课件：肝豆状核变性,讲课ppt.ppt

治疗 （2）锌剂：通过竞争机制抑制铜在肠道吸收，致使粪铜排泄增多。口服锌剂后，血浆锌浓度增高，则铜含量可相应减少，尿铜排泄也有一定增加。常用为硫酸锌、醋酸锌、葡萄糖酸锌、甘草锌等。 剂量为年长儿（体重45kg以上）或成人元素锌每次50mg，儿童每次25mg，每日3~4次餐前口服。 副作用轻，偶有恶心、呕吐等消化道症状。 治疗 （3）曲恩汀 疗效与青霉胺相似，已广泛用于欧洲，可能是不能耐受青霉胺患者的首选的螯合治疗。 （4）其他铜螯合剂: 四环硫代钼(Tetrathiomolybdate) 二巯基丙醇(BAL) 二巯基丙磺酸(DMPS) 依地酸钙钠(EDTA-Na-Ca) 治疗 3.对症治疗 肌强直: 可服用抗胆碱能药物如安坦；震颤或强直明 显者可用左旋多巴或复方多巴 兴奋激动: 安定类或镇静药物；精神症状明显可用抗精神病药物 白细胞减少: 可用利血生、鲨肝醇、维生素B4；如有溶血发作时，可用肾上腺皮激素或血浆替换疗法。 保肝治疗：可服用美能、优思弗等，对有明显肝硬化或肝功能衰竭患者，原位肝移植可延长存活期。 4.手术治疗 脾切除术 严重脾功能亢进→白细胞血小板显著↓者 肝移植 治疗无效的严重肝衰竭病例 治疗 本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜 治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后数年内死亡。急性肝衰竭、门脉高压伴食道静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍者，预后不良。 预后 病历讨论 患儿，男，11岁； 以“发现皮肤黄染10余天，巩膜黄染1周”入院。 查体：神清，精神反应可，全身皮肤粘膜中重度黄染，巩膜中度黄染，无皮疹、出血点，双手可见肝掌，无蜘蛛痣。双眼睑稍水肿，瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，口唇稍苍白，双侧扁桃体无肿大，全身浅表淋巴结未触及肿大。双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，98次/分，律齐，未闻及病理性杂音。腹软，腹部静脉无显露，全腹无压痛、反跳痛，肝脏肋下2cm，质韧，剑突下未及，脾肋下未及，肝区有叩击痛，振水音阳性，移动性浊音阳性。双下肢凹陷性水肿，肌力和肌张力正常，神经系统查体未见异常。 病历讨论 肝功能：转氨酶、胆红素升高，白蛋白降低 10.31 11.8 11.10 11.13 11.17 谷丙（U/L） 78 10 20 27 24 谷草（U/L） 167 64 52 62 64 直胆（umol/L） 35.2 151.9 55.0 26.2 26.2 总胆（umol/L） 50.7 237.1 89.3 37.4 38.6 白蛋白（g/L） 34.8 27.9 27.9 32.4 28.7 病历讨论 凝血功能：凝血酶原时间延长，凝血酶原活度降低 11.8 11.10 11.13 11.17 APTT（S） 35.1 40.3 42.0 45.1 PT（S） 18.4 18.5 16.3 17.6 TT（S） 18 18.3 20.1 22.2 PTA（%） 53.0 53.0 65.0 57.0 INR 1.56 1.58 1.34 1.48 病历讨论 血常规：血红蛋白下降 11.8 患儿输注1单位红细胞悬液。 11.8 coombs试验阴性； 11.10 血涂片：红细胞大小不均，中央淡染区增大，可见棘形红细胞。 11.7 11.8 11.9 11.10 11.13 11.17 WBC（*10^9/L） 30.3 17.1 22.6 14.8 10.5 4.9 HB（g/L） 73.2 61.0 80.2 72 87 114 PLT（*10^9/L） 264 231 303 248 215 135 病历讨论 10.31 11.8 11.10 铜蓝蛋白（g/L） 0.08 0.085 0.092 0.194 （母亲） 0.148 （父亲） 血清铜蓝蛋白低于200mg/L（0.2g/L）为异常。 11.13微量元素：24小时尿量1.011；尿铜1.592mg；铜24.8umol/L; 11.18 微量元素：24小时尿量0.931;尿铜1.000mg；铜17.0umol/L； 本病时尿铜增加，可达每24小时1.57~15.7umol以上。 辅助检查： 11.11 微量元素：钙1.53mmol/L； 11.8 上腹部CT平扫：肝密度不均伴肝右叶钙化，胆囊增大伴胆囊周围渗出，腹腔积液，肠系膜肿胀。 11.10 眼科会诊：前房清，角膜透明，可见K-F环。 11.10 腹部B超：胆囊内实质占位（胆泥可能），总胆管未见扩张；腹水中等至大量；肝脾胰肾未见局灶性占位； 11.10 腹部MR增强：肝硬化，胆囊增大，胆囊窝积液；腹水；肠系膜水肿。 病历讨论