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神经系统变性疾病Neurological Degenerative Diseases 华中科技大学同济医院神经内科 姜亚平 神经系统变性疾病Neurological Degenerative Diseases  变性是细胞的新陈代谢障碍引起的一种形态学变化，表现为细胞或细胞间质内出现一些异常物质或正常物质（如蛋白质、脂质、糖类或矿物质等）的数量显著增多。 变性的细胞功能往往降低，严重的变性可导致坏死。 变性的结构可以是一个细胞或细胞器，也可以是一系列细胞或整个脏器。 神经系统变性疾病Neurological Degenerative Diseases  神经系统变性疾病是遗传或尚未确定 的内源性因素引起的进行性神经细胞 变性，导致运动神经、自主神经和认 知障碍。 神经系统变性疾病Neurological Degenerative Diseases  临床多为隐袭起病，呈缓慢进展，病程较长，部分病人有家族遗传史，无有效的治疗方法。 N·S变性疾病种类较多，常见的Alzheimer病、Parkinson病、进行性共济失调的疾病，本章叙述运动Ｎ元病和多系统萎缩。 运动神经元病Motor neuron disease MND 运动神经元病是一组病因未明的选择性侵犯脊髓前角细胞、脑干后组运动N元、皮质锥体细胞及锥体束的慢性进行性变性疾病。临床上以上、下运动神经元受损症状体征并存，表现肌无力，肌萎缩与锥体束征。无感觉障碍及括约肌功能障碍。 运动神经元病Motor neuron disease MND 【病因及发病机制】 遗传因素5％～10％的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化（familial amyotrophic lateral sclerosis FALS）,成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性和隐性遗传。其显性遗传与铜/锌超氧化物歧化酶（SODI）基因突变有关，但这些基因突变患者仅占FALS的20％，其他ALS基因尚待确定。 运动神经元病Motor neuron disease MND 运动神经元病Motor neuron disease MND 中毒因素：如兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发 病中参与神经元死亡。此外，植物毒素、微量元素缺乏或堆 积，摄入过多的铅、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因素 减少等均可能与致病作用有关。 免疫因素：尽管MND患者血清曾检测出多种抗体和免疫复 合物，但无证据表明这些抗体可选择性以MND为靶细胞。 运动神经元病Motor neuron disease MND 病毒感染：由于MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前 角运动N元，且少数脊髓灰质炎患者后来发生MND，故 有人推测MND与脊髓灰质炎样病毒感染有关。但ALS 患者CSF、血清及神经组织均未发现病毒或相关抗原及 抗体。 运动神经元病Motor neuron disease MND 【病理】 镜下可见脊髓前角细胞、脑干后组运动N核及大脑皮质运动区锥体细胞变性，数目减少；颈髓前角细胞变性最显著，是早期最常受累的部位。并有星形胶质细胞增生，运动N轴突发生变性和继发性脱髓鞘，导致去N支配和肌纤维萎缩。 运动神经元病Motor neuron disease MND 本病根据功能缺损分布及性质临床可分四型 运动神经元病Motor neuron disease MND 肌萎缩性侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis ALS）是最常见的类型。 受损部位：脊髓前角细胞、脑干后组运动N核及锥体束。以上下运动神经元损害并存。 运动神经元病Motor neuron disease MND 临床表现： 1、多在40岁以后发病，男女， 2、首发症状为手指运动不灵和无力，随后大、小鱼际肌和蚓状肌等手部小肌肉萎缩，渐向近端发展，萎缩肌群出现肌束颤动。颈膨大前角细胞严重受损，上肢腱反射减低消失，双上肢可同时受累或先后受累。 运动神经元病Motor neuron disease MND 临床表现： 3、下肢出现痉挛性瘫痪、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性等。少数病人从下肢开始起病，渐延及双上肢，无感觉障碍。 4、延髓麻痹通常晚期出现，即吞咽困难、流涎、饮水呛咳、最终呼吸肌麻痹合并呼吸道感染死亡。 5、本病生存短者数月，长者10余年，平均3～5年。 运动神经元病Motor neuron disease MND 进行性脊肌萎缩 （progressive spinal muscular atrophy PSMA） 受损部位：脊髓前角细胞变性 进行性脊肌萎缩（progressive spinal muscu