课件：PNETs.ppt

PNETs Primitive neuroectodermal tumors 原始神经外胚层瘤(PNET)为神经嵴衍生的较为原始的肿瘤，主要由原始神经外胚层细胞组成，并可伴有向神经元、神经胶质和间叶方向分化的潜能 具有高度的生物侵袭性、易复发、有转移倾向 治疗效果较差 1973年Hart和Earle首次应用PNET术语来描述那些发生于小脑的未分化肿瘤。 PNET最多发生于小脑，也可发生于松果体、大脑、脊柱、脑干和外周神经嵴衍生的结构，发生于外周者又被称为pPNET pPNET： 常见部位软组织、骨、胸壁、肺和盆腔等, 少见部位喉腔、阴道、卵巢、子宫、睾丸、胰腺、腹膜后等 发生于胸壁的pPNETs又称为Askin瘤。 临床及流行病学 pPNETs任何年龄均可发病，但好发于儿童及青少年,男女之比为2:1，成人仅占20% ~30% 全身均可发生，以躯干及周围软组织多见 脊柱区的pPNET较全身其他部位更为罕见 主要临床表现：进行性生长的肿块伴神经压迫症状及疼痛 影像学表现 X线、CT表现特点 边界不清的溶骨性骨质破坏，伴有显著的软组织肿块形成 通常无骨膜反应 病变较小时病变的密度通常较均匀 较大病变的密度肿瘤的坏死、囊变呈低密度区，出血见高密度区 病灶内通常无钙化或肿瘤骨及硬化，即使有也常为细小的、针尖样钙化 pPNETs是一种高度侵袭性恶性肿瘤，理论上缺乏足够的时间进行钙化或骨化的过程 少数可出现不规则硬化及轻度膨胀性改变 钙化影可能是受推移的正常骨组织 MRI信号特点 T1WI中多为中等信号，部分为中等偏高信号，T2WI及STIR通常为不均质的高信号，因坏死和囊变而在病灶内出现水样高信号区，因肿瘤的出血而出现T1WI高信号区 增强扫描病灶小者可为均匀性、显著性强化，大者由于出血和坏死的存在多为不规则的显著性强化 图1 pPNET影像表现 A.肿瘤表现为形态不规则、边界欠清、大小不等、密度不均的软组织肿块,CT增强后肿瘤软组织成分不均匀明显强化; B.MR示肿瘤T1WI呈等或略低信号,T2WI肿瘤多呈混杂高信号,增强后肿瘤软组织成分不均匀明显强化; C.平扫CT示部分病例肿瘤内见小点片状类似钙化密度的物质 图2　患者女，20岁，pPNETs，胸、腰椎及骨盆多发病变。 A.椎体长T2溶骨性病变合并病理性骨折；B.骨盆病变在T2WI脂肪抑制像上呈明显高信号，伴软组织肿块 图3A ~C 腹膜后pPNETs。A.横断面T2WI, B.冠状T2WI,C.冠状Gd-DTPA增强T1WI。 显示腹膜后较大软组织肿块,包绕腹主动脉,并部分通过椎间孔向椎管内呈套袖样伸延, T2WI呈略高信号,信号不均匀,增强扫描呈轻度强化。L2椎体骨质破坏,在T2WI呈高信号,增强扫描呈不均匀强化 图 4.第3颈椎脊柱原始神经外胚层肿瘤X线、CT及MR表现 A:颈椎侧位示颈3椎体压缩变扁,相邻的椎间隙未见狭窄,未见骨膜反应;B:CT三维(3D)多平面重组(MPR)矢状面,C3椎体压缩变扁;C、D:MR矢状面可见颈3椎体变扁,椎管内软组织肿块在T2WI上呈稍高混杂信号,在T1WI上呈稍低信号;E、F:软组织肿块在MR T1WI增强上明显强化,颈髓明显受压 图 5 脊柱pPNET。 MRI 增强可见椎体皮质不整，信号不均匀，软组织肿块环形包绕椎体，矢状位上病灶延伸至椎管内硬膜外跨节段生长，后方脊髓受压 图7 胸壁Askin瘤。 横断面CT增强扫描显示前上胸壁较大软组织肿块形成,向内外生长,向外达皮下,向内进入前纵隔,与周围结构界限不清。软组织肿块内有坏死囊变区。胸骨柄及两侧肋软骨呈溶骨性骨质破坏,骨质轻微膨胀,未见骨质硬化及骨膜反应 鉴别诊断 骨pPNETs缺乏典型的影像学表现 除较少出现骨膜反应与尤文瘤不同 年龄相对较轻与淋巴瘤及转移瘤不同外 难以与Ewing瘤、转移瘤、淋巴瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、恶性神经鞘瘤等其他的小圆形细胞恶性肿瘤鉴别。 确诊有赖于病理学检查！ 病理特征 光学显微镜(简称光镜)下可见有较为特征性的霍-赖玫瑰花结 免疫组织化学分析NSE、MIC2、O13、波形蛋白(vimentin,Vim) S100蛋白阳性,其中以MIC2和O13最具特征性 电子显微镜(简称电镜)下其细胞器丰富,胞质内线粒体和内质网易见,还可见肝糖原、微突、微丝、微管和神经分泌颗粒等超微结构 细胞遗传学分析有染色体t(11;22)(q24;q12)易位 pPNETs的光镜下的难以和尤文瘤、胚胎性横纹肌肉瘤、神经母细胞瘤或淋巴瘤等鉴别 结合光镜、免疫组织化学、电镜和细胞遗传学技术等手段可以确立pPNETs的诊断 治疗效果 骨pPNETs的预后比较差，甚至差于Ewing瘤，5年生存率为45%，死亡率为70%~77% 影像学检查作用 CT和MRI在病变