课件：儿科疾病与营养.ppt

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU) 为常染色体隐性遗传病，系因肝脏内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，导致大量苯丙氨酸及其代谢产物堆积。 苯丙氨酸、酪氨酸的代谢 黑色素 苯丙氨酸 苯丙酮酸、苯乙酸 苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸 羟苯丙酮酸 尿黒酸 - - - 延胡索酸+乙酰乙酸 酪氨酸酶 多巴 酪氨酸羟化酶 多巴 多巴胺 肾上 腺素 去甲基 肾上腺素 （神经组织、肾上腺髓质） （正常时极少） 堆积 智力低下、小头畸形、鼠尿臭味 毛发、皮肤色泽变浅 营养治疗原则 1.适当限制苯丙氨酸摄入量 年龄 需要量mg(kg.d) 2个月内 50-70 3-6个月 40 7-10个月 30 2岁~ 25-30 4岁以上 10-30 小儿生长发育所需苯丙氨酸量 定期监测：一般1岁内每周测一次，1岁以后每月测一次，3岁以后每半年测一次。血清苯丙氨酸浓度：0.12~0.6mmol/L 2.食物选择 天然食物：母乳、蔬菜、水果、土豆 PKU专用食品：低苯丙氨酸奶粉、饼干、特制面粉、蛋白粉、 特制面条、特制大米 。 忌（少）用食物：肉类、鱼类、鸡蛋等动物性食物 3.能量和其它营养素的供应：与正常小儿相同 4.膳食控制期限：一般认为应持续到青春期以后，于6岁以后可放松限制。应终身控制。 5.及时诊断，早期治疗：患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害，半岁开始治疗，智力可接近正常，1岁以后开始治疗，IQ常在50以下。 1、出生-------1个月，体重4kg，日需量：蛋白质 2.2g/kg×4kg=8.8g苯丙氨酸 50mg/kg×4kg=200mg热量 120kcal/kg×4kg=480kcal 食物?? 重量g?????蛋白质?g????苯丙氨酸?mg???????热量kcal专用奶粉 40g???? ?6.4???????????? ?0????????????? 170母乳 500ml??????6.5???????????? 180???????????? 335????合计??????????? 12.9???????????? 180???????????? 505 苯丙酮尿症患儿食谱 ?2、1---4个月?????????体重4-6kg??????平均5kg??????日需量：蛋白质?? 2.2g/kg×5kg=11g苯丙氨酸??40mg/kg×5kg=200mg热量????? 110kcal/kg×5kg=550kcal 食物????????? 重量 蛋白质g??????苯丙氨酸mg??????热量kcal专用奶粉 60g???? 11.2??????????? ?0????????????? 255母乳 500ml????????? 6.5?????????? 180????????????? 335合计??????????? 17.7?????????? 180???????????? ?590 3、4-8个月??体重6-8kg?????平均7kg????????日需量蛋白质 2g/kg×7kg=14g苯丙氨酸?40mg/kg×7kg=280mg热量 100kcal/kg×7kg=700kcal 食物???????????重量 蛋白质g???????????苯丙氨酸mg??????????热量kcal专用奶粉 70g????? 11.2???????????????? 0?????????????????? 298母乳 500ml????????6.5??????????????? 180?????????????????? 335蛋黄1/4个 7.5g???? 1.15?????????????? ?40??????????????????? 25??菜泥 50g??????????0.25??????????????? 25??????????????????? 30果泥 50g??????????0.5???????????????? 30????