课件：库欣综合征.ppt

Cushing病 异源性ACTH综合症 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质腺癌 小结节样增生 大结节样增生 发生率 70 10以上 15-20 5%以下 少 少 病因 80%垂体微腺瘤 垂体以外肿瘤：小细胞肺癌、胸腺癌胰腺癌、胃肠肿瘤等；少数肿瘤分泌CRH 肾上腺良性腺瘤 恶性肾上腺皮质癌 遗传免疫可能参与发病 不明 年龄 多成人 年龄较大 多成人 50%儿童 儿童青少年多见 各年龄段 肾上腺 双侧束状带弥漫性增生 久病可伴大结节样增生 双侧束状带增生 皮质腺瘤直径3-4cm 皮质癌直径5-6cm以上 束状带色素性增生结节周围组织萎缩 双侧增生伴非色素性大结节 临床特点 典型Cushing综合征 少数大腺瘤有垂体内外压迫症状 缓慢型类似库欣病急速型恶性度高进展快无库欣病面容 起病缓慢病情中等程度 少有男性化表现 病情严重进展迅速极易远处转移；男性化明显；腹部包块腹背疼痛 一般Cushing综合征表现；家族显性遗传伴皮肤粘膜色素斑或蓝痣 一般Cushing综合征表现 Cushing综合症的临床及实验室特点 Cushing病 异源性ACTH综合症 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质腺癌 小结节样增生 大结节样增生 低血钾性碱中毒 重者可有 常有 无 常有 无 无 尿17羟 中度增高 较肾上腺皮质癌更高 中度增高 明显增高 尿17酮 中度增高 明显增高 正常/增高 明显增高 血、尿皮质醇 轻中度 较肾上腺皮质癌更高 轻中度 明显增高 ACTH测定 清晨轻度升高夜间不下降 异常高，恶性程度低时轻度升高 降低或测不出 降低或测不出 降低或测不出 降低或测不出 Cushing综合症的临床及实验室特点（续）） Cushing综合症的临床及实验室特点（续）） Cushing病 异源性ACTH综合症 肾上腺皮质腺瘤 肾上腺皮质腺癌 小结节样增生 大结节样增生 CRH兴奋试验 正常/过度反应 无反应，少数有反应 无反应 无反应 ACTH兴奋试验 反应高于正常 有反应，异源性分泌量特大者无反应 有反应/无反应各半 多无反应 大剂量DF抑制试验 多可被抑制结节样增生者可不受抑制 不被抑制，少数可被抑制 不受抑制 不受抑制 不受抑制 受抑制不明显 蝶鞍X线片 少数增大 —— —— —— —— —— 蝶鞍CT，MRI 多微腺瘤少数大腺瘤 —— —— —— —— —— 肾上腺扫描 双侧增大显像 双侧增大显像 瘤侧显像增大 瘤侧显像或不显像 双侧增大显像 双侧增大显像 肾上腺超声 CT M RI 双侧增大 双侧增大 提示肿瘤 提示肿瘤 双侧增大 双侧增大 诊断步骤： 是否为库欣综合征 库欣综合征的病因 诊断及鉴别诊断 临床表现： 1.有典型症状、体征者，可根据外观作出诊断 最有价值的体征：满月脸、多血质、紫纹 2.症状不典型者 (以心衰、病理性骨折、神经症状为首发症状者)注意鉴别 一、 确诊库欣综合征 （一）定性诊断 先确定有无高皮质醇血症存在： 血皮质醇、尿游离皮质醇及其代谢产物尿17-羟皮质类固醇增高。 昼夜节律紊乱（不符合8Am血中水平最高，4Pm为1/2 8Am ，0 Am 最低的规律。 增高的皮质醇及其代谢产物不被过夜（ 0 Am 1mg)或小剂量（2mg/天X2）地塞米松所抑制（正常为对照日的50%以下）。 正常血浆皮质醇 昼夜节律(μg/dl) 8Am：275～550nmol/L(10～20) 4Pm：85～275nmol/L (3～10) 12N 140nmol/L (5) 糖皮质激素异常的测定 异常血浆皮质醇昼夜节律:昼夜节律消失, 血浆皮质醇水平升高，夜间可以高于白天 （二）病因诊断 大剂量地塞米松（8mg/天X2）抑制试验 库欣病服药后血皮质醇、尿游离皮质醇及尿17-羟可被抑制到对照日的50%以下；肾上腺皮质肿瘤及异源性ACTH综合征多数不被抑制。 ACTH测定 肾上腺皮质肿瘤降低、库欣病升高，异源性ACTH综合征明显升高。 其他 CRH兴奋试验及垂体、肾上腺影像学检查及胸腹部X线摄片、综合分析可基本明确病变所在。 (2) 24h尿游离皮质醇(free cortisol)(24hUFC) 血浆游离皮质醇肾小球滤过。大部肾小管重吸收。小部随尿排出, 即尿游离皮质醇。近似肾上腺皮质醇分泌率, 不受昼夜分泌节律影响。具较大诊断价值 异位ACTH综合征和肾上腺皮质癌明显升高 库欣病及腺瘤轻度或明显升高 正常值：130～304nmol/24hU 连续3次正常, 可排除库欣综合征 (3) 地塞米松（dexamethasone, dxm）抑制试验 目的：下丘脑–垂体–肾上腺轴是否为外源糖皮质激素抑制？ 为何选择地塞米松？ ① 作用强大(泼尼松40倍)而用