单细胞测序技术在辅助生殖中应用.pdfVIP

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2018-12-22 发布于浙江
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单细胞测序技术在辅助生殖中应用.pdf

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高通量测序技术发展高通量测序技术成本单细胞测序在精准医疗上的意义对于大多数高通量测序，结果只是一群细胞中信号的平均值，或者只代表其中占优势数量的细胞信息，无法反映每个细胞的基因组信息，无法反映基因组的动态改变细胞异质性：癌症细胞、神经元细胞、生殖细胞样本稀少：循环肿瘤细胞、胚胎细胞单细胞测序技术成果 2011年，《Nature Methods》将单细胞研究方法列为未来几年最值得关注的技术领域之一 2013年，《Science》将单细胞测序列为年度最值得关注的六大领域榜首 2013年，《Nature Methods 》将单细胞测序列为年度最重要的方法学进展单细胞测序技术难点 WGA NGS 2015‐12‐10 全基因组扩增技术（WGA） 扩增成功率：直接影响检测的成功率 扩增均匀性：影响CNV检测准确性 扩增覆盖度：影响SNV检测种类 等位基因脱口率（ADO rate）：影响SNV检测准确性 2015‐12‐10 DOP-PCR PCR指数扩增 扩增较均匀 扩增偏倚性高 覆盖度低 2015‐12‐10 MDA MDA比DOP-PCR 覆盖度高 仍是一种指数扩增 存在扩增偏倚性 扩增不均匀 2015‐12‐10 MALBAC MALBAC是一种线性扩增 降低了扩增偏倚性 覆盖度提高 等位基因脱扣率降低 2015‐12‐10 均一性比较 2015‐12‐10 Lei Huang, et al. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2015 ADO rate 2015‐12‐10 Lei Huang, et al. Annu Rev Genomics Hum Genet. 201