感觉无异常，应首先采取的措施是： A．颅脑CT检查 B．腰椎穿刺检查 C．脑电图检查 D．血电解质检查 E．拍颈椎X线片 * 低钾性周期性麻痹的急性发作期的处理及预防如何？ 急性发作时可顿服10%氯化钾或10%枸橼酸钾40～50ml，24小时内再分次口服，总量为10克；病情好转后逐渐减量，重症病例可用10%氯化钾10～15ml加入500ml输液中静脉滴注，并与氯化钾口服合用；平时应少食多餐，并限制钠盐摄入；避免过饱、受寒、酗酒、过劳等；预防性治疗首选碳酸酐酶抑制剂乙酰唑胺250mg/次，1～4次/d口服；螺内酯 200mg bid预防，患者最好采取高钾低钠饮食。 * 谢谢！ * 妊娠时的治疗 肌无力症状随月经来潮而加重者，可试用孕二酮。如可改善症状，则可以妊娠。 妊娠后约1/3缓解，1/3不变，1/3加重。 分娩常可以使肌无力加重，甚则危象。 * 合并甲亢时的治疗 以治疗甲亢为主。 甲亢控制后，肌无力症状可逐步好转。 伴发严重肌无力的甲亢者，可以应用大剂量的激素治疗。 * 概述 进行性肌营养不良症 周期性瘫痪 第十七章、肌肉疾病 * 第一节 肌肉疾病-概述 肌肉疾病：是指各种原因所致的骨骼肌疾病。常见的有： 周期性瘫痪 肌营养不良症 各种原因所致的肌炎 代谢性肌病 线粒体肌病 * 第二节、周期性瘫痪 本病是反复发作的骨胳肌驰缓性瘫痪为特征的一组疾病。发作时大多数伴血清钾的降低。按血清钾的水平高低，可分三型：低血钾型，正常血钾型，高血钾型。临床以前者为多见。其中有部分病例合并甲亢，称之甲亢性周期性瘫痪．本节以低钾性周期性瘫痪重点介绍。 * 病因与病机 本病属常染色体显性遗传性疾病。但我国以散发多见。饱食和剧烈运动再经休息后，此时钾离子进入细胞内增加，血清钾降低。钾离子在肌细胞两侧不能维持正常比例，肌膜不能维持正常的静息电位。在患者中肌细胞内膜经常处于轻度去极化，且不稳定，相继产生钠离子通路受阻，从而出现肌肉对神经传递电兴奋无反应或低反应现象。 * 病理学 肌浆网的空泡化。电镜下可见空泡由肌浆网和横管系统扩张形成，并可见钠含量增多，钾含量下降。 * 临床表现学-1 １．多于青少年发病，男性多见。 ２．诱因：劳累，过食，寒冷，焦虑等。 ３．多见于睡眠中发病，肌无力为对称性软瘫，先下肢后上肢，近端为重。 ４．一般头颈部肌肉不受累，呼吸肌亦无影响，膀胱直肠无影响。但心血管系统可受累。 * 临床表现学-2 ５．极少数严重病例出现呼吸肌麻痹，可致死． ６．病程反复，数周数月或几年发作一次。 ７．一部分病例合并有甲亢。 ８．其他症状：多为自主神经症状，如口渴，多汗，少尿，潮红，肢体疼痛，感觉异常等．但无客观感觉障碍． * 诊断与鉴别诊断学 病史，症状与体征，血清钾，心电图改变。 引起低钾其他原因：原发性醛固酮增多症，肾小管酸中毒，排钾利尿剂，应用激素等．多次反复发作应查明原因． 鉴别：１．急性钡中毒。常为工业中毒，可溶性钡盐经肠道吸收后中毒．病史很重要．２．格林－巴利综合征。 * 治疗学 低血钾型：补钾。以口服为优。发作时每天１０克左右，静脉补钾不佳。 高血钾型：一般无需治疗。重者可作５％葡萄糖＋胰岛素治疗。亦可用排钾种尿剂． 正常血钾型：发作时静脉滴注大量生理盐水。 针对甲亢等病因作相应治疗． * 第三节进行性肌营养不良 * 概述 本病为原发肌肉病变，与遗传有关，大多数的家族史。临床特征为缓慢进行性加重的对称性肌无力，肌肉萎缩，或伴假性肥大。 * 病因与发病机制 病因与病机：遗传性疾病，大多有家族史。因基因缺陷而造成。 * 病理学 基本的病理学改变为肌纤维的坏死与再生，肌膜核内移。随着病程进展，肌细胞大小差异不断增加。肥大肌细胞横纹消失，光学显微镜呈玻璃样变。肌间质大量脂肪组织与结缔组织增生。 * 临床表现学-1 不同类型临床表现不同。 １．假肥大型：包括ＤＭＤ和ＢＭＤ。 * 临床表现学-2 Duchenne型肌营养不良（ＤＭＤ）：为Ｘ性连锁隐性遗传。为男性发病，多在４岁以前发病。肌无力躯干及四肢近端始，再渐向全身发展。因腰椎前凸形成鸭步，Gower征，翼状肩胛。假性肌肥大，多数伴心肌受累，病程呈进行性加重，多在１５岁前卧床，晚期可累及面肌，肢体裁远端肌肉，出现肌肉挛缩和骨胳变形，智能减退．多在３０岁前死亡。肌电图检查为肌原性损害。血清肌酶学显著异常，达正常30-100倍。 * 临床表现学-3 Becher型（ＢＭＤ）：为性连锁隐性遗传。发病年龄5－25岁，平均11岁。临床表现类似ＤＭＤ，但进展稍慢。多不伴心肌受累。病程２５年以上。肌电图与肌酶学同ＤＭＤ。 ２