全血细胞减少病因诊断与治疗.ppt

全血细胞减少（Pancytopenia） 定义： 多种原因 白细胞（WBC）4×109/L 血小板（PLT） 100×109/L 6月～6岁 血红蛋白（Hb）110×109/L 6岁～14岁 血红蛋白（Hb）120×109/L 一组综合征，可以是血液病或非血液病 发病机理 造血干细胞病变 造血原料不足 全血细胞减少 血细胞破坏过多 病态成分在骨髓中浸润 全血细胞减少的常见病因 再生障碍性贫血 骨髓增生异常综合征 溶血性贫血合并再障危象 噬血细胞综合征 低增生性白血病 坏死性淋巴结炎 急性造血功能停滞 脾功能亢进 全血细胞减少各疾病的特点和治疗 （一）再生障碍性贫血 范可尼综合征（先天性再障） 病因：常染色体隐性遗传性疾病 特点： 头小畸形、斜视、体格矮小、智力低下 骨骼畸形，以挠骨和拇指缺如或畸形常见 血象：全血细胞减少、网织红细胞减少 骨髓象：红系增生和巨幼变；脂肪增多 生化：HbF（5％～15％） G6PD活性 Fanconi Anemia 范可尼综合征的骨髓象 有核细胞增生极度低下，红系增生尚可，晚幼红见“碳核” 范可尼综合征的治疗 肾上腺糖皮质激素 （有效后予小剂量维持） 雄性激素 造血干细胞移植 获得性再生障碍性贫血 病因：特发性、病毒感染相关（肝炎、EBV) 特点：发热、贫血、出血表现 肝脾不大 全血细胞减少、正细胞正色素贫血、Ret 骨髓象（髂后/活检）：非造血细胞增加 治疗：强化免疫治疗、造血干细胞移植 获得性再生障碍性贫血的骨髓象 有核细胞增生极度低下，晚幼红见“碳核”，易见以非造血细胞为主的骨髓小粒 强化免疫治疗再障 （二）骨髓增生异常综合征 特点：白血病前期 发热、贫血、出血表现 可出现肝脾肿大 血象：二系减少/全血细胞减少 骨髓象：增生活跃，二系/三系病态造血 骨髓增生异常综合征的分型 难治性贫血（Refractory Anemia，RA) 骨髓中原始＋早幼稚粒细胞5%，血涂片中原＋早幼1% 难治性贫血伴环状铁粒幼细胞贫血（RARS） 骨髓与RA相似，但同时见环状铁粒幼红细胞15% 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB） 骨髓中原始＋早幼稚粒细胞约5%～15%，血涂片中占5% 骨髓增生异常综合征的分型 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB-T） 骨髓中原始＋早幼稚粒细胞约20%～30% 血涂片中原＋早幼5% 幼稚细胞中见Auer小体 幼年型粒-单核细胞白血病（JMML） -7综合征/-8综合征 发热、贫血、出血表现 肝脾肿大 难治性贫血伴原始细胞增多（RAEB）骨髓象 有核细胞增生活跃, 骨髓片中幼稚细胞约占12.5% 骨髓增生异常综合征的治疗 诱导分化： 小剂量Ara-C 维甲酸 干扰素 糖皮质激素 缓解后争取行造血干细胞移植 （三）溶血性贫血合并再障危象 病因：在G6PD缺乏症、遗传球基础上发生 微小病毒B19感染多见 特点：感染或药物诱发溶血 血管内溶血为主：黄疸、贫血、Hb尿 肝脾可不大或轻度肿大（G6PD), 脾大 （HS） 骨髓早期为增生性贫血 增生低下 外周血象见球形红细胞 骨髓象示缺乏成熟幼红细胞 溶贫合并再障危象的治疗 丙种球蛋白 水化、碱化，保护肾功能 糖皮质激素治疗 输G6PD正常红细胞 病情稳定后遗传球患者可切脾 （