课件：MDS诊断思路及特殊病例分析.ppt

分析 1、老年人，病程长 2、WBC 明显增高 3、嗜酸性粒细胞、嗜碱性粒细胞增高 4、骨髓原始细胞7%、外周血原始细胞5% 5、可见部分红系、巨核病态。 ＜10% 6、肝脾不大 7、NAP降低 8、染色体异常 9、基因未见异常 临床诊断：MDS/MPN 给予化疗，好转出院 谢谢大家 2016.01. 关于MDS-U 外周血：血细胞减少，原始细胞1% 骨髓：1系或多系发育异常，但不足10%； 原始细胞5% 1、MDS是骨髓异常克隆增值的疾病，但还有 分化能力，还可以分化各系各期的细胞； 2、AML克隆由于成熟受阻，原始细胞增多， 分化能力下降。 3、AA实际工作中，确实发现少数病例，多年 的AA，骨髓增生逐渐活跃，并出现病态细 胞。 4、MegA：系叶酸、维生素B12缺乏引起。 MDS与AA ： 有两种说法: （1）AA与MDS既可以相互重叠（都是造血干 细胞疾病），各自又有自身特征，MDS 无标志性遗传学异常。 （2） AA与MDS是两种不同的疾病。 WHO认为第一种说法。 MDS AA 病因 损伤造血干细胞分化 损伤造血干细胞增生 无效造血 有 无 全血细胞 多数减少 几乎全部 红细胞形态 大红细胞 较大红细胞 幼红细胞 可有 偶见 病态红细胞 多见 少见 病态粒细胞 易见 无 原始细胞 可有 无 非造血细胞团 无 有 染色体 可异常 正常 MDS与MegA MegA是DNA合成障碍所致，外周血全血细胞减少，但骨髓中出现早、中、晚巨幼红细胞，核浆发育不平衡，也可以出现大单圆核、多圆核巨核细胞，但MDS可出现小巨核细胞的病态巨核细胞。 必要时可做治疗性诊断，即先给与叶酸、B12治疗。 案例 1 邱某，男，59岁，山东省费县。 发热10天，38度，肝脾未及，淋巴结不大，无其他阳性体征。 费县人民医院：2014.6.8血常规 WBC1.23×109/L， Hb104g/L， 血小板53×109/L， 中性粒细胞绝对值 0.23×109/L 2014年6月10日山东省立医院 WBC 0.55×109/L， Hb 98g/L， 血小板 69×109/L， 中性粒细胞绝对值 0.36×109/L 肝功、血脂、血糖等正常 2014年6月11日入院 入院诊断：粒细胞缺乏症，肺部感染 分析 1、中老年人 2、全血细胞减少 3、临床无引起全血细胞减少的病因 4、北京协和医院：骨髓：粒细胞减少症 骨髓活检：骨髓增生减低，未见明显异常 5、山东省立医院细胞室：骨髓增生减低，原始细胞6%（用增白药 后），并见少数双核、核畸形幼红细胞。病态不明显 ＜10% 免疫分型：原始细胞6%髓系表达 6、山东省立医院染色体分析：+8 7、基因：未见异常 根据骨髓细胞学、染色体分析及结合临床，临床最终诊断为 MDS（低增生型） 案例2 王某，女，69岁，山东曲阜人 主诉,口苦，纳差5月 查体：发育正常，精神可，全身无黄染、皮疹及皮下出血，全身浅表淋巴结未及肿大。肝、脾不大。 骨髓： 1、增生明显活跃， 2、粒系增生明显活跃， 原始粒细胞7%，， 3、嗜酸性粒细胞22%，主要是中幼以下嗜酸性粒细胞，形态未见 异常， 4、嗜碱性粒细胞23%，主要是中幼粒以下细胞，形态未见异常。 5、红系增生减低，可见少数双核幼红细胞，成熟红细胞大小不等。6、巨核细胞125个，可见小圆巨核细胞，大血小板易见。 外周血： 原始粒细胞5%，中晚幼粒细胞增多，嗜酸性粒细胞20%，嗜碱性粒细胞24%，NAP11%，积分22分。 关于巨幼细胞 巨幼样红细胞 疾病、病因、形态 （2）难治性中性粒细胞减少（MDS-RN） 患者中性粒细胞减少，形态学上单一粒系病态造血 ①胞体大小不等 ②核分叶少（假pelger样核畸形） ③不规则和分叶过多 ④颗粒减少或无 ⑤假Chediak颗粒 ⑥Auer小体 另外，还有学者认为：双核、多核、环形杆状核等也应考虑。 并病态造血细胞≥10%