【PPT课件】矮小症的诊断和治疗.ppt

Turner综合征的治疗 12岁可采用r-hGH与同化激素（氧甲氢龙） 联合治疗剂量：0.0625mg/kg.d 青春发育期增加r-hGH剂量 停止治疗指征： BA14岁 r-hGH治疗时生长速度2.0cm/年 特发性矮小症（ISS） 指一种目前暂时未被认知的原因所引起的 生长紊乱而导致的身材矮小，其生长速度 显示不太可能达到正常成人身高（2SDS以上） 排除其他病因：慢性系统性疾病、骨骼 疾病、内分泌疾病、染色体等已知病因。 ISS的诊断标准 ¤出生H、W正常，身材比例正常 ¤无慢性器质性疾病 ¤无心理和严重情感障碍，摄食正常 ¤身高≤－2.25SDS ¤GV接近正常或稍慢 ¤两项GH激发试验：GH峰值10ng/ml ¤染色体正常 ¤骨龄正常 特发性矮小症（ISS） rhGH剂量：0.15－0.2u/kg/d 每晚或隔日睡前皮下注射 疗程：至少6个月，最好能达到2年 停止治疗指征: 生长速度1.5cm/yr 宫内发育迟缓（IUGR） 宫内发育迟缓（IUGR）是指出生体重在同胎龄平均体重第10百分位以下（包括足月小样儿：足月体重小于2500g） 我国足月SGA发生率为2.6％～5.4％，高原地区SGA发生率12.5％ 约85％～90％SGA婴儿出生2个月即出现追赶性生长，6个月时达最大增长，多数在生后2年中可以达到正常 约有10％～15％的IUGR儿童缺乏追赶性生长，在4岁时身高仍低于第3百分位 宫内发育迟缓（IUGR）的治疗 睡前30分钟，皮下注射，剂量0.15Iu/kg/ｄ，或1.0～1.2Iu/kg/w 2岁后开始 追赶上正常同龄儿后停用 性早熟（Precocious Puberty） 诊断标准 1 女孩8岁前，开始出现第二性征，10岁前月经初潮 男孩9岁前开始出现第二性征的发育 生长加速：生长速率＞6cm/年 性激素或促性腺激素水平进入青春期水平 LHRH兴奋实验：剂量每次100ug/㎡最大量100ug/㎡。刺激后LH，FSH明显增高，LH峰值与基础值之比＞3，LH/FSH＞1。 性早熟诊断标准 骨龄提前2岁以上 盆腔B超：子宫增大，卵巢容积＞1ml，卵泡＞0.4cm，数量＞4个 以上5项中至少3项符合标准 6 CT或MRI检查：除外脑部占位性病变 除外肾上腺皮质病变 7 血清，尿液激素检测：T3，T4，TSH，17a-OHP，17KS等 性早熟治疗 治疗目的： 1.改善患儿成年期的最终身高 2.抑制或减缓过早开始的性发育 3.恢复患儿应有的心理 4.预防初潮早现或暂时终止月经 GH剂量：0.6u/kg.week （0.2iu/kg/d) 影响rhGH疗效的因素 个体差异 治疗开始年龄 治疗开始越早效果越好 GH剂量和疗程 疗效具有剂量依赖性，大剂量GH更能促进身高的增加 遗传靶身高 性发育开始时身高SDS 第1年身高增长率 治疗后随访 每3个月随访一次 身高、体重；计算身高SDS、身高增长率SDS 调整剂量 注射技巧、依从性 密切观察治疗者是否出现副反应 骨龄 除非是对一些发育已到晚期的患者，否则骨龄的检测并非必需 IGF-I和IGFBP-3 每年测定一次，并保持在同年龄同性别儿童正常水平 甲状腺功能和空腹血糖 治疗开始后第3、6、12个月时检测，此后每年检查一次 GH治疗的不良反应及禁忌症 1、对垂体-甲状腺轴功能影响 约30%左右有亚临床甲减表现 血清T4水平降低 不伴T3和TSH浓度改变 无甲状腺功能低减的临床表现 需及时补充甲状腺激素 2、rhGH抗体 国外资料： rhGH抗体产生在5%-30%，不影响患者 身高的增长 国内观察资料： 治疗3-6个月时约有1/3左右患者产生 rhGH抗体，但未影响疗效 3、特发性颅内高压 椐美国国家生长协会资料：有20例（1994.6前） 可能是由于rhGH迅速纠正了GHD而造成的脑脊液转移所致 出现头痛应予注意，症状轻者可继续应用，同时给予乙酰唑胺缓解，并监测视野和眼底变化 4、糖尿病的发生是否增高？ 非GHD患者采用GH治疗时有高胰岛素血症 发生，尚无糖尿病