儿童免疫缺陷病(苏州).pptVIP

谢谢！ * 严重联合免疫缺陷综合征的共同特征 生长落后 新生儿期起病的感染 机会感染 慢性或复发性鹅口疮 慢性皮疹 慢性或反复腹泻 不能扪及淋巴结，无扁桃体，胸部X线检查胸腺不发育 严重联合免疫缺陷综合征的共同实验室特征 低γ球蛋白血症 对预防接种缺乏抗体反应 缺乏有丝分裂原反应 T 细胞缺乏或减低 经常有B 细胞的缺乏或减低 严重联合免疫缺陷综合征的治疗 骨髓移植，最好来自组织相容的兄弟姐妹 基因疗法 X-连锁严重联合免疫缺陷病 严重联合免疫缺陷病的最常见类型 (40%) T 细胞和自然杀伤细胞非常低，B细胞数目低或正常 IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15的共有受体γ链（ γ c）基因突变所致 生后不久即发生严重细菌或病毒感染，多数病例于婴儿期死亡 严重联合免疫缺陷病 水痘 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） 新生儿期发生不易纠正的低钙抽搐 甲状旁腺素低下 胸部X线检查胸腺不发育或发育少 可有大血管（如右主动脉弓）异常、先天性心脏病（房、室间隔缺损）、食管闭锁、悬雍垂裂、人中短、眼距宽、下颌骨发育不良、耳位低、智力低下 血清IgG、IgA、IgM可正常或减少。T淋巴细胞减少或正常，血B细胞数量正常 皮肤迟发型超敏反应低下 人中短 眼距宽 下颌骨发育不良 耳位低 胸腺发育不全（DiGeorge综合征） 其他已明确的免疫缺陷综合征 -DiGeorge 综合征: 心脏异常 主动脉弓中断 27% 主动脉干 25% 法洛氏四联症 22% 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征 Wiskott Aldrich Syndrome 其他已明确的免疫缺陷综合征 - 共济失调毛细血管扩张综合征 进行性小脑共济失调和毛细血管扩张 血清甲胎蛋白增高 早期免疫缺陷不明显，后期约70％病例免疫功能异常 反复呼吸道感染 血清IgG2、IgG4、IgA和IgE下降或缺如，抗体反应下降 细胞数量和功能均下降 DNA对放射线非常敏感，且不易修复，易患恶性肿瘤 共济失调毛细血管扩张综合征 吞噬细胞缺陷 慢性肉芽肿病(CGD) 白细胞黏附分子缺陷(LAD I) Chediak-Higashi 综合征 IL-12/IFN? 通路缺陷 慢性或周期性中性粒细胞减少症 吞噬细胞缺陷 - 慢性肉芽肿病 构成NADPH氧化酶的4种蛋白之一的基因突变，导致吞噬细胞不能产生过氧化氢（H2O2） 过氧化氢酶阳性菌属，特别是，葡萄球菌、沙雷菌、曲酶属等的深部组织（淋巴结、肝、肺和胃肠道）感染，反复发生，感染局部形成慢性肉芽肿 诊断：四唑氮兰 (NBT) 试验或 流式细胞术 慢性肉芽肿病 肺炎 钙化淋巴结 慢性肉芽肿病治疗 用抗生素，以双氯西林(双氯青霉素)、三代头孢和利福平较有效，用复方新诺明、伊曲康唑和γ干扰素预防 人类白细胞抗原相配的同胞兄弟姊妹的骨髓移植 基因疗法 慢性肉芽肿病病人皮肤感染粘质沙雷氏菌 吞噬细胞缺陷 -白细胞黏附分子缺陷 I 由于缺乏白细胞上的β2整合素亚单位，也称 CD18，导致严重组织感染 因脉管系统内吞噬细胞的截留而不能形成脓液 假如没有骨髓移植，10岁内死亡 白细胞黏附分子缺陷 I病人的脐炎 白细胞黏附分子缺陷 I病人的脐炎 吞噬细胞缺陷 -白细胞异常色素减退综合征 Chediak-Higashi Syndrome 多种细胞中异常的大颗粒导致 低色素/部分白化病 严重免疫缺陷 神经异常 轻度出血倾向 缺陷基因：位于 1q42-43 的CHS1基因, 其蛋白产品涉及颗粒转运 均匀分布的较大的黑色素颗粒 吞噬细胞缺陷 -白细胞异常色素减退综合征 Chediak-Higashi Syndrome 罕见的常染色体隐 性遗传病 父母常为近亲结婚 男性多发，男女之比约为 3.7:1 致病 基因为溶酶体运输调节因子基因 异常的蛋 白质使囊泡转运调节异常，细胞内生成粗大溶酶体，异常 溶酶体不能被转运到正常作用位点 虹膜、脉络膜、睫状体上皮色素减低显著，视网膜上 皮几乎没有色素沉着。这种眼底的色素缺失导致患者出现 畏光、眼球震颤、进行性视野缩小、视力低下等表现。个 别患者还会有双侧上睑下垂、外展神经麻痹、角膜混浊、 瞳孔不等大、晶状体囊下呈点状混浊等表现 患者的皮肤在出生时或出生后不久可表现色素缺 乏，呈乳白色，有的描述为石板样白斑，可有广泛性皮 疹。有些患者皮肤白化程度轻微，与其亲属对比才能判 断其皮肤色浅 另一特点为受光照射的暴露部位皮肤呈黑 褐色或灰色斑条状，境界清楚，以面、颈和手背部较为明 显。毛发干燥，颜色由白色到棕黑色不等，国内多报道为 浅灰色。大部分患者头发有银白色光泽，强光下和彻底清 洗后更明显 免疫