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以发育迟缓，近端肢体肌无力，痴呆，抽搐，视网膜色素变性和感觉功能减退为特点。;KEARNS-SAYRE SYNDROME,KSS（OMIM # 530000）、慢性进行性眼外肌瘫痪（CHRONIC PROGRESSIVE EXTERNAL OPHTHALMOPLEGIA WITH MYOPATHY,CPEO);Caused by mutation in the mitochondrial tRNA (leucine)-1 gene (MTTL1,) Caused by deletion of multiple genes in the mitochondrial DNA;;氨基糖甙类毒性（OMIM # 580000） ; ; ;mtDNA
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