骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国共识.pptVIP

* Age-induced genetic, epigenetic, and immune-mediated changes in haemopoietic stem cells (HSC) lead to oligoclonal expansion of myelodysplastic stem cells, with defective differentiation, characterised by increased apoptosis of erythroid and myeloid progenitors. Microenvironmental changes and immune deregulation contribute to this diff erentiation defect. The karyotype was classified as abnormal if aberrations were identified in 3 chromosomes and as high-risk either if 3 chromosomes were involved or if chromosome 7 was involved. 那么主要关注一下现阶段MDS的治疗目标，根据国际工作组（IWG）推荐，针对不同危险度MDS患者，治疗目标应该不同。对于IPSS评分低危及中危-1，这部分危险度低的患者，以摆脱输血依赖，改善生活质量为目标。而对于IPSS中危-2及高危，危险度高的患者治疗目标为快速有效缓解症状，延缓疾病进展，桥接干细胞移植。 骨髓增生异常综合征 分 型 FAB分型 1982年FAB协作组提出以形态学为基础的MDS分型体系 主要根据MDS患者外周血和骨髓细胞发育异常的特征，特別是原始细胞比例、环形铁粒幼细胞比例、Auer小体及外周血单核细胞数量， FAB类型 外周血 骨髓 难治性贫血 （RA） 原始细胞1% 原始细胞5% 环形铁粒幼红细胞性难治性贫血 （RAS） 原始细胞1% 原始细胞5%，环形铁粒幼红细胞有核红细胞的15% 难治性贫血伴原始细胞增多 （RAEB） 原始细胞5% 原始细胞5%~20% 难治性贫血伴原始细胞增多转化型 （RAEB-t） 原始细胞≥5% 原始细胞20%而30%；或幼稚粒细胞出现Auer小体 慢性粒-单核细胞白血病 （CMML） 原始细胞5%，单核细胞绝对值1×109/L 原始细胞5%~20% 中华血液学杂志.2014;35(11):1042-8. WHO（2008）分型 1997年WHO开始修订MDS的FAB分型方案。 2008年WHO推出了修订的MDS分型方案（WHO2008），MDS患者均应按照WHO2008分型方案进行诊断分类。 中华血液学杂志.2014;35(11):1042-8. MDS 2008年WHO修订分型 分型 外周血 骨髓 难治性血细胞减少伴单系发育异常 (RCUD) 难治性贫血（RA） 难治性中性粒细胞减少（RN） 难治性血小板减少（RT） 一系或两系血细胞减少a 原始细胞无或少见（1%）b 一系发育异常；发育异常的细胞占该系细胞10%或以上 原始细胞5% 环状铁粒幼红细胞15% 难治性贫血伴环形铁粒幼红细胞(RARS) 贫血 无原始细胞 环形铁粒幼细胞/红系前体细胞≥15% 仅红系发育不良 原始细胞5% 难治性血细胞减少伴多系发育异常（RCMD） 血细胞减少 原始细胞无或少见（1%）b 无Auer小体 单核细胞1x109 /L ≥两系发育异常的细胞≥10% 原始细胞 5% 无Auer小体 ±环状铁粒幼细胞≥15%； 难治性贫血伴原始细胞增多-1 (RAEB-1) 血细胞减少 原始细胞5%b 无Auer小体 单核细胞1x109 /L 一系或多系发育异常； 原始细胞5%-9%b 无Auer小体 难治性贫血伴原始细胞增多-2 (RAEB-2) 血细胞减少 原始细胞5-19% 有或无Auer小体c 单核细胞1x109/L 一系或多系发育不良 原始细胞10%-19% 有或无Auer小体c MDS-未分类（MDS-U） 血细胞减少 原始细胞≤1%b 一系或多系发育异常细胞10%同时伴细胞遗传学异常 原始细胞5% #MDS伴单纯5q- 贫血 血小板正常或升高 原始细胞无或少见（1%） 分叶减少的巨核细胞正常或增多 原始细胞5% 细胞遗传学异常仅见5q- 无Auer小体 注：a：两系血细胞减少偶见，全血细胞减少应诊断为MDS-U；b：如果骨髓中原始细胞5%,外周血中2%-4%，则诊断为RAEB-1。如RCUD和RCMD患者外周血原始细胞为1%，应诊断为MDS-U；c：伴有Auer小体，原始细胞在外周血中5%，骨髓中10%，应诊断为RAEB