儿童遗传代谢疾病诊断.pptVIP

答：苯丙酮尿症(phenylketouria，PKU)是一种氨基酸代谢异常疾病。经典型PKU是由于苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)的突变导致该酶活性降低或丧失，致使血中苯丙氨酸代谢受阻，不能转化为酪氨酸，表现为高苯丙氨酸血症和高苯丙酮酸尿症。非经典型PKU分别由DHPR，GTP—CH，6-PTS基因的突变所引起，导致生物喋呤代谢缺陷，影响苯丙氨酸羟化酶的活性。该病为常染色体隐性遗传病，治疗上以限制苯丙氨酸的摄人为主。单纯性高苯丙氨酸血症是由于新生儿或幼儿在高苯丙氨酸摄食情况下，导致血中苯丙氨酸含量增高，但尿中无苯丙酮酸或偶有少量排出，与PKU最大的不同是其非遗传性。一般血苯丙氨酸含量会逐渐降低而恢复正常。 * 枫糖尿病常染色体阴性遗传病，发病率低，易误诊，错过最佳治疗时机，常预后欠佳。 该病主要是由于分支酮酸脱羧酶的先天性缺陷导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸3种分支氨基酸的酮衍生物氧化脱羧作用受阻引起的一种临床综合征 临床症状：新生儿期不明原因的喂养困难、嗜睡、反应差、发育滞后、惊厥、甚至昏迷以及有异常气味。 MSUD患儿生后数天内常规影像学检查无异常，仅在DWI高信号影；随着症状出现，即在CT及常规MRI上出现典型脑水肿（CT上呈低密度，MRI上显示为长T1、T2信号） 枫糖尿病（Maple Syrup Urine Disease-MSUD） Case.5 女 13 行走不稳，血铜蓝蛋白降低 ，角膜见K-F环，肝硬化 Case.6 女，14岁。行走不稳10余天；室间隔缺损术后。 CT平扫 T2WI T1WI T2-Flair 肝豆状核变性 DWI ADC 肝豆状核变性又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。 一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以脑部基底节为主的脑部变性疾病。 临床表现：进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F 环）。 影像特征：对称性基底节异常密度影（豆状核、尾状核头部的大部分受累，丘脑局部受累）同时伴有脑干病灶（脑桥和中脑为主）表现 肝豆状核变性（HLD） Case.7 2013-01-06 女，9岁。发热伴头晕5天，呕吐2天。精神差。左侧肢体或不灵。 MRI诊断：脑炎 2013.2.12治疗后 北京诊断： 甲基丙二酸血症 先天性有机酸代谢异常性疾患，属多因素常染色体隐性遗传疾病，常累及中枢神经系统。 临床表现为神经系统功能障碍、酸碱平衡紊乱以及多脏器功能损伤等，呈进行性加重，重型患者病死率极高 神经病理学改变包括大脑和小脑的弥漫萎缩，反应性神经胶质增生，髓鞘化延迟，基底节异常，特别是苍白球。 此外，皮层下和侧脑室旁脑白质异常，胼胝体异常，颅内动脉僵直和分支减少也是ＭＭＡ的重要影像学表现。 甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA） 男,２岁,智力体力发育落后。轴位T1WI和T2WI(图7A-Ｂ)显示脑沟增深，皮质变薄，侧脑室增宽，侧脑室旁见长T1长T2信号，MRA（图7C）显示各主要动脉分支减少 图13:男,１月，黄疸，贫血，发育迟缓。矢状位T1WI显示胼胝体纤细　 图14:男，３月，抽搐待查，ＭＲＶ显示左横窦与窦汇连接处未见显示，远端横窦、乙状窦及颈内静脉较细、信号减低 Case.8 ：男 ，2岁 患儿因“发热1天、抽搐10小时”入院，入院后给予积极的抗感染及对症支持治疗，目前呼吸机辅助通气中，体温不稳定，阵发性肌张力增高。 查体：意识不清，全身皮肤苍黄，手、足、臀部无皮疹。双侧瞳孔等大等圆，直径约4mm，对光反射存在。颈软，无抵抗感。双肺呼吸音粗，闻及痰鸣音。心音尚有力，律齐。腹软，肝脾肋下未触及。四肢肌张力低。肢端温暖，CRT2秒。 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia，HPA) 高苯丙氨酸血症是由于体内苯丙氨酸(phenylalanine，Phe)代谢为酪氨酸(tyrosine，Tyr)的途径受阻，导致Phe在血液及组织中蓄积增高的一种常染色体隐性遗传性代谢性疾病。 临床多以不同程度的智力低下、惊厥、多动等神经行为异常为主要表现，及皮肤白皙、湿疹、发色黄和鼠尿味等特征性改变。 HPA主要是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏所致，即苯丙酮尿症(phenylketouria，PKU)，少部分是由于PAH的辅酶～ 四氢生物喋呤(BH4)缺乏引起，即BH4缺乏症(BHD)，但是也不能排除其他氨基酸代谢病所致的一过性HPA。 血PHE1200 μmol/L(20 mg/d1)诊断为经典型PKU(CPKU) 血PHE360-1200μmol/L(6-20 mg/d1)为轻度PKU 血PHE360μmol/L(2-6 mg/d1)为轻度HPA 影像学表现：脑