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一、表卡填写中需要注意的问题:
1、表卡填写要完整、规范,避免字迹潦草,不要有缺项、空项。《医疗机构/家庭出生缺陷儿登记卡(≥28周/<28周)》表中的一些基本信息如:医院名称和审表人信息、孕早期(患病、服药以及接触其他有害因素)情况、产妇异常生育史和家族史、近亲婚配史等项目应填写完整。尤其是出生缺陷诊断一栏中如有左右以及上下肢之分时必须标注清楚。
2、避免出现逻辑错误和异常值如:孕产次、母亲年龄超过常规值;缺陷诊断时间和诊断依据出现逻辑错误,如确诊时间为“产前”而诊断依据为“临床”。
3、应注意追踪监测期限内缺陷儿的转归情况。
4、一些基本概念:
⑴城乡划分:按常住地划分,不是户口所在地;
⑵孕产次问题:孕次,确诊妊娠,无论单胎还是多胎均计为1次,产次,分娩孕周≧28周,则计为1次。双胎中长子为孕1产1,次子为孕1产2;
⑶胎龄:按妊娠整周数计算;
⑷新生儿体重:应保证足够的数据精确度,至少精确到10克;
⑸性别不明:指两性畸形或出生时通过外阴难以辨认性别;
⑹诊断为出生缺陷后治疗性引产:特指因产前确诊为出生缺陷而进行的治疗性引产,若产前未确诊出生缺陷,因其他原因进行的引产,该项目应填“否”,若该项填为“是”时,应附有B超单或辅助检查结果;
⑺诊断依据:指依据何种手段确诊为缺陷,可多选;
⑻畸形确诊时间:为单选。若有多种缺陷,其中一种为产前诊断,则勾选产前诊断,若产前诊断多种缺陷,填写缺陷严重程度较重的孕周。若产前已诊断,生后复诊,仍勾选产前诊断,产前诊断应填写整周胎龄。
5、关于出生缺陷的诊断:
⑴产前诊断问题:通过超声检查进行产前诊断的病例,原则上应在出生后予以确认,部分疾病(无脑畸形、开放性脊柱裂等)产前超声诊断的准确性和可靠性高,无需出生后进行确认。在产前诊断中心或有产前诊断资质的医院进行产前诊断的病例可视为确诊病例纳入;
⑵未确诊的畸形上报问题:纳入的病例是的疾病,不要把症状、体征、影像学特征、辅助的结果指标以及疑似诊断视作确诊疾病纳入;
⑶监测期外确诊的病例纳入原则:产前筛查和新生儿筛查阳性病例,如:唐氏综合征、G6PD、听力筛查、PKU筛查等,若未获得最终确诊结果,不作为确诊疾病纳入。如在监测期内对筛查阳性者或疑似病例做出确诊检查,但在监测其外获得检查结果的,需要上报;
⑷当为多种畸形时,诊断要填写完全,不能只写主要畸形;
⑸先天性心脏病上报时应注明具体类型;
⑹不能归为前23类的缺陷,若已有明确的诊断名称,在“24其它”处填写,若不能明确诊断,则在“24其它”处详细描述畸形特征,最好附上检查报告单或照片。
⑺未导致新生儿/胎儿身体结构畸形、代谢功能缺陷和智力发育障碍的先天性感染(如乙肝、梅毒等)不作为出生缺陷个案上报。
二、各系统畸形报告要点
(一)不需要上报的异常体征
1、神经系统:胎儿后颅窝池增宽、胎儿室管膜下囊肿、胎儿帆间池增宽
2、面耳颈部:嘴唇内小囊肿、内眦赘皮、虹膜异色斑、胎儿鼻梁低平/鼻骨缺失/鼻骨发育不良
3、循环系统:肺动脉高压、胎儿主动脉/肺动脉比例较小、三尖瓣轻度反流、房间隔膨胀瘤、心胸比例增大、心室点状强回声、单脐动脉(如伴发其它畸形,需同时编码)、心包积液、胸腔积液、单纯持续性/永久性右脐静脉、单纯静脉导管、动脉导管未闭(足月儿中生后24小时后检测到的肺动脉端直径<3mm的动脉导管未闭及早产儿中单纯的动脉导管未闭)、卵圆孔未闭(足月儿中生后24小时后诊断的直径<3mm的卵圆孔未闭及早产儿中单纯的卵圆孔未闭)
4、消化系统:胎儿肠管强回声、胎儿肠管扩张(小肠<7mm,结肠<20mm)、胎儿期单纯的肝/脾肿大或强回声(除外巴氏水肿胎儿)、腹腔积液、腹部膨隆、蛙状腹
5、其他系统或器官:胎痣/蒙古斑、单纯的皮肤水肿、无结构畸形的宫内发育迟缓、无结构畸形的吸收胎/纸样儿、无结构畸形的双胎输血综合征、无结构畸形和功能异常的先天性感染。
(二)需满足条件上报或特殊说明的异常
1、先天性脑积水(胎儿):超声检测结果显示侧脑室径≥10mm,随访至32周后,超过15mm需上报;
2、脉络丛囊肿:孕周≥32周且囊肿≥10mm或者在监测期内进行性增大;
3、小眼:角膜直径<10mm,或眼球前后径<20mm;
4、副耳或耳前赘生物:单个≥5mm,多个副耳/赘生物者,遗传性副耳,合并其他畸形或综合征患者要上报;
5、耳前窦道和瘘管:单个≥5mm者,多个窦道/瘘管者,遗传性窦道/瘘管者,合并其他畸形或综合征患者要上报;
6、动脉导管未闭:足月儿中生后24小时后检测到的肺动脉端直径≥3mm的单纯动脉导管未闭且在监测期内未闭合;在多发畸形或综合征中出现的动脉导管未闭;
7、卵圆孔未闭:足月儿中生后24小时后检测到的直径≥3mm的单纯卵圆孔未闭且在监测期内未闭合;在多发畸形或综合征中
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