课件：肿瘤超早期筛查在体检中的应用.ppt

不用多说，癌症已经取代心脑血管疾病成为了威胁人类的第一杀手 * 根据2012年肿瘤登记年报显示，按照平均寿命为74计算，人一生中患癌几率为22%，45岁以后发病率上升，应该在40岁开始重视针对肿瘤专项检查。因为世界卫生组织也把癌症的防治定义为“三早” * 了解了癌症的现状，我们来从微观的世界了解一下目前国际上对癌症的一些研究，即癌症的分子变化研究 * 90年国际启动人类基因组计划，对人类基因进行探索，随后国际癌症基因组计划启动，06年中国加入国际癌症基因组 * 研究发现癌变其实是基因分子层面发生变化，从致癌突变到肿瘤形成…… * 世界癌症基因组成员之一：英国剑桥大学的sanger研究所对基因与癌症的关系进行了数据统计，COSMIC数据库中记载的基因与癌症的相关性，得到全世界肿瘤专家的认可，我们的检测的数据资料也来源于此 * 我想从有名的冰山学说来引入我们的preMiD突变检测。 * 从一个细胞中一个基因发生突变，逐渐发展到一个细胞簇，大致需要8-10年，我们把这个阶段叫做分子癌变阶段，再经过3-5年这团细胞就会逐渐发展为一个小组织，我们把这个阶段称为细胞癌变阶段，在这个阶段，癌变细胞簇开始形成血管，并逃避我们免疫系统监视，生长迅速，称为癌症早期阶段，再有1-2年就会发展为中晚期癌症。目前常规检查手段查中晚期，我们在细胞癌变阶段（癌症形成前的3-5年）就可以发现癌变迹象，为什么说能在这阶段发现…… * * * 两年后确诊病例：我们的合作商高管，两年前查perMiDj检测FLT3突变，该检测者未重视，今年体检确诊为肠癌。 * 良恶性鉴别：该检测者为老年男性，发现前列腺肿块，未确诊其性质在九龙医院查PSA值升高明显〉700.考虑为恶性病变，后到苏大附一院查PSA值降至20几，考虑为良性前列腺增生。为判断其性质经preMiD检测未发现与前列腺相关突变基因。后确诊为良性前列腺增生。 PSA-前列腺癌的肿瘤标志物 * 4.例如，肝炎、慢性溃疡性疾病、糖尿病、胃肠道息肉、宫颈糜烂、乳腺囊性增生、甲状腺结节等。 7.例如，长期吸烟者、嗜酒者、憋大小便的人、经常熬夜者、偏肉食的人、维生素缺乏者、常饮烫开水者、胆固醇过低者遗传等因素。 8.肿瘤病人的机体内环境具有三大特征，特征一：微生态失衡，体内毒素及致癌物质长期堆积，不能及时排出体外，日积月累，造成正常细胞不断发生“癌变”。特征二：免疫失衡，“癌变”的细胞越来越多，机体的免疫细胞却不能及时进行消灭，造成肿瘤越来越大。特征三：营养代谢失衡，正常组织及器官不能得到合理的营养，造成功能失调，最后导致器官衰竭。 * preMiD专业性 preMiD? 德国标准生产质控体系 国际公认检测内容 COSMIC数据库，包含突变基因及位点信息，属于国际最权威机构必威体育精装版研究成果。 国家批准专有检测试剂 美国Roche检测仪器 注册号: (进)字 2009 第3402689号 preMiD?血浆突变技术验证：NSCLC组织和血浆中EGFR突变一致性研究 　 肿瘤组织-测序法 Total 突变 野生 血浆-preMiD? 突变 345 18 363 野生 24 825 849 Total 369 843 1212 试验单位： 北京协和医院、浙江大学附属第一医院、江苏省肿瘤医院、青岛大学附属医院 Sanger测序1212例非小细胞肺癌患者肿瘤组织EGFR突变； preMiD?法检测对应1212例血浆EGFR突变。 总体结果： 阳性符合率为80.49%，阴性符合率为94.66%，总符合率为90.35% （唯一完成临床试验研究，血浆-组织突变一致性最高的结果） （已完成CFDA批准临床实验，2011年12月28号-2013年12月28号） 中国唯一入选国际肿瘤学术大会ASCO会议的主讲报告 中国医师协会preMiD项目专家论证会 ctDNA 在国际上的应用 NDRG4, BMP3 NDRG4, BMP3, KRAS 总灵敏度：92% sensitivity 早期肠癌灵敏度：94% 特异性：87% ColonGuard （EXACT） ColonVantage (QUEST) ColoVantage 检测血浆中SEPTIN9的甲基化状态，达到检测和预警结直肠癌的目的。 ColoVantage 是一种无创的检测方法 灵敏度达到70% 特异性达到89% 适用于各个分期的结直肠癌 ctDNA在甲状腺癌检测中的应用 基因检测对甲状腺肿瘤诊断的准确率在80%以上 突变检测能够应对病理检测不能确定的情况 Nikiforov YE et al, J Clin Endocrinol Metab. 2011 Nov;96(11):3390-7 案例分享 preMiD检测：FLT3突变 案例一： FLT3基因突变