课件：单基因遗传与单基因病.ppt

分析：关于乙病，图中存在着I-3、I-4和II-5“无中生有”的组合，由此可判断该病为隐性遗传病。但由于患者为男性，致病基因可能在常染色体上，也可能在X染色体上。联系题干中I-4家庭没有乙病史，可以理解为他不携带乙病致病基因。这样，II-5的致病基因只来自于他的母亲，因此该致病基因必然位于X染色体上。所以，乙病为伴X染色体的隐性遗传病。 常染色体隐性遗传病患者多数是两个携带者（Aa×Aa）婚配的后代。婚后子女中： 患该病个体为1/4， 正常个体为3/4，其中携带者占2/3。 婚配类型及子代发病风险 两个携带者婚配 白化病系谱 常染色体隐性遗传系谱遗传特征 1. 患者的双亲表型都正常，但都是致病基因的携带者； 2. 患者的同胞中将有1/4的个体患病，3/4的个体正常，在正常的个体中每个人都有2/3的可能为携带者，且男女发病机会相等。 3. 不连续传递。系谱中患者的分布往往是散在的，看不到连续传递的现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者； 4. 近亲婚配，子女发病风险显著增高。 近亲婚配子女患病风险增高 近亲是指在3～4代之内有共同祖先的个体之间，称为近亲。他们之间由于继承的关系，基因相同的可能性比无关个体之间要高得多。 近亲婚配 是指近亲之间发生的婚配称为近亲婚配。 不同个体之间的亲缘关系用亲缘系数来衡量: 亲缘系数 是指有共同祖先的两个体在某一位点上具有同一基因的概率。 与先证者 关系关系 亲属级别 亲缘系数 父母、子女、同胞 一级亲属 1/2 祖（外祖）父母、姑姨、舅伯、 孙/外孙、侄/甥等 二级亲属 1/4 曾祖/外曾祖、曾孙/外曾孙、 堂兄妹、表兄妹 三级亲属 1/8 一卵双生子或克隆个体之间的亲缘系数为1。 亲级与亲缘系数 第三节 性连锁遗传 1. 定义：一些遗传性状的基因位于性染色体（X或Y染色体）上，而这些基因在上下代之间随性染色体而传递，这种遗传方式称为性连锁遗传。 2. 分类： X-显性遗传 X-隐形遗传 Y遗传 一、X-连锁显性遗传病 1、概念：控制某种显性性状的基因位于X染色体上，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（XD）。由X染色体上的显性致病基因引起的疾病称为X连锁显性遗传病。 2、基因型与表现型的关系 （设A为致病基因，a为正常基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 患者 患者 正常 男性：XAY XaY 患者 正常 抗维生素D性佝偻病（vitamin D resistant rickets） 女性患者与正常男性婚配，子女各有1/2的发病风险 抗维生素D性佝偻病女性患者与正常男性婚配图解 男性患者与正常女性婚配，由于男性患者的致病基因一定传给女儿，因此女儿全是患者，儿子均为正常。 抗维生素D性佝偻病男性患者与正常女性婚配图解 系谱特征： 1.人群中女性患者多于男性患者，前者病情常较轻。 2.患者的双亲中有一名是该病患者，如果双方都没有这种疾病，则子代一般不会发病。 3.男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者（杂合子）的后代中，子女中各有50％的患病风险。 4.系谱中常可看到连续传递的现象。 二、X-连锁隐性遗传病 1.概念：控制某种隐性性状的基因位于X染色体上， 这种遗传方式称为X连锁隐性遗传（XR）。由X染色体 上的隐性致病基因引起的疾病称为X连锁隐性遗传病。 2. 基因型与表现型的关系 （设A为正常基因，a为致病基因） 女性：XAXA XAXa XaXa 正常 携带者 患者 男性：XAY XaY 正常 患者 红绿色盲 男性红绿色盲患者与正常女性婚配，女儿是致病基因携带者，儿子都正常。 男性红绿色盲患者与正常女性婚配图解 B表示红绿色盲基因，b表示相应的正常等位基因 携带致病基因的女性与正常男性结婚，儿子有1/2的概率正常，1/2的概率患红绿色盲，女儿中1/2是致病基因携带者，1/2则完全正常。 女性红绿色盲携带者与正常男性婚配图解 女性携带者与男性患者结婚，后代中，女儿1/2的概率发病，1/2概率为携带者；儿子1/2的概率发病，1/2概率正常。 女性红绿色盲携带者与男性红绿色盲患者婚配图解 系谱特征 1.人群中男性患者较女性患者多，系谱中往往只有男性患者。 2.双亲无病