浙师大《遗传与健康》期末考试.doc

实用标准文案 精彩文档 一、名词解释： 1、遗传学: 遗传学是研究生物的遗传与变异规律的一门生物学分支科学，是认识和阐明生物体遗传信息的组成、功能及其变异、传递和表达规律的科学。 2、人类基因组计划：简称HGP,这是由美国科学家于1985年率先提出，于1990年正式启动的一项规模宏大、跨国跨学科的科学探索工程。其宗旨在于测定组成人类 HYPERLINK /view/6633.htm \t _blank 染色体（指 HYPERLINK /view/15182.htm \t _blank 单倍体）中所包含的30亿个 HYPERLINK /view/24576.htm \t _blank 碱基对组成的 HYPERLINK /view/117213.htm \t _blank 核苷酸序列，从而绘制 HYPERLINK /view/34582.htm \t _blank 人类基因组图谱，并且辨识其载有的 HYPERLINK /view/8563.htm \t _blank 基因及其序列，达到破译人类遗传信息的最终目的。 3、染色体：染色体是细胞内具有遗传性质的物体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（ HYPERLINK /view/179067.htm \t _blank 染色质）；其本质是 HYPERLINK /view/835874.htm \t _blank 脱氧核苷酸，是 HYPERLINK /view/32286.htm \t _blank 细胞核内由 HYPERLINK /view/264309.htm \t _blank 核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体，是遗传物质基因的 HYPERLINK /view/184171.htm \t _blank 载体。 4、基因型：即生物的遗传型，是控制生物性状全部 HYPERLINK /view/152123.htm \t _blank 基因组合的总称。它反映 HYPERLINK /view/280726.htm \t _blank 生物体的遗传构成，即从双亲获得的全部 HYPERLINK /view/8563.htm \t _blank 基因的总和。遗传学中具体使用的基因型，往往是指某一性状的基因型。 HYPERLINK /view/142644.htm \t _blank 基因型肉眼看不到，它是 HYPERLINK /view/4779141.htm \t _blank 性状表现的内在因素，可以通过 HYPERLINK /view/107223.htm \t _blank 杂交实验来鉴定。一般用符号来表示。 5、表现型：指具有特定 HYPERLINK /view/142644.htm \t _blank 基因型的个体，在一定环境条件下，所表现出来的性状特征的总和。它包括基因的产物（如蛋白质和酶），各种形态特征和生理特性，甚至各种动物的习性和行为等。表现型还可以受多个基因的控制，并不是简单的 HYPERLINK /view/91595.htm \t _blank 线性关系。 基因型+环境因素=表现型 6、剂量补偿效应：XY型性别决定的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或相近的有效剂量的遗传效应。 7、伴性遗传：指在遗传过程中 HYPERLINK /view/2347746.htm \t _blank 子代的部分性状由性染色体上的 HYPERLINK /view/8563.htm \t _blank 基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称 HYPERLINK /view/281775.htm \t _blank 性连锁（遗传）或性环连。 8、脆性X染色体综合症：这是一种由于在人体内X染色体的形成过程中的突变所导致的不完全外显的X染色体连锁显性遗传性疾病。它由X连锁隐性遗传和FMR-1基因前突变所引起，是一种家族性智力障碍疾病，临床以智力低下、特殊面容、巨睾症、大耳、语言和行为异常为其典型表现。 9、Y连锁遗传：指致病基因位于Y染色体上，并随着Y染色体而传递，且只有男性才出现症状。这类致病基因只由父亲传给儿子，再由儿子传给孙子，女性是不会出现相应的遗传性状或 HYPERLINK /view/114755.htm \t _blank 遗传病。由于这些基因控制的性状，只能在雄性个体中表现，所以又称为限雄遗传。 10、从性性状：一种性相关遗传，基因位于常染色体上，但基因的表达和性激素有关，因此在不同性别中基因型相同，但表型不同。生物体某些受性别影响表现为显性或隐性的性状 11、染色体异常遗传病：简称“HYPERLINK /view/418773.htm染色体病”，由于染色体的数目、形态或结构异常引起的遗传病，包括HYPERLINK /view