产前筛查及其质量控制.ppt

与染色体病相关的超声异常指标 21三体 18三体 13三体 三倍体 特纳氏 综合征 染色体病流行率 脑室扩大 + + + + 10% 全前脑 + 30% 脉络膜囊肿 + Dandy-Wallker 氏复合体 + + 40% 颜面裂 + + 20% 下頜过小 + + 60% 鼻发育不全 + 颈水肿 + + + 水囊瘤 + 膈疝 + + 20% 心脏畸形 + + + + + 25%-33% 脐膨出 + + 30% 十二指肠闭锁 + 40% 食道闭锁 + + 20% 肾脏畸形 + + + + + 肢体短小 + + + + 手指头内弯 + 手指交迭 + 多指 + 并指 马蹄内翻足 + + + 胎儿宫内 生长迟缓 + + + 与染色体病相关的超声异常指标 NTD高风险结果的处理 B超检查：90%以上的NTD患儿通过B超可以诊断 如AFP ≥2.5MoM，则行羊膜腔穿刺+胎儿染色体分析+羊水AFP 仍未发现异常，则随访超声每4周复查B超，直至出生） 随访工作的重要性 计算筛查质量评估的重要指标： 检出率 假阳性率 假阴性率 阳性预测值 阴性预测值等 正确评估筛查质量的高低，发现问题，解决问题，提高筛查的水平 理想的中孕期二联/三联筛查的假阳性率为5%左右，检出率在60-70% 随访工作的质量控制 随访工作由接受专业培训的人员进行 医师填写产前筛查申请单时须包括被筛查人的电话号码或联系地址，以便随访。 对于高危孕妇，若患者同意进一步进行产前诊断，应追踪诊断结果。若孕妇不同意产前诊断，应继续追踪随访至分娩后，了解孕期是否顺利及胎儿或新生儿是否正常。 对于筛查结果为非高危孕妇也应进行随访至分娩后，以便了解筛查试验的假阴性率 随访的形式可以为走访/返院随访，照片随访，电话随访，信件随访等 完善随访结果登记，并定期总结统计分析 产前筛查的质量控制数据表 参加产前筛查人数： 高危人数 高危风险切割值 总数 高龄孕妇人数 21三体高危人数 18三体高危人数 NTD 高危人数 产前筛查的质量控制数据表 产前诊断异常数 21三体人数 18三体人数 NTD人数 其他染色体异常及其他异常人数 产前筛查的质量控制数据表 妊娠结局 医学终止妊娠人数 胎死宫内人数 自发流产人数 早产人数 正常足月产人数 产前筛查的质量控制数据表 临床质控指标 检出率 假阳性率 高危孕妇的产前诊断率 穿刺引起的胎儿丢失率 申请单接收率 产前筛查的法律问题 南京郑X，26岁，G1P0，中孕期于南京某围产机构就诊，医生开始建议Bus及血清学筛查，但Bus回报“正常”后医生告知“胎儿正常，不必行产前筛查”，后足月分娩一唐氏综合征患儿，遂诉诸法律途径。要求医院赔偿120万元。法院虽然驳回了诉求，但认为“医院没有尽到产前筛查的义务，存在医疗过失”。 上海某孕妇，32岁，接受中孕期产前筛查后结果为“低危”，继续产前检查至足月，分娩一唐氏综合征患儿，遂诉诸法律途径，要求医院赔偿。由于病历不完善，医院缺乏有力的证据证明有完善的产前咨询过程，法院判决存在“医疗过错”，予以一定的赔偿。 完善的产前筛查体系 强大规范的产前咨询能力 全面准确的筛查信息采集 适宜的筛查方案及方法 满意的实验室检测水平 强大的后续诊断能力 完善的随访制度/评估能力 THANKS FOR YOUR ATTENTION * * Also mention VEGF – also antagonised by sFlt-1 – promoter of angiogenesis, may decrease vascular tone and blood pressure. Thought to play important roles in blood pressure regulation and maintaining the integrity of the glomerular filtration barrier (which allows certain molecules to pass from the blood into the urine but stops other molecules, like proteins, passing through) * 实验室筛查前质量控制---标本采集保存运输 筛查资料和样本的采集、保存、运送符合技术规范 血清标本使用唯一编码，与申请单关联 血清标本与申请单做到“三查七对” 核对姓名、医院、采血日期、采血联号、临床资料标本是否完整、联系方式是否准确、血液标本是否符合要求。 实验室筛查前的质量控制---标本采集与保存 标本采集与保存 取静脉血2-3ml，于室温放置40分钟至1小时待血液完全凝集后，200