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2018-12-23 发布于浙江
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个体化诊疗临床基因检测规范之路邵建永中山大学肿瘤医院分子诊断科 2014-10-22 杭州内容提要 • 实验室硬件建设的规范化 • 实验室运行管理的规范化 • 实验室技术选择的规范化 • 实验室服务的规范化 • 分子诊断个体化服务模式探讨 2 第一部分实验室硬件建设的规范化基于荧光定量PCR技术的检测项目名称检测意义 EGFR基因突变 EGFR-TKI靶向筛选 KRAS基因突变 EGFR-TKI靶向筛选 BRAF基因突变恶黑、甲状腺癌靶向筛选、肠癌预后预测 PIK3CA基因突变肠癌、乳腺癌预后预测病原体核酸定量 EBV、HBV拷贝数诊断、复发监测 ERCC1\ RRM1表达量分析铂类、紫杉醇疗效预测基于FISH技术的检测检测项目检测意义 HER2扩增 herceptin靶向筛选 EGFR拷贝数 EGFR-TKI靶向筛选 ALK断裂 Crizitinib靶向筛选 N-myc扩增 NB预后 1p、19q缺失胶质瘤辅助诊断、用药指导尿路上皮脱落细胞染色体异常血尿筛查 BCR-Abl融合慢粒辅助诊断、Imatinib靶向筛选 hTERC扩增 CIN转归 SS18断裂滑膜肉瘤辅助诊断 IGH/BCL2染色体易位淋巴瘤辅助诊断 EWS断裂 PNET辅助诊断 PAX3-FKHR易位腺泡状横纹肌肉瘤辅助诊断基于测序技术的检测技术名称检测项目检测意义测序 EGFR EGFR-TKI靶向筛选 CKIT、PDGFRA Imatinib靶向筛选 UGT1A1等SNP CPT-11等化疗毒性预测 NORCH1、FWT7突变儿童T细胞淋巴瘤预后预测 IDH1突变间变胶质母细胞瘤预后预测片段分析技术微卫星不