免疫介导神经系统离子通道病.pptVIP

AMPA是另一种谷氨酸受体，有GluR1、GluR2和GluR3三种亚型。 针对GluR1、GluR2受体的抗体可出现边缘性脑炎的临床特点，多为女性患者，多合并存在肺、乳腺和胸腺的肿瘤。 易复发，即便是切除肿瘤后。 针对GluR3受体的抗体可导致Rasmussen’s脑炎。 济南军区总医院神经内科 抗AMPA受体抗体脑炎 GABA受体抗体可以出现在早发、严重的顽固性癫痫患者。 患者的MRI和电生理检查均提示边缘叶受累的证据。 免疫沉淀法和光谱分析证实存在抗GABA受体抗体与GABA受体的B1亚基结合。 50%的患者存在肿瘤，主要是SCLC。 切除肿瘤或免疫治疗有效。 济南军区总医院神经内科 与GABA受体抗体相关的癫痫 NMO是以一种选择性累及视神经和脊髓的炎性坏死性疾病。 单相或复发缓解的NMO临床均有报道。双侧视神经可以被严重的累及，脊髓的累及有一定的特殊性，常跨越3个以上的节段，表现为肿胀明显。 NMO主要发生在青年女性，而且多合并其它的自身免疫性疾病。 星形胶质细胞破坏伴有AQP4丧失和体液免疫反应可能是NMO的主要发病机制。 济南军区总医院神经内科 五、AQP4与NMO 病历摘要 患者男性，63岁。农民。 主诉：反复视力下降2年余，双下肢麻木伴右侧肢体活动不灵8个月。 头颅MRI显示胼胝体、脑干、双侧基底节区多发异常信号，胸髓MRI检查显示T5-10水平异常信号。 血清和脑脊液AQP4阳性 甲强龙冲击治疗有效。 2013-3-15（头颅MRI，FLAIR序列。患者出现肢体麻木、无力，轻度言语不清） 2013-3-25 （胸髓MRI, T2) T5-10水平异常信号 2013-11-15 （复查头颅MRI ：左侧基底节软化灶，其余病灶大部分消失。 FLAIR序列 ） 2013-11-15 （复查胸髓MRI:无明显异常） 免疫介导的神经系统离子通道病涉及广泛，可以累及周围神经、自主神经及中枢神经系统。 与肿瘤密切相关，要首先排查肿瘤的存在。 对单基因遗传的神经系统离子通道病的研究有助于理解其病理机制。 随着临床免疫工作的开展，将不断有新的自身抗体被发现与免疫介导的神系统离子通道病相关。 济南军区总医院神经内科 小 结 神经重症监护病房（NICU） 神经重症监护病房（NICU）共设有床位24张，监护床位10张,亚监护床位14张. 神经重症监护病房 济南军区总医院神经内科  监护室 医护团队  2014年评为全国首批输注示范病房 2015年通过脑损伤质控分中心评审 济南军区总医院神经内科实验室 李传芬，博士在读，生物学专业，2008年加入实验室，主要负责免疫荧光实验及实验室整体常规工作。 马志红，硕士，生化分子专业，2014年加入实验室，主要负责分子病理诊断。 杨翠玲，本科，临床检验专业，2013年加入实验室，主要负责免疫印迹实验。 焦淑欣，本科，临床检验专业，2010年加入实验室，主要负责神经病理实验。 神经康复中心（病区11层） 济南军区总医院神经内科 神经病理室 神经病理室开展周围神经肌肉活检、骨骼肌活检、腓肠神经活检及皮肤活检。 神经免疫室 酶联免疫吸附 AchR Ab AchE Ab LepV Ab（IgG、IgM） MBP 抗心磷脂抗体 抗β2糖蛋白抗体 免疫组织化学 Deystrophin N Deystrophin C Deystrophin R 神经免疫 免疫荧光 AQP4抗体 NMDA抗体 抗核抗体 免疫印迹 神经抗原谱 神经节苷酯谱 肌炎相关抗体谱 Torch病毒抗体谱 抗核抗体谱 神经遗传室 神经遗传 点突变 三核苷酸重复 MLPA MELAS、CADASIL、CARASIL、DRD CMT1A、HNPP、SMA、HSP、Wilson、BMD/DMD Huntington Disease、Kennedy SCA 济南军区总医院神经内科 * * 获得性神经肌强直 Morvan’s综合征（MoS） VGKC抗体介导的边缘性脑炎 VGKC与癫痫和惊跳症 济南军区总医院神经内科 二、抗电压门控钾离子通道抗体（VGKC） 功能上钾通道由4个α单位组成的同源四聚体或异四倍体组成，常辅助以β亚单位。与神经递质释放、兴奋性调节有关。 VGKC广泛的存在于中枢和周围神经系统，Kv1.1和 Kv1.2在郎飞氏结间区的神经轴索上均有表达，在中枢神经系统中主要分布在小脑和海马区。 自身抗体与Kv亚单位结合，加速了VGKC的降解而发挥作用。 VGKC自身免