课件：Darier病.ppt

Darier病1例 江彬彬 临床资料 患者李**，女，48岁。因右侧腹股沟多个丘疹6年余来就诊。患者6年前右侧腹股沟处开始出现数个黑褐色小丘疹，小米粒大小，无不适，未在意，未治疗。皮疹逐渐增多增大，部分融合，偶有脱屑瘙痒，来我科就诊。 体检：一般情况良好，各系统检查无异常，全身淋巴结未及肿大。皮肤科检查：右腹股沟可见散在及簇集成片的小米粒至黄豆大小的黑褐色扁平丘疹,部分融合成片，皮损表面粗糙，质硬。实验室检查未见异常。 皮损组织病理示：表皮角化过度，表皮凹陷呈火山口样，棘层肥厚，灶状基底层上裂隙，细胞松解，可见圆体及谷粒。真皮浅层少量淋巴细胞浸润。 诊断：毛囊角化病。 表皮角化过度，表皮凹陷呈火山口样，棘层肥厚，灶状基底层上裂隙，细胞松解，可见圆体及谷粒。真皮浅层少量淋巴细胞浸润 讨论 毛囊角化病系1859年Darier首先提出，又名Darier病，毛囊角化病并非真正的毛囊性疾病，而是全身皮肤、黏膜、指(趾)甲均可累及的角化异常和棘层松解性病变。该病是一种常染色体显性遗传性疾病，通过对不同家系的定位克隆研究，揭示毛囊角化病的致病基因是位于12q23区域的ATP2A2基因，但47%的患者没有明确的家族发病史，可能是这些患者代表新的突变或是不完全外显率的证据，两性发病率无明显差异。 本病常在儿童期发病，特征性损害为针尖至黄豆大小，肤色、棕黄色或污灰色坚实的丘疹，顶端常覆以油腻状黏着性痂或糠样鳞屑，丘疹可逐渐增大并融合成疣状斑块。好发于皮脂溢出部位，即颜面、头、颈、前胸和肩背等，亦可发生于腋下、腹股沟等皮肤皱褶部位。 黏膜损害主要累及硬腭和牙龈，表现为密集粟粒大小白色丘疹，食管、咽、喉及阴道也可受累。指甲可发生甲下角化过度，甲脆弱、碎裂，白色或红色纵纹，甲游离缘楔形缺损为特征性损害。罕见的临床变异为节段性毛囊角化病，皮损沿Blaschko线单侧分布。临床上毛囊角化病应注意与脂溢性皮炎、毛发红糠疹、融合性网状乳头瘤病及黑棘皮病等鉴别。 毛囊角化病的典型组织病理特征为：基底层上方棘层松解，其上出现腔隙或陷窝；真皮乳头不规则上延，由于上方仅一层基底细胞，形成绒毛样外观；表皮常有角化过度角化不全，表皮常出现凹陷或与外界穿通；表皮内有特殊形态的角化不全，形成圆体细胞和谷粒细胞。病理上主要与Hailey-Hailey病鉴别。Hailey-Hailey病多出现表皮全层松解，且松解不完全，形成倒塌砖墙外观，一般不出现较多的角化不良细胞。 口服维A酸类药物可以用于治疗泛发性或严重的Darier病。其他治疗方法有阿达帕林、局部外用他克莫司、糖皮质激素、他扎罗汀、氟尿嘧啶、他卡西醇、A型肉毒素等，激光、光动力及手术治疗等。近年来国外有报道，局部外用吡美莫司乳膏每日2次，4周后皮损完全缓解，每周2次维持治疗15个月皮损无复发。