小儿及胎儿泌尿系统畸形超声诊断.pptVIP

泄殖腔外翻综合征 泄殖腔外翻是最少见、最严重的先天性畸形组合，又称膀胱肠裂。主要包括脐膨出、内脏外翻、肛门闭锁、脊柱畸形。男性患儿膀胱尿道连接处与直肠相通，在女性膀胱、尿道与阴道部及直肠相通。患儿自尿道、阴道及直肠排出尿粪，常伴多器官的严重畸形，多数婴儿出生后不能存活。治疗困难，以成形手术为主修复尿路、肠管、腹壁及外生殖器，效果欠佳。 泄殖腔外翻婴儿常早产，伴有其他器官的畸形。约20万出生儿中有1例。泄殖腔是由直肠泌尿生殖窦发育而来的原始结构，由于泄殖腔膜在泄殖腔被尿直肠隔分隔为直肠和尿生殖窦之前消失，膀胱和直肠均暴露在外，造成泄殖腔外翻。在外翻组织中，中间是肠黏膜，两侧是膀胱黏膜，其上缘相连如蹄铁形，并有各自的输尿管，外翻的肠管似盲肠。患者自直肠、尿道及（或）阴道排出尿液、粪便及气体。 泄殖腔外翻还可合并其他畸形，如多囊性发育不良肾，、肾积水、隐睾、足内翻、脊膜膨出、脊柱畸形等。 该综合征是致死性畸形，故加强对此类畸形的认识、早期发现、及时终止妊娠时十分必要的，对优生优育具有重要意义。 谢谢大家 右肾重复肾并上盏积水 重复肾并输尿管囊肿 重复肾输尿管异位开口至尿道 重复输尿管 后尿道瓣膜 后尿道瓣膜 后尿道瓣膜引产后大体病理 囊性肾积水 梗阻性多囊肾（肾重度积水病理大体） 肾积水原因待查 膀胱输尿管返流超声造影（VUR） VUR动态 肾积水大体病理 扩张输尿管大体组织病理 胎儿肾盂分离或积水的可能原因： 旋转异常，正常肾盂输尿管指向前内方向，旋转异常实质肾盂输尿管不指向前内，而是后内方向（下腔静脉后输尿管）或者外侧等； 先天性肾盂输尿管结合部梗阻，包括肾盂输尿管位置高于扩张的肾盂底部或迷走血管所致的肾盂输尿管结合部梗阻，以及先天性肾盂输尿管结合部梗阻。 先天性输尿管梗阻，包括迷走血管造成的近端输尿管先天性梗阻，输尿管先天性狭窄，输尿管瓣膜等 先天性巨输尿管，包括先天性巨输尿管和巨肾盏 集合系统重复畸形 ，重复肾 输尿管内皮细胞极性改变，纤毛运动反向或紊乱，导致输尿管返流或紊流，导致输尿管扩张或肾盂分离 膀胱外翻 膀胱外翻并DSD 膀胱外翻是一种少见而复杂的先天畸形，是胚胎时期泄殖腔膜发育异常，阻碍间充质组织的移行和下腹壁的正常发育，导致膀胱外翻、尿道上裂等一系列先天异常。新生儿发病率1/30000-1/50000。男性高于女性，大致2-5/1。 泄殖腔外翻 骶尾部三维 引产后大体 遗传学病因 新近的文献研究认为大约10%的多囊性肾发育不良或不全存在多个畸形，考虑可能存在遗传原因，建议寻找遗传原因和基因检测。但是多数尚无清晰的基因异常发现。 虽然如此，近来至少有三个基因被认为在人的肾发育不良中扮演着重要角色。 -----TCF2, 编码蛋白HNF1β，其被在产前超声回声增强的肾多发囊肿和糖尿病综合症(RCAD)中检测出过度表达。 -----PAX2, 涉及肾缺如综合症过程中肾发生的核心分子，其可能也影响肾单位的数量和囊肿的发展。 ----Uroplakins, 分布在膀胱上皮表面顶端的分子。 婴儿型多囊肾（常染色体隐性遗传性多囊肾） ARPKD动态 ARPKD大体病理 ARPKD显微病理 常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） 常染色体隐性遗传性多囊肾(Autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)是婴幼儿和儿童的一种以肾脏集合管和肝内胆管囊性扩张变，肾间质和肝门脉区纤维化为特征常见遗传性疾病. 据文献报道其发病率在新生儿中占l/6，000一55，000，多中心研究显示，估计发病率的在1/20000，每70个成人中可能就有一带有ARPKD的突变等位基因。 常染色体隐性遗传性多囊肾（ARPKD） ARPKD 1902年首次以形态学上认识为囊性疾病并且在1947年组织学上被描述[. 1964年Osathanondh和Potter 首次在文献将ARPKD进行分类。 通过遗传连锁分析得知，该病的病基因位于6号染色体上，6P21.1-12；又叫做多囊肾/多囊肝病变因1(polycystic kidney and hepatic diseasel 1，PKHD1) 。 ARPKD的临床亚型 临床类型 肾集合管扩张比例（%） 门脉纤维化程度 平均生存时间 胎儿型 90 轻微 几小时 新生儿型 60 轻度 几个月 婴儿型 20 中度 10岁 青少年型 10 明显 50岁 小结 双肾增大，几乎充满整个腹腔，回声增强，伴或不伴有肝门脉区纤维化改变。 除外其他合并畸形，合并畸形考虑肾脏囊性疾病相关的综合征。 本病预后极差。 成人多囊肾（常染色显性遗传性多囊肾（ADPKD）） ADPKD的产前超声特征 ARPKD肝脏显微病理 正常肝脏×40 ×25 常染色体显性遗传性多囊肾