博荣噬血细胞综合征-.pptVIP

1、原发HLH（primary）（FHL） 2、继发HLH（secondary） 注意：importantly，虽然HLH习惯上及理论上分为原发和继发，但在初始诊断中不一定能将其明确区分，直至分子学诊断能得以实施。不单止sHLH可由感染引起，FHL也可由于感染而引发。 ( 1)发热; 38.5℃，1周 ( 2)脾大; 3cm ( 3)血细胞减少( 外周血2 或3 系减少) ; ( 4)高甘油三脂血症和( 或) 低蛋白血症; ( 5)骨髓、脾脏或淋巴结中发现吞噬血细胞作用。 ( 6)低自然杀伤( NK) 细胞活性或NK细胞活性缺乏; ( 7)低纤维蛋白原血症; ( 8)可溶性白细胞介素-2受体( sIL-2r ) 水平升高。 目前尚无通用的MAHS诊断标准，其诊断仍沿用HLH-2004治疗指南的诊断标准，首先根据组织及器官活检、免疫组织化学染色明确恶性肿瘤类型，同时需符合以下8项指标中的5项：? 1）发热：持续1周，体温≥38.5℃； 2）脾大（肋下≥3 cm）； 3）血细胞减少（累及外周血2系或3系）：Hb90 g/L（婴儿Hb100 g/L），PLT100×109/L，中性粒细胞1.0×109/L且非骨髓造血功能减低所致； 4）高甘油三酯血症和（或）低纤维蛋白原血症，甘油三酯3 mmol/L，或高于同年龄的3个标准差，纤维蛋白原1.5 g/L或低于同年龄的3个标准差； 5）骨髓、肝、脾或淋巴结中发现噬血现象； 6）自然杀伤细胞活性降低或缺如； 7）铁蛋白500 μg/L； 8）血浆sCD25升高2400 U/mL。 1991 年提出的 5 条指导原则仍是中肯的 : ( 1 ) 发热 ; ( 2 ) 脾大 ; ( 3 ) 血细胞减少 ( 外周血 2 或 3 系减少 ) ; ( 4 ) 高三酰甘油血症和 ( 或 ) 低蛋白血症 ; ( 5 ) 骨髓 、 脾脏或淋巴结中发现吞噬血细胞作用 。 2004另外 3 条标准 ,即 : ( 6 ) 低自然杀伤 ( NK) 细胞活性或 NK细胞活性缺乏 ; ( 7 ) 低纤维蛋白原血症 ; ( 8 ) 可溶性白细胞介素 2 2 受体 ( s I L 2 2 r) 水平升高 。 Reactivation（8项中达到3项以上） 发热 脾大 PLT100*109/l TG≥3mmol/l FIB1.5g/l FER升高 sCD25≥2400U/ml 噬血现象 当患者符合以下两条任何一条时可诊断HLH 1、分子生物学检查符合HLH（例如存在PRF或SAP基因突变）。 2、符合以下8条标准中的5条： （1）发热超过一周，热峰＞38.5℃。 （2）脾大。 （3）两系或三系血细胞减少（Hb＜90g/L，PLT＜ 100×109/L,N绝对值＜1.0×109/L）。 （4）血甘油三酯升高（≥3mmol/L）和（或）纤维蛋白原下 降（＜1.5g/L）。 （5）血清铁蛋白升高（≥500μg/L）。 （6）SCD25升高（≥2400u/ml）。 （7）NK细胞活性下降或缺乏。 （8）骨髓、脾脏、脑脊液或淋巴结发现噬血细胞现象。未见 恶性肿瘤细胞。 1 . 如在临床表现期间未能判定噬血细胞活动 ,进一步寻找噬血细胞 活动则十分必要。 如果从骨髓标本中不能得到阳性结果 , 还可检查其 他器官。连续的骨髓穿刺有助于诊断。 2 . 以下几种表现可有力佐证 HPS的诊断 : ( 1)脑脊液淋巴细胞增多和 ( 或 ) 脑脊液蛋白增加。 ( 2 ) 组织学所见类似与慢性持续性肝炎表现 ( 活组织检查 ) 。 3 . 其他与该病诊 断相符的临床表现和实验室检查包括 : 脑膜综合征 , 淋巴结大 , 黄疸 , 水肿 ,皮疹 , 肝脏酶学异常 , 低蛋白血症 , 低钠血症 , 极低密度脂蛋白(VLDL )升高和高密度脂蛋白 ( HDL )降低。 1 . 如在临床表现期间未能判定噬血细胞活动， 进一步寻找噬血细胞活动则十分必要。如果从骨髓标本中不能得到阳性结果， 还可检查其他器官。连续的骨髓穿刺有助于诊断。 2 . 以下几种表现可有力佐证HPS的诊断: 脑脊液淋巴细胞增多和( 或) 脑脊液蛋白增加。 组织学所见类似与慢性持续性肝炎表现( 活组织检查) 。 其他与该病诊断相符的临床表现和实验室检查包括: 脑膜综合征、 淋巴结大、黄疽、水肿、皮疹、 肝脏酶学异常、低蛋白血症、 低钠血症、 极低密度脂蛋白( VLDL) 升高和高密度脂蛋白( HDL）降低。 白血病？ 恶性组织细胞病？ 巨噬细胞活化综合征？ x一连锁淋巴细胞增生症(XLP)？ 重症肝炎？ 骨髓增生异常综合征？ 恶性组织细胞病。 本病临床表现与噬血细胞综合征极相似，但其骨髓中可发现异常组织细胞(异常网状细胞)，而且血液生