人类重要遗传性疾病样本库平台建设服务指南下载 - 中国出生陷预防网.docxVIP

PAGE PAGE 1 上海市科学技术委员会研发公共服务平台建设项目 项目编号：08DZ2293000 人类重要遗传性疾病样本库平台建设 服务指南 承担单位： 复旦大学 负责人： 马端 起止日期： 2008.10—2010.9 2010年12月 PAGE PAGE 6 一、平台介绍 人类重要遗传性疾病样本库平台项目由上海市科委研发平台专项资金和复旦大学生物医学研究院出生缺陷研究中心“985二期”经费资助。平台负责人为复旦大学出生缺陷研究中心副主任马端教授，平台建设目标是建立智障和体表畸形这两类出生缺陷样本资源，对外提供高质量的组织、血液及DNA等实物资源和临床病例信息共享资源的样本库，实现可用于基因组学、转录组学和表观遗传学研究的各类标本的收集和存储，形成出生缺陷的科研共享和服务平台，用于研究出生缺陷的发病原因和发生机制，为出生缺陷的防治提供理论依据。平台样本库成立三年来已收集先天智障和先天体表畸形胎儿、患儿及家系的血样和组织样本3347例共5341份样本，样本采用二级共享服务制，即对于参加样本收集的单位，根据其贡献，可以优先使用某些遗传资源；对于未参加样本收集的单位，根据其具体需求，商讨合作方案。样本库平台依托复旦大学生物医学研究院科研平台，有偿使用科研平台各大型仪器和软件设备。 二、服务项目 1. 使用原则 复旦大学出生缺陷研究中心人类遗传资源样本库所收集的样本来源为出生缺陷研究中心合作全国多家单位和医院经多年努力获得，为了使这些宝贵的遗传资源样本达到充分利用，现为全国范围内的非赢利科研机构开放，任何课题组或单位可通过上海研发公共服务平台(/)或中国出生缺陷网(/)申请，商讨合适后由申请使用单位负责人和出生缺陷研究中心负责人签署书面同意书。 出生缺陷样本库的每例样本和临床病例资料都是非常宝贵的资源，对出生缺陷的研究有重大意义。每份样本的保管和使用都有详细的记录，确保资源共享，物尽其用，不能浪费资料和样本。我们提供样本和部分病例信息，不泄露有关患者身份及涉及隐私的信息，确保患者医疗信息的私密性。 2. 对申请者的要求 （1） 非赢利机构证明 （2） 课题申请书和任务书 （3） 复旦大学出生缺陷研究中心人类遗传资源样本库使用申请表 （4） 复旦大学出生缺陷研究中心人类遗传资源样本库样本使用声明 3. 使用者的义务 只能按照申请表中的内容使用，不可超出允许的范围； 不能转让他人使用； 与样本相关的文章和成果应注明样本的来源； 使用者发表文章时应将供方作为共同作者。 4. 出生缺陷样本库提供的样本和服务 部分体表畸形（如唇腭裂和小耳畸形） 部分先天性智障 样本以DNA形式提供 与出生缺陷样本相对应的临床病例资料 有偿使用复旦大学生物医学研究院各大型设备软件和实验平台 （6） 其它咨询服务 三、服务流程 申请者首先通过Email沟通 经供方初步讨论同意后，填写申请表格和其它表格 样本供方管理委员会讨论审核 如果供方同意需方的申请，则启动样本提供程序 双方商议样本使用方法和权限 双方达成使用协议后，交纳样本使用费 供方收到使用费后，双方进行样本交接 需方签收样本 四、服务收费情况 1. 出生缺陷样本库为非盈利性质的研究服务平台，但样本需求方须适当支付样本采集、处理和保存以及运输的成本费用，以维持样本库的正常运转。 2. 样本使用价格由出生缺陷研究中心样本管理人员共同讨论建议，由负责人认可后决定。 3. 样本提供方可优惠使用样本。 4. 付款方式：外单位通过银行转帐方式付款，本校通过转账支票付款。 5. 收入纳入出生缺陷研究中心科研发展基金。 上述条款及其它未尽事宜的解释权归本出生缺陷研究中心人类遗传资源样本库所有。 五、联系方式 平台负责人：复旦大学出生缺陷研究中心 副主任 马端 教授 平台运行管理：王慧君 样本维护人员：郑枫芸、刘赟、陈兵、刘静 1. 样本申请合作联系人 马端 教授 电话：021邮箱： HYPERLINK mailto:duanma@ duanma@ 王慧君?助理研究员 电话：021邮箱： HYPERLINK mailto:huijunwang@ huijunwang@ 2. 提取样本联系人 郑枫芸 副工程师 电话：021邮箱： HYPERLINK mailto:zhengfengyun@ zhengfengyun@ 附件1 《复旦大学出生缺陷研究中心人类遗传资源样本库样本使用声明》 本人因课题研究需要，向复旦大学出生缺陷研究中心人类遗传资源样本库提请样本使用，并保证样本及信息不为第三方所用，如有违背以上事实，本人愿承担一切法律责任。 声明人签名