课件：【】矮小症的诊断和治疗.ppt

身高发育的影响因素 种族、家族、青春期发育的早晚，人的身高70-80%取决于遗传因素 母亲孕期：营养、疾病(妊高症、糖尿病、感染)情绪、畸形(子宫、胎盘情况)、药物、X-线、烟酒等 营养：适当的量与比例使生长潜力充分发挥 疾病：急性病体重下降，慢性疾病影响身高、体重 生活环境：居住条件：阳光、空气、水 生活条件：文化教养、运动、医疗保健 第一生长高峰 第二生长高峰 1~2岁：营养代谢模式生长 3岁~青春期前：GH-IGF-1轴模式生长 (生长激素+甲状腺激素) 青春期：性激素+生长激素共同促生长 生长发育模式（三个阶段） 生长速率减少需引起警戒 2岁以下，每年生长速率7cm 4.5岁至青春期，每年生长速率5cm 青春期，每年生长速率6cm 身材矮小的诊断思路 首先明确是否身材矮小 身高低于同年龄、同性别、同种族儿童身高2SD，或低于第三百分位 同时了解父母身高，小儿体格发育是否正常 开始生长速率减慢的年龄 生长速度、身高体重曲线 智能发育是否正常 有无多饮多尿表现 有无慢性疾病史 家庭生活环境、家族遗传或血缘关系 矮小诊断思路（病史及查体） 体格检查 正确测量身高 躯体生长状态（是否为匀称性矮小） 有无骨骼畸形 性征发育及其他相关体征 矮小诊断思路 体型匀称： 生长速度正常：体质性青春期延迟、家族性矮小 生长速度减慢：全身性疾病、精神剥夺性侏儒、Turner syndrome、GHD 体型不匀称： 软骨发育不良、脊柱干骺端发育不良、粘多糖病、甲减 实验室相关检查 骨龄（BA） 头颅（垂体）MRI或CT 子宫卵巢B超（女性） 肾上腺CT或B超除外肾上腺占位病变 实验室相关检查 甲状腺功能 血IGF-1（IGF-BP3） 性激素 染色体（女性查） 排除诊断 ： 三大常规、生化+血糖+血脂、胰岛素、C肽、CEA、AFP、肝脾、肾上腺、淋巴结B超 实验室相关检查 生长激素的测定 Growth Hormone 的分泌与调控 GH由脑垂体前叶（腺垂体）分泌 191个氨基酸，22kDa，非糖化单链多肽 人体生长激素每天的分泌量： 儿童期：16-20ug/kg.d. 青春期：20-38ug/kg.d GH分泌特点（一） 脉冲式分泌： GH分泌的脉冲数和振幅在不同时间，不同人群差异很大。青春前期和青春期的青少年24小时的GH脉冲次数约为6-8次，约3-4小时1次 昼夜节律：正常人入睡后45-90分钟，血浆GH有明显增高 运动的影响：正常人剧烈运动后可引起GH明显升高。运动实验已作为儿童GHD的筛选实验 GH分泌特点（二） 应激状态的影响：大多数应激情况下可引起生长激素的分泌 代谢物质的影响： 急性低血糖是刺激GH分泌的强烈因素。相反，高血糖可抑制GH分泌 高蛋白饮食或口服、静点精氨酸，亮氨酸，甘氨酸和赖氨酸等可刺激GH分泌 生长激素分泌的刺激因素 深睡眠 运动 应激状态 低血糖 药物：胰岛素（诱导低血糖）、可乐定、精氨酸等 生长激素分泌的抑制因素 快眼运动睡眠 心理因素 中枢神经系统肿瘤 分娩损伤 药物：糖皮质激素等 甲状腺功能低下 GH不缺乏儿童24小时GH分泌图 GH部分缺乏儿童24小时GH分泌图 GH完全缺乏儿童24小时GH分泌图 生长激素的测定 睡眠：入睡后60’、90’ 运动试验：晨空腹剧烈运动15-20分钟 药物激发试验：左旋多巴、精氨酸、胰岛素、可乐定 注意：1.任何激发试验均有15%的假阳性率(指GH 分泌低下)2.主张选用作用方式不同的两种药物试验:抑制生长抑素的药物(胰岛素、精氨酸、吡啶斯的明)兴奋生长激素释放激素的药物(可乐定、左旋多巴) 精氨酸-可乐定联合生长激素激发试验 全程空腹!可少量饮水试验前禁食8小时（婴儿至少禁食2-4小时），但不必禁水 生理盐水 3 ml/kg 精氨酸 0.5g/kg iv gtt (最大剂量30g, 半小时内滴完) 可乐定 4μg/kg P.O (最大剂量150μg，75μg/片) 测血生长激素0’ 30’ 60’ 90’ GH激发试验的判定 GH峰值的判断： ＜5ug/L 完全缺乏 5～10ug/L 部分缺乏 ≥10ug/L 正常 垂体侏儒症诊断（GHD) （1）身高低于同年龄同性别正常儿童第3百分位下； （2）生