产前筛查跟质量控制资料.pdf

产前筛查与质量控制 湖南省妇幼保健院 湖南省产前诊断中心 王 华 0731-4332213 013873101825 前言 产前筛查、产前诊断——预防出生缺陷 的重要措施 产科、遗传、超声医师的职责 产前筛查的定义 产前筛查是指通过经济、简便和较少创伤 的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些 先天缺陷胎儿的高危孕妇，进而行产前诊 断，以最大限度减少异常胎儿的出生。 开展产前筛查的标准 危害严重 发病率较高，人群分布明确 筛查阳性有进一步明确诊断方法 筛查方法较简易 筛查费用明显低于治疗费用 产前筛查及诊断的目标疾病 开放性神经管畸形（ONTD) 唐氏综合征（DS） 产前筛查OTDS OTDS是神经管闭合异常造成的无脑 儿、脊柱裂、脑脊髓膨出总称，发生率 约为2~6‰ 胎儿大多不能成活，即使成活，也存在 严重残疾 OTDS的病因 与孕妇叶酸、B族维生素缺乏有关 亚甲基四氢叶酸还原酶基（MTHFR） 677C→T突变导致酶活性降低有关 AFP与ONTD筛查 AFP主要在胎儿卵黄囊、肝脏和胃肠道 合成。 羊水中的AFP主要来源于胎儿尿液 母体血清中AFP 的主要通过胎盘跨膜运 输来源于羊水AFP和胎儿血清AFP AFP与ONTD筛查 正常情况下，母血清AFP在妊娠16周时 达25ng/ml，此后每周以15%的速度增 加至妊娠30周。30~32周以后随孕周增 加而降低。 AFP与ONTD筛查 在胎儿ONTD情况下，AFP从胎儿体内 大量漏出，羊水AFP含量显著增高，从而 使得母血清中的AFP浓度显著增高。 AFP与ONTD筛查 以AFPMOM ≥2.5为阳性标准， 91% ONTD能被检出，7.2%假阳性 率 最适检测时间孕15~20周 AFP增高病例的处理 一、分析原因 ⒈低估胎龄 ⒉多胎妊娠 ⒊死胎、腹裂、先天性肾病、泌尿道梗阻、 消化道闭锁或梗阻、畸胎瘤、水囊状淋巴 管瘤、羊膜带综合征、胎盘异常、胎儿皮肤 病、羊水过多、羊水过少、胎儿染色体异常 ⒋孕妇某些肿瘤 二、处理： 1、B超核对胎龄，测量BPD 2、细致的高分辨B超检查 3、羊膜腔穿刺作羊水乙酰胆碱酯酶的测定 4、胎儿染色体核型分析 AFP增高病例的处理 确诊的NTD病例，提供遗传咨询，按 孕妇意愿进行处理 湖南省妇幼保健院产前筛查化验单 2004 年5 月 16 日 姓名：XXX 出生日期：1981 年3 月12 日 母亲体重：47 Kg 末次月经日期：2004 年1 月 14 日 月经周期： 5 ／30 B超检查时间： 年 月 日 BPD CRL 双胞胎或多胞胎：是/ 否√ 胰岛素依赖性糖尿病：是/ 否√ 吸烟：是/ √ 异常妊娠史： □NTD □唐氏儿 □无√□其它 检查项目： □PAPP-A □√AFP+ Free- βhCG 送检单位： 省妇幼 医师：游一平 取样日期：2005 年 5 月 16 日 孕周：17 周2 天 孕周计算方法：√□LMP □ 超声 浓度：PAPP-A