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大前庭导水管综合征的影像诊断 学生：叶新苗 导师：林顺发老师 概述 大前庭导水管综合征（large vestibular aqueduct syndrome，LVAS） 定义：一种以渐进性、波动性听力下降为主的先天性内耳畸形的听力障碍，可伴有或不伴有眩晕 。听力检查通常表现为感音神经性聋。与常染色体隐性遗传有关，除前庭导水管扩大外，不合并其它的内耳畸形。 LVAS是先天内耳畸形，但是出生时听力损失可能并不存在或尚未出现。发病年龄为出生后至青春期任何年龄段，发病突然或隐匿，有感冒、颅外伤或其他使颅内压增高的病史。 外耳-中耳-内耳系统解剖 内耳结构 内耳分为骨迷路和膜迷路，骨迷路包括耳蜗、前庭、骨半规管。膜迷路套在骨迷路内，是密闭的膜性管腔或囊，包括椭圆囊和球囊，膜半规管及蜗管。 膜迷路充满内淋巴，膜迷路与骨迷路之间充满外淋巴；内、外淋巴互不相通。 前庭导水管 前庭导水管位于颞骨岩部，是连接骨迷路与后颅窝脑脊液的骨性通道，其内包含外淋巴、内淋巴管、小静脉等。 骨迷路内的外淋巴液直接流向脑脊液。内淋巴管经此管连接内淋巴囊和前庭迷路，内淋巴管内的内淋巴液呈单向流动，维持内耳听觉毛细胞代谢平衡的内环境。 前庭导水管的结构 前庭导水管可分为近侧段和远侧段，两段之间为峡部。近端内口起于前庭内侧壁，逐渐向后上方延伸，平行于总脚走行，近段较短，约1.5mm。两段连接处为最狭窄部分，两者构成90~130°夹角。 在椭圆囊隐窝靠近总脚开口处的前方有一前庭水管内口，前庭水管由此向后下至内耳门后外侧的前庭水管外口。内淋巴经此管进入内淋巴囊，内淋巴囊位于前庭水管外口的硬脑膜内。 病因 不明，主要学说有： Jackler 等（1989）提出VA 扩大可能是胚胎时期前庭迷路的发育受到遏止和畸变所致。 Pyle 等(2000) 认为前庭导水管的增粗主要在出生后，提出可能是产后或儿童早期发育障碍产生。 Griffith（1996），Tong 等（1997）认为LVAS 属于常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 Usami 等认为LVAS与PDS基因（7号染色体长臂22号区-31号区）突变有密切关系。 病因 以常染色体隐形遗传最多见。与PDS (又名SLC26A4)基因突变有密切关系,该基因突变可引起综合征或非综合征性感音神经性聋, LVAS为非综合征性（单纯性）的感音神经性聋。 参考来源 --- 《耳鼻喉头颈外科学 》 八年制 孔维佳 《耳鼻喉头颈外科学 》第七版 田勇泉 发病机制 不明，可能与下列因素有关： ①内淋巴倒流：内淋巴囊的高渗液返流入耳蜗，导致耳蜗神经上皮受损，产生神经性耳聋。 ②耳蜗的前庭膜等结构存在先天性薄弱，脑脊液压力骤变使膜结构破裂，导致内外淋巴液混合。 ③内淋巴囊功能障碍：内淋巴囊和内淋巴管壁薄，上皮无皱褶、血管。 病理生理 内淋巴囊的高渗液经扩大的前庭导水管返流到蜗管的基底回和前庭，从而损伤感觉神经上皮细胞，引起前庭毛细胞退行性变导致感音神经性聋。 正常情况下，内耳由狭窄的前庭和耳蜗导水管来缓冲迅速升高的颅内压，如前庭导水管管径扩大，当受到头部外伤或用力排便等造成脑脊液骤升，影响膜迷路的前庭平衡感受器，患者可突然出现听力损失或眩晕症状。 LVAS的患者存在着两个问题： 首先内淋巴管的被动性扩张，使内淋巴液倒流回膜迷路，造成内外淋巴液的成分混淆和听觉细胞的中毒，最终造成耳聋的后果； 其次是前庭导水管的正常限流作用丧失，使得脑脊液的压力变化很容易引起迷路内液体的压力波动，特别是刺激前庭感受器表现出眩晕的症状。 临床表现 (1)多为双侧感音神经性聋，少数呈单侧。特点：突发性、反复性、波动性听力下降，多呈高频听力损伤。 (2) 因感冒、劳累、头部外伤 、精神刺激引发听力进一步下降 ，出现眩晕 、耳鸣等症状 ，但在短期 内(3～5 d)可以减轻或恢复，但不能达到原来听力水平 。 临床表现 (3) 听力障碍发生时间多数在出生后至青春期，少数可在出生时听力下降。 (4)病情总体在缓慢变化(加重或减轻)且不固定。 (5)前庭症状发生率约为1/3，表现为眩晕、恶心、呕吐。 前庭导水管管径大小与听力水平及听力是否进行性下降有无关系呢？ 前庭水管只是内耳膜迷路畸形的骨性标记或影像学表现，而膜迷路畸形决定听力水平及听力的变化。 ----ZALZAL GH,TOMASKI SM,VWZIAM LG,et al.enlarged vestibular aqueduct and sensorineural hearing loss in childhood[J]. Arch Otolaryngol Head Neck Surg,1995,121:23.