重复缺失倒位易位的类型及其细胞学和遗传发学效应.ppt

1 重复、缺失、倒位、易位的类型及其细胞学和遗传学效应； 2 单倍体、二倍体、多倍体、非整倍体的概念、特点及其在育种上的应用； 3 染色体畸变与人类疾病的关系； 4 染色体变异在进化中的作用。 X-chr 4-chr 相互易位 12.2 染色体数目变异 12.2.1 染色体倍性 1 染色体组（genome）：二倍体生物中一个正常配子中所包含的全部染色体。 2 染色体基数（X）： 一个染色体组中所包含的染色体数目。 3 染色体倍性（Ploidy）:细胞中染色体组的数目。 一般，配子中的染色体数目用n表示，体细胞中染色体数目用2n表示。 4 一倍体（monoplood）： 只含有一个染色体组的个体或细胞。如蜜蜂的雄蜂 x = 16。5 二倍体（diploid）： 含有二个染色体组的个体或细胞。2n=2X 6 多倍体（polyploid）：细胞或个体中的染色体组数多于二个。 　eg,三倍体（ triploid）:2n=3X,四倍体（ tetraploid）:2n=4X。 7 单倍体：含有配子染色体数目的细胞或个体。对diploid：n=X， tetraploid：n=2x. 8 整倍性（Euploidy）：染色体的变化以染色体组为单位的增减，称为整倍性变化。因此，整倍体，如一倍体、二倍体、多倍体。 9 非整倍性 （Uneuploidy）：在二倍体的基础上，增加或减少个别染色体，为非整倍性变异。因此，非整倍体（uneuploid） 如：2n-1, 2n-2, 2n+1, 2n+2, 2n+1+1 。 * * 12 染色体畸变的遗传分析 12.1 染色体结构变异及其遗传学效应 12.1.1果蝇唾腺染色体的特性 唾液腺染色体(Polytene chromosome) ：存在于双翅目昆虫幼虫消化道细胞的有丝分裂间期核内一种巨大的染色体。 唾液腺染色体的特征： (1)巨大性、伸展性: 210-215染色质线平行排列；比中期染色体长100-200倍。 (2)体细胞联会(Somatic synapsis)：体细胞中同源染色体配对。 (3)具横纹结构: 区(102，X-2L-2R-3L-3R-4); 段(6，A-F);横纹。eg.小眼不齐基因3C7； (4)出现泡状(puff)结构: 核蛋白解离，环散开，DNA活跃转录区，eg. 摇蚊幼虫分泌丝状蛋白。 12.1.2 染色体结构变异的类型及机制 1.缺失(deletion, deficiency)：染色体丢失一段，其上的基因也随之丢失的现象。 2.重复(duplication, repeat)： Chr上某一片段出现两次或两次以上的现象(同向或反向) 。 3.倒位(inversion)： Chr上某一片段颠倒180o，其上的的基因顺序重排 (臂间或臂内)。 4.易位(translocation)：一个染色体上的一段连接到另一条染色体上(非同源染色体间)。 染色体结构变异的四种类型: 染色体结构变异的机制---断裂愈合假说 1 重建愈合：按原来的顺序重新接合起来,不改变染色体的结构。 2 不再愈合：无着丝粒的染色体部分最终丢失，有着丝粒的染色体部分的断裂末端自身愈合。 3 非重建愈合：一个染色体末端与同一染色体上另一个断裂末端愈合，或断裂片段改变方向以后重新愈合；或者染色体上的断裂末端与另一染色体上断裂末端愈合，结果改变了基因的排列顺序。 12.1.3 缺失 1. 缺失的类型： (1) 端部缺失：缺失的区段在染色体的一端。 a 同一染色体的两断裂端形成着丝粒环。 b 两条姊妹染色单体形成“断裂－愈合－桥”的循环。 (2) 中部缺失：缺失发生在染色体两臂的内部。 　a 一条染色体发生二次断裂，丢失了中间断片而形成 。　b 同源染色体之间的不等交换产生。 C c 断裂端 　１ Ｃ c ２ 　Ｃ　　　　　Ｃ 双着丝粒 新断裂点 C c C c 3 C C C c C c 4 1) 对于二倍体生物来说，缺失纯合体一般很难存活;杂合体一般能活,但生活力很差。大片段的缺失杂合体也引起显性致死效应。2) 假显性（pseudodominance）：由于一个显性基因的缺失，致使原来不应显现出来的一个隐性等位基因的效应显现出来。 2 遗传学效应 eg. 缺刻翅遗传(Notched)：缺失发生在X-chr的白眼/红眼基因所在区域。 ♂ ♀ ① 假显性 12-6 12.1.4 重复 1) 重复的类型 1 顺接重复（tandem duplication、串联重复）：重复片段紧接在固有的区段之后，而且两者的基因顺序一致。2 反接重复（reverse duplication，反向串联重复）：重复片段接在固