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出生缺陷 掌握内容： 出生缺陷的定义 出生缺陷的概况与危害 出生缺陷的病因，分类 出生的数量和种类 常见出生缺陷的干预措施 NTD发生现状 （21-三体综合症） 出生缺陷的干预与治疗 ． 叶酸的生理作用 （一）出生缺陷的定义 致畸原引起胎儿在出生时就已经存在的各种结构、功能、代谢上的异常。也就是说婴儿在出生前，在母亲子宫内发生的发育异常，包括所有形态、功能、代谢和其它先天性弱智、先天性肿瘤。 (只不过部分生下肉眼可见，另一部分暂时还不被发现或者暂时还不发病到几岁、几十岁再发病。比如X连锁隐性遗传到16岁才发病；遗传性视神经病20岁以后才发病；舞蹈症到30-40岁才有临床表现。但是这些疾病的祸根并不是这些孩子现在才得的，而是在精卵结合的那一瞬间就已决定了这个结果。所以说，这些人他们已是遗传性疾病的“老病号”了。) 所谓出生缺陷；是指各种遗传性、先天性、产伤性疾病的总称，包括以结构、形态为主的先天畸形和因代谢及功能缺陷所导致的机能异常如智力低下。 出生缺陷流行病及现状 我国是出生缺陷大国。每年约出生2000万新生儿，出生缺陷的发生率为4-6%，每年大概有80-120万的出生缺陷儿诞生，每30-40秒就有一个出生缺陷儿诞生。这还不包括在宫腔内有缺陷儿无法降生到这个世界上的新生儿（借助B超或特殊设备发现缺陷而被终止妊娠）。我省是我国出生缺陷高发省份之一。 我国每年出生缺陷儿的治疗费用高达数百亿元；维持基本生活费用高达数百亿元；造成国家间接损失费用约高达数千亿元。 每年出生缺陷儿的数量： 每年全世界有500万这样的孩子出生。而我国就有100万左右，是世界出生缺陷的 “山峰”,我国每年有2000万个孩子出生，出生缺陷占5%。 第一位：先天性心脏病 22万 第二位：N管畸形 10万 需要强调的是N管畸形是最严 重的出生缺陷 依次是：唇腭裂 5万 唐氏综合症 3万 也叫21三体综合症 或称之为先天愚型。 我国人口：占世界人口总数的22%，即1/5多一点。 占地面积：是世界总面积的7%却养活着占世界总人口的 22%。可耕 地面积不能少于18亿亩这个红线， 否则，就养活不了中国13亿多人口（到2015年就要 突破14亿人口。届时，印度将超过中国的人口数量） 中国是世界人口大国，土地和粮食是战略资源，是 用钱买不来的。 出生缺陷的种类 目前，人类遗传缺陷约6000种，其中单基因病有4560种，人群中受累的人数约占10%；多基因病的种类有100多种，但每一种都很常见，人群中受累人数约占20%；染色体异常病约近1000种，但每种异常很少见，人群中受累人数占2%。粗略估计；人群中约有三分之一的人都会有这样或那样的遗传缺陷。 每年出生缺陷儿的数量和种类 全世界每年 500 多万出生缺陷 我国每年 100 万出生缺陷，占出生人口的5% 先天性心脏病 22万 神经管畸形 10万 唇腭裂 5万 唐氏综合征(先天愚形) 3万 常见出生缺陷的种类： 脑积水 食道闭锁及狭窄 无脑畸形 直肠及肛门闭锁 脊柱裂 尿道下裂 唇腭裂 苯丙酮尿症 先天性白内障 唐氏综合征 先天性心脏病 脆性综合征 肢体畸形 先天性甲状腺功能低下 出生缺陷四大疾病： 1.神经管畸形:北方贫困地区高发。 2.唐氏综合征：