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二、实验室检查 (一)血象 红细胞、Hb均减少,以RBC减少更为明显。 血涂片中红细胞大小不等,形态不规则,易见大、巨红细胞及椭圆形红细胞、点彩红细胞,嗜多色性RBC,可见少数巨中、晚幼红细胞。 网织红细胞轻度增高。 白细胞减少或正常,可见成熟粒细胞核分叶过多及少数幼稚粒细胞。 血小板正常或减低。 二、实验室检查 (二)骨髓象 增生明显活跃或活跃 。 红系明显增生,以原、早幼红细胞增多为主,并出现巨幼红细胞常10%,形态特点为:胞体多增大,胞核增大,染色质疏松,呈颗粒状似海绵,着色淡,巨晚幼红细胞的核可呈花瓣状,胞浆中易见Howell—Jolly 小体。 二、实验室检查 粒细胞系统:略有增加或正常,各阶段细胞比例相对降低。中性粒细胞自中幼阶段以后可见巨幼样变,以巨晚幼粒和巨杆状核粒细胞多见。可见部分中性粒细胞分叶过多,各叶间大小差别甚大,可畸形,称为巨多叶核中性粒细胞。 二、实验室检查 巨核细胞数量正常或减少,可见胞体过大、分叶过多(正常在5叶以下)与核碎裂细胞。 成熟红细胞形态同外周血,可见嗜碱性点彩红细胞和Cabot环。 二、实验室检查 骨髓铁染色 细胞外铁、内铁增高。 糖原染色 原、幼红细胞呈阴性,偶见弱阳性。 (三)细胞化学染色 二、实验室检查 (四)VitB12检验 1.血清维生素B12测定 2.甲基丙二酸测定 3.维生素B12吸收试验 4.诊断性治疗试验 二、实验室检查 (五)叶酸检验 1.叶酸测定 2.脱氧尿嘧啶核苷酸抑制试验 3.组氨酸负荷试验 4.血清高半胱氨酸测定 二、实验室检查 (六)其他检验 1.血清胆红素测定 巨幼细胞贫血因无效造血伴溶血,血清间接胆红素轻度增高。 2.胃液检查 恶性贫血患者胃液中游离胃酸消失,对组氨酸反应下降。 二、实验室检查 三、诊断和鉴别诊断 根据病史、体征和临床表现,结合血象和骨髓象变化,巨幼细胞贫血的诊断一般并不困难。 维生素B12和叶酸测定以及尿甲基丙二酸、血清高半胱氨酸和维生素B12吸收试验等特殊检查,不仅有助于巨幼细胞贫血的诊断,还可进一步鉴别维生素B12缺乏抑或叶酸缺乏所致。 鉴别诊断 骨髓中典型的巨幼红细胞增多是本病的细胞形态特征,巨幼红细胞可达30%~50%,其中原始巨红细胞和早巨幼红细胞可占半数以上,同时可见粒系的巨幼样变。 红白血病(红血病期):PAS幼红细胞阳性, 叶酸、VitB12治疗无效。 MDS:三系病态造血,铁染色、PAS幼红细胞可阳性,叶酸、VitB12治疗无效。 二、实验室检查 巨幼细胞贫血诊断标准 (一)维生素B12缺乏的巨幼细胞贫血 临床表现: 贫血症状。 消化道症状及舌痛、色红、乳头消失,表面光滑。 神经系统症状主要为脊髓后侧束变性,表现为下肢对称性深部感觉及振动感消失。严重者可有平衡失调及步态障碍,可出现周围神经病变及精神抑郁。儿童表现精神障碍和智力低下。 二、实验室检查 实验室检查: 大细胞贫血,MCV100fl,红细胞呈大卵圆形。 白细胞和血小板常减少,核右移,偶尔出现晚幼粒和中幼粒细胞。 骨髓呈典型的巨幼红细胞生成,巨幼红细胞10%。粒系和巨核细胞系统亦有巨型变。 二、实验室检查 生化检查 1.血清维生素12测定(放射免疫法)<74 pmol/L (<100ng/ml)。 2.红细胞叶酸测定(放射免疫法)<227nmol/L(<100 ng/ml)。 具备上述实验室检查中生化检查(1)、(2)项者,诊断为维生素12缺乏。 患者可能同时伴有临床表现的第2、3项(或仅有第3项)。如加上贫血症状及实验室检查第1及第3(或2)项者诊断为维生素12缺乏的巨幼细胞贫血 。 二、实验室检查 临床表现: 贫血症状。 常伴消化道症状,如食欲不振、恶心、腹胀及腹泻等。舌质红,舌乳头萎缩,表面光滑呈“牛肉舌”。 叶酸缺乏的巨幼细胞贫血 二、实验室检查 实验室检查: 大细胞性贫血。多数红细胞呈大卵圆形,网织红细胞常减低。 白细胞和血小板常减少,核右移。 骨髓增生明显活跃,红系呈典型巨幼红细胞生成。巨幼红细胞大于10%,粒系和巨核细胞系亦有巨型变,特别是晚幼粒细胞改变明显,核质疏松、肿胀,巨核细胞核分叶过多、血小板生成障碍。 二、实验室检查 生化检查 (1)血清叶酸测定(放射免疫法)<6.91nmol/L(<3ng/ml)。 (2)红细胞叶酸测定(放射免疫法)<227nmol/L(<100 ng/ml)。 具备上述生化检查(1)、(2)项者,可能同时具有临床表现的1、2项,诊断为叶酸缺乏。如有临床表现1、2项,加上实验室检查1及3(或2)项者,则诊断为叶酸缺乏的巨幼细胞贫血 。 二、实验室检查 临床表现: 贫血症状。 消化道症状及舌痛、色红、表面光滑。 神经系统症状:典型的脊髓
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