常见新生儿遗传性疾病检测.pdfVIP

下载本文档

22
0
约1.12万字
约 23页
2018-12-22 发布于浙江
举报
版权申诉

常见新生儿遗传性疾病检测.pdf

1、本文档共23页，可阅读全部内容。
2、有哪些信誉好的足球投注网站（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。
3、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击这里二次下载。
4、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
5、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
6、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
7、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
8、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次，网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档

常⻅新⽣⼉遗传性疾病检测福建省产前诊断中⼼安刚新的医学模式转变 ▪ 症状诊断 ▪ 基因诊断 ▪ 模糊医学 ▪ 精准医学 2 遗传病的分类 ▪ 染⾊体病 ▪ 单基因病 ▪ 多基因病 ▪ 线粒体病 ▪ 体细胞病 3 遗传病检测技术 ▪ 核型分析 ▪ FISH 染⾊体病 ▪ 染⾊体微阵列技术（array） ▪ 测序：Sanger法 ▪ 全外显⼦测序（WES ）单基因病 4 遗传病的检测 ▪ 核型分析 ▪ SNP array ▪ 遗传病 5 ▪ 染⾊体病：⾮整倍体、嵌合体微缺失、重复拷⻉数变异CNV 印记基因病单亲⼆倍体 6 单亲⼆倍体与印记基因 7 遗传病检测技术核型分析显微镜下分析染⾊体结构 FISH 检测染⾊体特异性DNA序列 8 SNP-array检测的技术优势 ▪ 可以⼀次对46条染⾊体进⾏全基因组扫描 ▪ 不仅能检出：染⾊体的⾮整倍体⼤⽚段的缺失和重复 ▪ 还可以检出常规技术⼿段难以发现的：染⾊体微缺失和重复 ▪ 三倍体单亲⼆倍体（UPD）杂合性缺失（LOH）低⽐例嵌合体 9 CytoScan 芯⽚ CytoScan HD: 75万 SNP 探针+ 190万CNV 探针 ▪ 100%覆盖ISCA认可的所有基因(1 marker / 3