Noonan 综合征的诊治进展.pdfVIP

· 64 · 临床儿科杂志 第 34 卷第 1 期 2016 年 1 月 J Clin Pediatr Vol.34 No.1 Jan. 2016 doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.01.017 ·文献综述· Noonan 综合征的诊治进展 刘晓亮 　傅立军 综述 审校 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科( 上海　200127) 摘要：　Noonan 综合征（NS ）是一类常染色体显性遗传性疾病，主要临床表现为特殊面容、先天性心脏病、身材 矮小、发育迟缓、学习障碍等，约70%~80% 患者发病与丝裂原活化蛋白激酶信号通路（RAS-MAPK ）中PTPN11 等基 因的突变有关。文章综述近年来NS 的发病机制、诊断、治疗和遗传学等方面的研究进展。 关键词：　Noonan 综合征； 先天性心脏病；　PTPN11 基因 　 Progress in the diagnosis and treatment of Noonan syndrome Reviewer LIU Xiaoliang, Revisor: FU Lijun (Department ： of Cardiology, Shanghai Children’s Medical Center Affiliated to Shanghai Jiaotong University School of Medicine, Shanghai 200127, China) Abstract:　Noonan syndrome (NS) is an autosomal dominant hereditary disease characterized by distinctive facial features, congenital cardiac defects, short stature, growth retardation, learning disability, and other comorbidities. About 70%-80% of patients with NS were associated with gene mutations (eg, PTPN11) in mitogen-activated protein kinase signal pathway (RAS- MAPK). In this article, the progress in the pathogenesis, diagnosis, treatment and genetics of NS in recent years was reviewed. Key words:　Noonan syndrome;　congenital cardiac defects;　PTPN11 gene Noonan综合征（Noonan syndrome ，NS ，OMIM 对刺激信号作出反应[2] 。现已明确8个与NS相关的基 163950）是一类常染色体显性遗传性疾病，伴有多 因，分别是 、 、 、 、 、 PTPN11 SOS1 RAF1 BRAF KRAS 器官系统受累，主要临床特征为特殊面容、先天性 NRAS 、SHOC2和CBL ，编码产物参与RAS-MAPK信 [3] 心脏病、身材矮小、发育迟缓、肾脏畸形