课件：人类遗传病(优质课比赛).ppt

高三一轮复习 高三生物备课组 关注人类遗传病 1.人类遗传病的类型； 2.人类遗传病的监测和预防； 3.调查人类遗传病的一般方法和要求 …“人类遗传病的监测和预防”、“生态系统的结构” …均由A级升为B级。摘自《2016年江苏高考考试说明解读》 1.红绿色盲病患者有明显的男患多于女患特点； 2.遗传病患者父母不一定患有该种遗传病； 3.遗传病都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病； 4.近亲结婚会大大增加隐性遗传病的患病机率； 5.产前诊断中基因检测可以诊断出所有遗传病； 6.可以在校园内同学间调查某种遗传病的遗传方式。 √ √ X X X √ 你所知道的遗传病？ （说出“一病一因或一特点”） 考点1 遗传病的概念及类型 特别提示： 以下部分图片可能会引起您的不适，请仍然以一颗怜悯之心，去认识他们！ 白化病（常、隐） 进行性肌营养不良 （X、隐） 骨骼肌进行性萎缩，肌力逐渐减退，最后完全丧失运动能力。双侧腓肠肌呈假性肥大、无弹性,二十岁以前死亡 抗维生素Ｄ佝偻病 患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢等症状 （X显） 唇裂 色素性干皮症(简称XP)的人数众多，得此症的人对紫外线敏感，在阳光下工作会患上皮肤癌、耳聋、肌肉痉挛、协调能力差或是发展迟缓等病症。 先天性遗传多毛症是一种返祖现象，患者一般在出生后不久全身就长满了乌黑而坚硬的毛，但身体其他状况与常人无异，智力发育也正常，经常被称为“毛孩”，是一组极其罕见的基因紊乱疾病。 无脑儿 无脑儿是神经管畸形的一种。无脑畸形：为大脑完全缺失，且头皮、颅盖骨也缺失，仅有基底核等由纤维结缔组织覆盖，出生后婴儿无法生存。 唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或。是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 考点1 遗传病的概念及类型 概念： 遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病。 类型 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 1.请大家指出下列遗传病各属于何种类型？ （1）苯丙酮尿症 　　　　　 A.常显（2）21三体综合征 　　　　 B.常隐（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显（4）软骨发育不全 　　　　 D.X隐（5）进行性肌营养不良 　　 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　 F.常染色体异常病（7）性腺发育不良 　　　　 G.性染色体异常病 这些遗传病都能遵循孟德尔的遗传定律么？ 单基因 遗传病 2.请对单基因遗传病遗传图谱(A-F)分析，作出正确判断： (1)以上图谱中能确定所患遗传病显隐性的是（ ） (2)A-D图中，不可能患红绿色盲的图谱是（ ） (3)以上图谱中，患抗维生素D佝偻病最可能是（ ） (4)F图所表示的遗传病最可能是（ ） A B C A C D E 伴Y染色体遗传病 例1. 下列关于人类遗传病的叙述，正确是(　　) ①常染色体遗传病没有交叉遗传和男女发病率不均衡的特点　②环境因素对多基因遗传病的发病无影响　③产前对胎儿进行染色体分析是预防21三体综合征的主要措施 ④伴X显性遗传病的发病率男性高于女性 A. ①② B. ③④ C. ①③ D. ②④ 《导学案》106页 1 C 《导学案》105页 例 1 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传规律 C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 C 注意：遗传病与先天性疾病、家族性疾病的关系（导学案104表1） 《导学案》105页 例 1 下列有关人类遗传病的叙述，正确的是(　　) A. 人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病 B. 多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传规律 C. 人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的 D. 人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列 C 1.遗传咨询的一般步骤是什么？ 2.产前诊断的内容有哪些？ 3.为什么要禁止近亲结婚？ 考点2 遗传病的监测和预防 遗传咨询的一般步骤： 了解家庭