课件：染色体病和单基因病.pptx

染色体病和单基因病染色体染色体（染色质）是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。染色体数目 人类正常体细胞含有46条染色体，其中44条(22对)为常染色体，2条为性染色体(女性为XX, 成对；男性为XY, 不成对)。 生殖细胞含23条染色体，精子为22+Y(或X)，卵子为22+X。正常男性：46,XY正常女性：46,XX染色体结构和形态 每条染色体有两条染色单体，各含一条DNA双螺旋链。两条单体通过着丝粒相连。分短臂（p）、长臂（q）和着丝粒。染色体结构和形态染色单体随体根据着丝粒位置的不同，染色体可分为：①近中着丝粒染色体；②亚中着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体。短臂（p）主缢痕（着丝粒）长臂（q）次缢痕端粒染色体结构和形态pp随 体着丝粒着丝粒着丝粒qqq近中着丝粒染色体（1/2-5/8）亚中着丝粒染色体（5/8-7/8）近端着丝粒染色体（7/8-末端）中期染色体的结构人类染色体分组染色体带命名的国际体制命名方法：1、染色体序号 2、染色体臂号 3、区的序号 4、带的序号 5、亚带和次亚带的序号注意：1、离着丝粒最近的区为1区，其次2区； 2、在一个区内，离着丝粒最近的带为1带，其次2 3、带、亚带：与带之间用“.”隔开。如：1p36.1染色体带命名的国际体制“亚带”这个概念出现在高分辨显带中，高分辨显带染色体的命名遵照ISCN（1978，1981，1985）：（1）染色体序号：1～22号染色体或XY；（2）染色体的臂号：长臂q或短臂p；（3）区的序号：“区”为位于染色体臂上两相邻界标（“界标”是染色体上恒定的、有显著形态特征的带，包括染色体两臂的末端、着丝粒以及臂上某些显著的带）之间的区域。区的序号是从着丝粒部位向两臂远端依次编号；（4）带的序号：“带”是染色体上宽窄各异、明暗相间的横纹。带的序号从着丝粒侧向臂的远端依次编号，作为界标的带属于该界标以远区的第1条带；（5）亚带和次亚带的序号：亚带和次亚带是在带的基础上逐级细分出来的。亚带写在带号的后面，以小数点相隔，编号原则也是从着丝粒的近侧向远侧依次编号；次亚带直接写在亚带后，不加标点。例如，1q42.13表示1号染色体长臂4区2带1亚带3次亚带。q21人类染色体畸变核型的描述 染色体结构畸变的表示方法有两种 简式：　在核型描述中对结构畸变只用断裂点来表示 简式： 46， XX， del （1） （q21）性染色 体组成变化染 色体号染色体 总数畸变符号断裂点q21人类染色体畸变核型的描述 详式： 　在核型中对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。详式：46， XX， del （1） （pter→q21：）性染色 体组成畸变染色体号染色体带纹组成畸变 符号染色体 总数人类染色体畸变核型的描述 1p231p231p211p21中间缺失断裂点在 1 染色体的 p21 和 p23 。简式： 46 ， XX ，del ( 1) (p21p23 ) 46 ， XX ，del (1p21；1p23 ) 详式： 46 ， XX ， del ( 1 ) ( pter→p23：：p21 → qter )染色体病（chromosome disease）染色体病：因内部或外界的原因导致染色体的数目或结构发生畸变，由其引起的疾病称为染色体病或染色体异常综合征（chromosome syndrome）染色体数目异常 (numerical abnormality)染色体结构畸变 (structural aberration)高速带电粒子、电磁波、射线、紫外线灯畸变诱因物理因素1药物、农药、工业毒物、食品添加剂化学因素2生物因素生物体产生的毒素和某些病毒3年龄高非整倍体发生率高年龄因素4染色体病（chromosome disease）染色体病的临床特点：通常表现为多发畸形，生长、智力、生殖器官发育迟缓，异常皮纹等；多数散发。畸变的染色体来自于双亲生殖细胞；部分结构异常患者的染色体由双亲遗传而来。双亲之一为平衡结构重排携带者；染色体病的临床诊断：采用侵入性的产前诊断技术获得胎儿细胞或直接抽取病人外周血，再通过实验室细胞培养实施染色体核型分析。主要染色体病的群体发生率核 型疾 病发生率21-三体唐氏综合征1:75018-三体爱德华氏综合征1:350013-三体Patau综合征1:500047, XXY克氏综合征1:100045, X特纳氏综合征1:7500非整倍体异常总发生率1:700染色体结构异常总发生率1:400总异常发生率1:170染色体病（chromosome disease）染色体病常用的的诊断技术：染色体核型分析技术BoBs 技术CMA技术基因测序技术FISH技