儿童少年期心理发育障碍.pptVIP

小 结 要点回顾 精神发育迟滞的概念、诊断、临床分级。 讨论、思考题、作业： 1.精神发育迟滞的诊断要点是什么？ 2.精神发育迟滞的临床分级？ 极重度精神发育迟滞profound mental retardation 患者智商在0～20之间，约占MR的1％～2％。患者存在明显的神经系统发育障碍和躯体畸形，智力水平极低，没有言语功能，大多数既不会讲话也听不懂别人的话，仅以尖叫、哭闹等来表示需求，感知觉明显减退，不能辨别亲疏，毫无防御和自卫能力，不知躲避危险，日常生活全部需他人料理。经特殊训练，患者仅可获得极其有限的自助能力。大多数患者因病或生存能力差而早年夭折。 智商 语言思维能力 计算力 情感 动作 学习 社会适应 生长 发育 躯体 疾病 轻 度 50-69 尚可简单 简单 计算 较丰富 主动性差 小学低年级、可简单劳动 稍迟缓 一般无 中 度 35-49 贫乏抽象差 模糊 困难 能辨亲疏 不稳精细动作差 简单重复的技能 早年明显迟缓 少数有 重 度 20-34 低 理解困难 无数字概念 重复发呆 监护及长期训练 全面发育迟缓 常伴有EP，先天畸形等 极重度 20 无 无法交流 无 无 完全 照料 走路语言等均不能 早年夭折 严重畸形 个别轻度患者可表现出某种特长（岛状）：比如机械记忆，音乐绘画等 出现精神障碍的几率较高 躯体疾病的处理 边缘智力 智商在70-85之间，为精神发育迟滞与正常智力的过度状态，可伴有轻度的社会适应不良。严格而言，边缘智力一般不诊断为精神发育迟滞。 精神发育迟滞的特殊类型 Down’s综合征 旧称先天愚型，是常染色体畸形的常见类型，约占常染色体异常的88％；患者体细胞内的2l号染色体呈三体性。 该病引起的精神发育迟滞约占MR总数的l8.1％。 患者有特殊相似外貌而易识别，即双眼眼距宽，内眦赘皮，双眼外角上斜，耳位和鼻梁低或扁平，舌体宽且厚，舌面沟裂多，舌常伸出门外(故又称伸舌样痴呆)，流涎多，短颈，手掌肥厚，指短粗，可有贯通掌。 患者中的大多数为中度或以上严重程度的精神发育迟滞。大多数患者驯良温和，听话，喜听音乐，易管理和教育。 少数患者在青春期时可变得好动，粗暴蛮横，好破坏。 约50％的患者并发先天性心脏病，易患白血病。患者平均寿命仅为12岁，多死于感染、心衰等。 经过特殊训练，患者的适应能力可有不同程度的提高；并可有一定自理生活和从事简单劳动的能力。 苯丙酮尿症 为常染色体隐性遗传性疾病，是精神发育迟滞中常见的类型之一，约占MR的1％；主要表现为智力缺损。 患者因缺少苯丙氨酸羟化酶或该酶活性减低，苯丙氨酸不能羟化为酪氨酸而使体内的苯内氨酸大量蓄积于血液和组织内，导致大脑发育障碍。 患者金发碧眼，皮肤白嫩，口唇鲜红，震颤，步态不稳，肌张力异常。有的患者多动、兴奋。 约30％的患者可有癫痫发作，且常发生在婴幼儿期。本病约80％的患者精神发育迟滞的严重程度为重度及以上。 苯丙酮尿征—表兄妹婚配所生 半乳糖血症 糖代谢障碍所致精神发育迟滞之代表，为常染色体隐性遗传性疾病，包括半乳糖血症－l－磷酸尿苷转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖－4－差向酶缺陷三种疾病。 典型患者因缺乏半乳糖－l－磷酸尿苷转移酶，半乳糖不能转化为葡萄糖而在体内蓄积，致大脑受损。 患者在出生后数日即出现呕吐、腹泻、肝肿大和黄疸，如不进行处理则可出现低血糖性痉挛、肝功能不全和进行性智力障碍。 先天性睾丸发育不全 又称为Klineflter综合征，染色体核型多数为47（XXY）。 患者睾丸小，甚至无睾丸，无精子，乳房肥大，无须，喉结不明显，外貌呈宦官样，但在青春发育前期一般并不明显。 因性染色体畸变的类型不同而致精神发育迟滞的严重程度不同。 Klinefelter综合征 先天性卵巢发育不全 又称为Turner综合征，染色体核型多为45（XO）。 患者身材矮小，胸部平坦，乳房未发育，外阴呈婴儿样，无卵巢，无月经，可伴有心、肾等器官的先天畸形。 约25％的本病患者有精神发育迟滞，但程度较轻。 Turner综合征患者及其核型 脆性X综合征 为仅次于2l－三体综合征能引起精神发育迟滞的遗传性疾病。 因X染色体的变异所致（脆性点被定位于Xq27.3位点上），主要为男性患者。 患者身材较为高大，面长，耳大，前额突出，巨睾，语言不但发育延迟且有模仿言语、重复言语等语言方面的异常，语言发育的延迟和智力障碍相称。 有的患者可出现多动或少动，或自伤，或出现类似孤独症样的症状。 患者还可出现神经系统症状。 女性通常为不发病的杂合子携带者，但精神障碍的患病率较高(如行为异常、学习困难等)。 X染色体长臂末端有一细丝部位 先天性甲状腺功能减低症 义称为呆小病、克汀病（cretinism），分地方性和散发性二类，