产前诊断常见问题及地贫遗传咨询.pptVIP

产前诊断转诊常见问题及地中海贫血咨询 钦州市妇幼保健院 围产科 李琼飞 2014-08-11 一、产前诊断转诊常见问题 产前诊断术前检查内容 产前诊断孕周及方法 唐氏筛查注意事项和结果咨询 产前诊断指征 高龄孕妇（年龄≥35周岁）。 产前筛查的高危人群 夫妇均为同型地贫或生育过重度地贫儿 B超发现胎儿异常 曾生育过畸形胎儿或染色体异常儿 有不明原因反复自然流产或有死胎、死产史 孕早期接触可能导致胎儿先天性缺陷物质（药物、生物及理化因子等） 夫妇一方或双方染色体异常或有遗传病家族史 孕妇可能为某种X连锁遗传病基因携带者 羊水过多或过少 产前诊断术前准备 ABO血型、RH血型 夫妇地贫筛查 艾滋病和梅毒（近3个月） 乙肝 丙肝 凝血功能 近期血常规 近期（1月内）B超（夫妇是标准型α地贫视情况而定，孕周在22-28周建议行Ⅲ级B超） 就诊要求 请丈夫陪同（丈夫不在本地者其他家属陪同）； 携带孕产妇保健手册及所有检查资料就诊； 请提前1天或当天上午到钦州市妇幼保健院 2楼 围产保健科(遗传咨询门诊)就诊， 电话： 0777-2399027 地址：钦州市安州大道1号（水东）。 产前诊断孕周、时间 抽羊水孕周：18-22周，不超过24周； 超过24周抽脐血； 22-24周之间可抽羊水，也可抽脐血； 抽羊水、脐血时间：每周二、周五。 绒毛活检术 羊膜腔穿刺术 脐血穿刺术 唐氏高风险转诊常见问题 唐氏筛查前未核实孕周，最多见胎儿小于停经孕周（最大相差4周）， 双胎用单胎软件筛查， 唐氏高风险重复筛查， 关注了唐氏忽略地贫。 疑问：产前诊断前为什么要夫妇双方进行地贫筛查？ 产前筛查和产前诊断，阻止有缺陷胎儿的出生是预防出生缺陷的第二道防线。 广西是地中海贫血高发区，在确诊唐氏综合征前夫妇须行地中海贫血筛查（排除胎儿患中、重型地贫）。 疑问：一方地贫筛查阳性，为什么建议双方或正常方做地贫基因检查 大部分静止型地贫筛查无法发现，靠地贫基因诊断，一方为地贫筛查阳性，万一阴性方存在地贫，胎儿可有1/4几率患中、重型地贫； 地贫遗传规律:“夫妇只有一方是地贫，子女有50%机率为地贫基因携带者（轻型），或者是轻于他们的贫血， 50%正常”。 一方地贫筛查阳性建时，议夫妇双方或阴性方行地贫基因诊断，若查出地贫则配偶需做地贫基因检查； 理解后不同意检查者签写意见。 母血清生化筛查注意事项 建册宣教、筛查孕周（试剂）、告知 进行唐氏综合征及神经管缺陷筛查前应核实孕周，至少有1次B超。 1、孕周=（孕囊平均直径+30）÷7 孕囊平均直径=(a+b+c)÷3或(a+b)÷2 2、孕周=CRL+6.5 实际年龄 当天体重 预产期年龄达到或超过35周岁或有产前诊断指征的孕妇建议直接参加产前诊断。 筛查前告知 强调是筛查实验，非诊断 解释高风险和低风险的意义 交代筛查的阳性筛出率和假阴性 筛查不包括所有的出生缺陷 对不接受筛查的孕妇，要避免发生“未告知”纠纷，病例有孕妇放弃筛查的记录。 产前筛查方案的评价(中孕期) 年龄+AFP 38% 年龄+hCG 49% 年龄+uE3 48% 年龄+AFP+freeβ-hCG 61% 年龄+AFP+freeβ-hCG+ uE3 71% 年龄+AFP+freeβ-hCG+ uE3+INHA 79% 产前筛查方案的评价 早孕期筛查 年龄+NT 74% 年龄+PAPP-A+freeβ-hCG 75% 年龄+PAPP-A+freeβ-hCG +NT 87% 早中孕期筛查 年龄+PAPP-A+AFP+ uE3 +hCG+INHA 87% 年龄+NT+PAPP-A+AFP+uE3+hCG+INHA 95% 唐氏筛查低风险咨询 21三体筛查低风险，只表明胎儿发生该种先天性异常的机会很低，并不能完全排除这种异常。 即使在医务人员已认真履行了工作职责和严格执行操作规程的情况下，筛查低风险者仍然会有0.3%唐氏综合征发生。 低风险不能排除其它胎儿畸形。 基于以上原因，地贫基因产前诊断建议同时查染色体核型（自愿）。 筛查结果咨询注意事项 血清生