课件：小儿低血糖.ppt

5.各种升糖激素缺乏③ 诊断：根据症状和体征临床疑诊升糖激素缺乏者可测定相应的激素：生长激素激发试验、甲状腺激素、ACTH、皮质醇及胰高糖素。 治疗：激素缺乏者应补充有关激素 6.先天性代谢缺陷 ①碳水化合物代谢缺陷 ②氨基酸和有机酸代谢缺陷 ③脂肪代谢缺陷 6.1碳水化合物代谢缺陷 ①糖原累积病 ②糖异生的缺陷 ③半乳糖血症 ④遗传性果糖不耐受症 6.1.1糖原累积病① 是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，其Ⅰ型、Ⅲ型、Ⅳ 型和0型均可发生低血糖，以I型较为多见。 6.1.1糖原累积病② Ⅰ型为葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，该酶是糖原分解和糖异生最后一步产生葡萄糖所需的酶，此酶缺乏使葡萄糖的产生减少而发生严重的低血糖。 Ⅲ型为脱枝酶缺乏，使糖原分解产生葡萄糖减少，但糖异生途径正常，因此低血糖症状较轻。 6.1.1糖原累积病③ Ⅳ型为肝磷酸化酶缺乏，可发生于糖原分解中激活磷酸化酶的任何一步，偶有低血糖发生，肝功有损害。 0型为糖原合成酶缺乏，肝糖原合成减少，易发生空腹低血糖和酮血症，而餐后有高血糖和尿糖。 6.1.1糖原累积病④ 诊断：其中I型和0型明显，I型为低血糖的同时伴有高乳酸血症、高尿酸血症和血酮体增高以及酸中毒、肝脏明显增大和生长障碍；0型空腹时有低血糖和酮血症，餐后有高血糖和尿糖。 6.1.1糖原累积病⑤ 治疗：I型和Ⅲ型可采用日间多次少量进食和夜间鼻饲管持续滴注高碳水化合物，尚可服用生玉米淀粉液，粉量每次1.75g/kg，每6h 1次，于餐间、睡前及夜间服用，可使病情好转。0型采用高蛋白多次喂食能改善代谢和生长。 6.1.2糖异生的缺陷 糖异生过程中所需要的许多酶可发生缺陷。 磷酸烯醇式丙酮酸羧化酶缺乏症：低血糖最为严重，血乳酸和丙酮酸正常。 丙酮酸羧化酶缺乏症：患儿可出现血乳酸、丙酮酸增高，空腹轻度低血糖。 脂肪酸氧化缺陷病：血浆肉碱降低，不伴酮症，临床表现低血糖以及酸中毒、肝大、 肌张力减低、惊厥、严重者昏迷。 6.1.3半乳糖血症① 是一种常染色体隐性遗传病，因缺乏1-磷酸半乳糖尿苷转移酶，1-磷酸半乳糖不能转化成1-磷酸葡萄糖，在体内积聚，抑制磷酸葡萄糖变位酶，使糖原分解出现急性阻滞，患儿于食乳后发生低血糖。 6.1.3半乳糖血症② 病儿在食乳制品或人乳后发生低血糖，同时常有吐泻，营养差，可伴黄疸、肝大、腹水、出血倾向等肝功能衰竭症状，酸中毒、尿糖及尿蛋白阳性、白内障。 6.1.3半乳糖血症③ 治疗：禁用乳糖后尿糖、尿蛋白转阴，肝脏回缩，轻度白内障可消退，酶学检查有助于确诊。 6.1.4遗传性果糖不耐受症① 因缺乏1-磷酸果糖醛缩酶，1-磷酸果糖不能进一步代谢，在体内积聚，抑制肝磷酸化酶活性，影响糖原降解，并在1,6-二磷酸果糖水平阻止糖异生的进行。本病主要表现在进食含果糖食物后出现低血糖和呕吐。 6.1.4遗传性果糖不耐受症② 患儿食母乳时无低血糖症状，在添加辅食后由于辅食中含果糖，不能进行代谢，临床出现低血糖、肝大和黄疸等。血中乳酸、酮体和游离脂肪酸增多，甘油三酯减低。 治疗：停用所有含果糖和蔗糖的食物。 6.2氨基酸和有机酸代谢缺陷① 因支链氨基酸代谢中α-酮酸氧化脱羧酶缺乏，亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸的α-酮酸不能脱羧，以致这些氨基酸及其α-酮酸在肝内积聚，引起低血糖和重度低丙氨酸血症。 6.2氨基酸和有机酸代谢缺陷② 枫糖尿症：低血糖发作时伴酮症酸中毒，尿三氯化铁试验阳性，尿呈枫糖味（似烧焦的糖）。治疗饮食中应限制亮氨酸、异亮氨酸及缬氨酸含量，加服硫胺0.3～1.0g/d，每逢感染易出现低血糖时应输注葡萄糖。 甘油激酶缺乏症:患儿低血糖发作时伴酮症酸中毒。 6.2氨基酸和有机酸代谢缺陷③ 酪氨酸血症I型：低血糖通常为急性或亚急性严重肝损害表现，患儿常有肝肿大、黄疸、出血倾向和肝硬化等临床征象，尿三氯化铁试验阳性。 3-羟-3-甲基戊二酸尿症：是因3-羟-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏所致，患儿急性期发病类似Reye综合征表现，如意识模糊、呼吸急促、呕吐、低血糖、血氨和转氨酶增高、肝大等，但不伴有酮血症。 6.3脂肪代谢缺陷 由于脂肪酸氧化缺陷，可见于肉毒碱缺乏，肝脏肉毒碱乙酰辅酶A转移酶缺陷及Ⅱ型麦氨酸尿症等。肉毒碱缺乏症似Reye综合征，肝大、肌张力低下、心肌肥大，除低血糖外可合并有酸中毒，血浆肉毒碱水平降低，酮体阴性，亦可有惊厥。其余两型均可引起严重低血糖。 7.糖尿病治疗不当 糖尿病人因胰岛素应用不当而致低血糖是临床最常见的原因，主要是胰岛素过量，其次与注射胰岛素后未能按时进餐、饮食量减少、剧烈活动等因素有关。 8.其他 严重的和慢性的肝脏病变、小肠吸收障碍，或服用水杨酸盐、乙醇等药物及误服降糖药亦可引起低血糖，尤其大量服用优降糖后可造成严重、持续低血糖，脑损伤严重，预后极