护理查房——线粒体.pptVIP

线粒体是一种存在于大多数细胞中的由两层膜包被的细胞器，直径在0.5到10微米左右。大多数真核细胞拥有线粒体，但它们各自拥有的线粒体在大小、数量及外观等方面上都有所不同。线粒体拥有自身的遗传物质和遗传体系，但因其基因组大小有限，所以线粒体是一种半自主细胞器。 线粒体是细胞内氧化磷酸化和合成三磷酸腺苷（ATP）的主要场所，为细胞的活动提供了能量，所以有“细胞动力工厂”之称。除了为细胞供能外，线粒体还参与诸如细胞分化、细胞信息传递和细胞凋亡等过程，并拥有调控细胞生长和细胞周期的能力。 此病于1962年由Luft首次采用改良Gomori Trichrome染色(MGT)发现肌纤维中有破碎红纤维(或不整红边纤维)(ragged red fiber，RRF)，并诊断首例线粒体肌病，继而发现此类线粒体疾病也可同时累及中枢神经系统，引起多种线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)。本病为一组临床综合征。 病因病理 由于受精卵线粒体均来自卵子，故线粒体病是与孟德尔遗传不同的母系遗传方式。与常染色体遗传病类似，但每一代发病个体多于常染色体遗传病。母亲将mtDNA传递给子代，只有女儿可将mtDNA传递给下一代。因每个细胞mtDNA有多重拷贝，线粒体编码基因表现型与细胞内突变型与野生型mtDNA的相对比例有关，只有突变型达到某一阈值时患者才会出现症状。 婴儿线粒体肌病有婴儿致死性和良性两种类型。致死性婴儿肌病多发生在出生后1周，表现为肌力、肌张力低下、呼吸困难、乳酸中毒和肾功能不全，多于1岁内死亡。良性婴儿肌病表现为婴儿期内肌力、肌张力低下和呼吸困难，1岁以后症状缓解，并逐渐恢复正常。 头痛表现为偏头痛或偏侧颅面痛，反复性呕吐可伴或不伴偏头痛。皮质盲是本综合征的一个非常重要的症状，30岁以下枕叶卒中的患者中，14%为MELAS。局限性癫痫有时是MELAS卒中发作的先兆，为本综合征的特征之一。其他伴随症状有身材矮小、智能低下、肌力减退、感音性耳聋和癫痫发作。 临床表现 5.慢性进行性外眼肌麻痹(chronic progressive external ophthalmoplegia，CPEO) ?可为家族性或散发性，家族性发病的遗传方式目前尚不能完全确定，部分为母性遗传，也可以是常染色体显性遗传。任何年龄均可发病，但20岁以前发病者多见。临床表现为眼球运动障碍、眼睑下垂、短暂复视，多伴有易疲劳和肢体近端无力。 LHON的一个显著特点是即使严重的中央视野缺损时，瞳孔对光反应仍存在。视力减退多为持续性，但相当一部分患者可有客观的视力改善，有些甚至是戏剧性的。除了视觉症状外，还可有中枢神经的症状和体征、周围神经病和心脏传导阻滞。 护理诊断及措施 5 营养失调 吞咽功能障碍 低于机体需要量 遵医嘱予鼻饲 给与高能量，高蛋白，高维生素，易消化的饮食 营养状况评估 定期测量体重，监测有关营养指标的变化。如血红蛋白浓度，血清蛋白等。 护理诊断及措施 6 皮肤完整性受损的危险 与长期卧床，营养不良，腹泻有关 加强翻身，保持皮肤清洁干燥。 营养支持，预防低蛋白血症。 保持肛周皮肤清洁干燥，做好基础护理。 健康指导 为患者提供安静、安全的环境。床边不放置锐利物品，备有氧气、吸引器、缠有纱布的压舌板，两侧使用床栏，以免坠床。按医嘱使用抗癫痫药物，同时做好家属的健康教育，指导家属发生癫痫发作的应急处理。做好相关药物指导，不要自己停药，要按医嘱服药，定期复查肝肾功能。癫痫发作用安定静脉推注时一定要缓慢推注，以防发生中枢性呼吸抑制。 健康指导 患者表现为肢体活动无耐力，言语、认知功能障碍。语言功能和认知功能障碍大大降低了患者的日常生活能力，生活质量也随之降低。因此，从疾病早期就给予这方面的护理是很关键而且必要的。注意加强患者语言功能锻炼，并指导家属保持耐心。同时注意患者安全，线粒体脑肌病由于 ATP 合成不足，导致患者活动无耐力，外出或如厕需有人陪伴，严防摔伤、跌倒、坠床 预后 迄今为止 ME 的治疗选择仍然是有限的，辅酶 Q10 的补充与运动训练是目前比较有希望的治疗方法; 调查结果表明，调整不同缺陷的 ME 患者的饮食均可获得不同程度的改善;同时近年来提出的改良“鸡尾酒”疗法，虽然其确切疗效需扩大样本进一步研究，但它给 ME 患者带来了新的希望。 预后 利用活化 PPAR/PGC-1α 途径增加线粒体的生物合成可能成为一个不错的选择，甚至可能成为最有希望的疗法; 基因治疗及细胞移植越来越受关注; 多种阻止母系遗传的方法也或许是将来的一个发展方向。而目前最大挑战是将这些积极的结果和其他新的战略转变成安全有效的疗法，让广大患者获益。 健康指导