进行性肌营养.ppt

进行性肌营养不良 概 述 是一组遗传性肌肉变性病 表现为缓慢进行性加重的对称性肌无力、肌肉萎缩 无感觉障碍 多发生于儿童和青少年 电生理：肌源性损害，神经传导速度正常 组织学：进行性的肌纤维坏死、再生和脂肪及结缔组织增生 病 因： 病 理： 遗传方式： 组织学肌肉病理： 染色体显性遗传 进行性肌纤维坏死 染色体隐性遗传 再生 X连锁隐性遗传 脂肪及结缔组织增生 肌肉无异常代谢产物堆 分 类 根据： 假肥大型（最常见） 起始部位 杜氏型（Duchenne型，DMD） 病肌分布 贝克型（Becker型，BMD） 发病年龄 肢带型 伴随症状 面肩肱型 遗传方式 眼咽型 先天型 Emery-Dreifuss型（EDMD） 远端型 强直型 辅 助 检 查 1.诊断肌肉疾病中的应用（血清酶学检查）: 肌酸激酶（CK） 假肥大型 乳酸脱氢酶（LDH） 异常 见于 远端型 肌酸激酶同工酶（CK-MB） 肢带型 丙氨酸氨基转移酶（ALT） 门冬氨酸氨基转移酶（AST） 在进展期均可轻度升高 血清肌红蛋白（MB） 2.肌电图检查： 肌源性损害 3.尿检 ： 尿酸排出增多，肌酐减低（贝氏型） 4.CT：病变肌肉呈密度减低影 辅 助 检 查 5.MRI：可见受累肌肉不同程度的“蚕食现象” 受累肌群被脂肪代替改变 能为临床选取准确活检部位提供定位 6.肌肉活检： 肌肉的坏死、再生、间质脂肪和结缔组织增生 抗肌萎缩蛋白缺失 7.DNA检测： Xp21基因突变 8.心电图：排除心肌的损伤 9.智力检测：DMD和BMD患者应做 Duchenne型肌营养不良 1.概述：是临床最常见类型，儿童多发 为X性连锁隐性遗传（只有男婴患病，女性为致病基因携带者） 发病年龄：3-5岁 2.病理： 基因缺失 肌细胞内抗肌萎缩蛋白缺失 肌细胞膜不稳定 肌细胞坏死和功能缺失 病 理 临 床 表 现 肌肉假性肥大，触之坚韧，以腓肠肌最明显（常为首发症状之一。 为萎缩肌纤维坏死后被脂肪和结缔组织替代所致 Gower征：（为DMD的特征性表现） 腹肌和髂腰肌无力 患儿自仰卧位站立时必须特征性的用手支撑方能站起 鸭步： 臀中肌无力致行走时骨盆向两侧 上下摆动 走路以脚尖着地，走路慢： 3-5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力 下肢伸肌群力量不足 腰椎前凸：