课件：人类遗传病专题复习.ppt

人类遗传病 一、人类遗传病概述 （一）人类遗传病的概念： （二）人类遗传病的主要类型： 1、单基因遗传病——指受一对等位基因控制 的遗传病。 2、多基因遗传病——指由多对基因控制的人 类遗传病。 3、染色体变异遗传病——由染色体异常引 起的遗传病。 由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 1、常染色体隐性遗传 Ⅰ Ⅱ 病例： 白化病、 先天性聋哑、苯丙酮尿症等 2、常染色体显性遗传 Ⅰ Ⅱ 并指 病例： 并指、 多指、 软骨发育不全 3、伴X隐性遗传 病例： 进行性肌营养不良、 红绿色盲、 血友病 某女病，其子全病； 其父也一定病 1 2 1 2 4 5 6 3 1 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 4、伴X显性遗传 病例： 抗维生素D佝偻病 某男病，其女必病，其母必病。 1 2 1 2 4 5 6 3 1 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 5、伴Y遗传 男性患者的儿子都患病 极可能是伴Y性遗传 外耳道多毛症 1 2 1 2 4 5 6 3 1 11 10 9 8 7 6 5 4 3 2 12 Ⅰ Ⅱ Ⅲ 6、细胞质遗传 病例：线粒体基因病 母亲患病，所有孩子都患病， 极可能是细胞质遗传 如线粒体肌病， 神经性肌肉衰弱 Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ Ⅰ Ⅱ 一定是常染色体隐性 一定是常染色体显性 极有可能伴X显性 伴X隐性、常显、常隐亦可 极有可能伴X隐性 伴X显性、常显、常隐亦可 极有可能伴Y遗传 伴X隐性、常显、常隐亦可 母亲患病，所有孩子都患病，极可能是细胞质遗传 2、多基因遗传病 ——由多对基因控制的人类遗传病 病例： 唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 传递特点： 表现出家族聚集现象， 较容易受环境因素影响。 例、下列关于人类遗传病的叙述，错误的是（ ）。 A.单基因突变可以导致遗传病 B.染色体结构的改变可以导致遗传病 C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险 D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响 D 周 舟 3、染色体异常遗传病： ——由染色体异常引起的遗传病 （1）常染色体病： 21三体综合征（先天性愚型） 少了一条X染色体 （45条染色体） （2）性染色体病 性腺发育不良 （特纳氏综合征） 例、人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率为（ ）。 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1 C 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　 A. X隐（2）21三体综合征 　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　 C.常染色体病（4）软骨发育不全 　　　　 D. X显（5）进行性肌营养不良 　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常显（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体病（8）男人毛耳 H.Y显 1、某种遗传病的发病率 = 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 ×100% 2、某种遗传病的发病方式 选择患者家族 选择人群 一、我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。 如何优生优育，防止遗传病？ 事例 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 事例 达尔文和表妹爱玛 生育子女中，三个中途夭折，三个终生不育。 祖父母 外祖父母 父 母 自己 子女 孙子女 (或外孙子女) 直系血亲 兄弟姐妹 兄弟姐妹的子女 兄弟姐妹的孙子女 (或外孙子女) 旁系血亲 叔.伯.姑 叔伯姑的子女 叔伯姑的孙子女 (或外孙子女) 叔伯姑的曾孙子女 (或曾外孙子女) 旁系血亲 舅.姨 舅姨的子女 舅姨的孙子女 (或外孙子女) 舅姨的曾孙子女 (或曾外孙子女) 旁系血亲 2、直系血亲与旁系血亲 2、产前诊断和遗传咨询 3、适龄生育 如何优生优育，防止遗传病？