课件：染色体病与微染色体病.pptx

染色体病与微染色体病;内容;第一章 人类正常染色体命名体制;名称的演进;;正常染色体数目和形态; A组：包括1—3号染色体，为大的中着丝粒染色体，根据大小和着丝粒的位置彼此易于区别。 B组: 包括4号、5号染色体，为大的亚中着丝粒染色体。 C组：包括6—12号和X染色体，为中等大小的亚中着丝粒染色体，X染色体代表了这组染色体中较长的染色体。 D组：包括13—15号染色体，为中等大小的带有随体的近端着丝粒染色体。 E组： 包括16—18号染色体，为较短的着丝粒和亚中着丝粒染色体。 F组： 包括19、20号染色体，为短的中着丝粒染色体 G组：包括21、22和Y染色体，21和22为短的带随体的近端着丝粒染色体，Y染色体无随体。 ;组别 染色体编号 大小 着丝粒位置 A 1～3 最大 中、 B 4、5 大 亚中 C 6～12+X 中 亚中　 D 13～15 中 近端 E 16～18 较小 中、亚中　 F 19、20 小 中 G 21、22 +Y 最小 近端 ;;;G显带染色体与其模式图的对比;光谱核型分析（SKY）;端粒 结构异染色质;染色体区带命名;一般沿着染色体的臂从着丝粒开始向远端连续的标记区和带。p和q分别用于表示染色体的短臂和长臂，着丝粒区定义为10，向着短臂部分称为p10，面向长臂的部分称为q10。每条臂上与着丝粒相连的部分定义为1，稍远的区定义为2，依次类推。作为界标的带一般认为属于该界标远端的区，并且该带常被标定为该区的1号带。 在定义一个特定的带时，需要下列四个条件：（1）染色体号，（2）臂的符号，（3）区号，（4）该带在所属区的带号。这些条件需要连续列出，中间不要有空格和间断。例如1p31表示1号染色体短臂3区1带。;例：1p31再分为三条相等或者不相等的亚带，亚带被命名为1p31.1，1p32.2和1p31.3，1p31.1靠近着丝粒，1p31.3远离着丝粒，如果亚带再予以分割，则只附加数字，中间不插入标记，如1p31.1可进一步分割为1p31.11, 1p31.12等，尽管在理论上，一条带任何时候可分割任意数目的新带，但通常一条带只分割为三条亚带。;第二章 染色体畸变及染色体病;染色体数目异常;整倍体异常;非整倍体;类型： 单体型：2n-1；性染色体丢失常见。 三体型：2n+1；常染色体13、18、21三体常见，其它多见于嵌合体；性染色体三体型有XXX、XXY、 XYY。 多体型：仅见于性染色体；如48，XXXX；49，XXXYY。 ; 非整倍体发生的机制;分裂后期迟滞;嵌合体☆; 第二次卵裂中X染色体不分离;第二次卵裂中X染色体丢失 ;例：21三体 Down’s syndrome;几种重要的非整倍体异常;染色体结构异常;缺失（del): 染色体臂的丢失;形成机制： a.一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成 ;缺失杂合体 deletion heterozygote ：体细胞中杂合有正常和缺失的一对染色体 缺失纯合体 deletion homozygote ：缺失了相同区域的一对染色体 ;缺失的遗传效应 ;(2)假显性现象(pseudodominance)又称拟显性现象。由于缺失的原因，而造成隐性基因表现出显性的现象，即由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。 ;重复（dup);类型： (1) 串联重复（tandem duplication，顺接重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。 (2) 倒位串联重复（reverse duplication，反向串联重复，反接重复）：重复片段接在固有区段之后，但基因顺序正好相反。;重复的遗传效应; 倒 位  Invert，inv;;细胞学特征 ;倒位圈内同源染色体间发生一次交换，就可能产生不平衡的重组染色体。分两种情况。 (1)臂内倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的四个配子中，一个含正常，一个含倒位，二个含缺失重复的染色体（不育），这是由于交换的染色单体形成双着丝粒桥和无着丝粒断片之缘故。;;(2)臂间倒位杂合体的倒位圈内发生一次交换，在形成的配子中，一个含正常的染色体，一