医学遗传学第一章绪论.pptVIP

学习要求 掌握: 1、医学遗传学和遗传病的概念 2、遗传病的分类 了解：1、医学遗传学的特点 2、医学遗传学发展简史 小结 思考 1、医学遗传学概念。 2、什么是遗传病？有哪些特点？分为哪几类？ 3、遗传病的先天性、家族性与先天性/家族性疾病的关系? 肝豆状核变性为一种常染色体隐性遗传性疾病，是先天性铜代谢障碍性疾病。临床上以肝损害、锥体外系症状与角膜色素环等为主要表现。 * 伴X隐性遗传 * 孟德尔：遗传因子假说 1866，《植物杂交试验》 遗传因子假说认为： 生物性状受细胞内遗传因子(hereditary factor)控制 遗传因子在生物世代间传递遵循分离和自由组合两个规律。 这两个遗传基本规律是近现代遗传学最主要的、不可动摇的基础 Gregor Mendel（1822-1884） 1901, Garrod----先天性代谢病 黑尿症 1908, Hardy-Weinberg law （群体遗传学基础） 提出遗传平衡定律 1909,瑞典遗传学家尼尔逊.埃尔（Nilsson-Ehle H）—— multifactorial inheritance，对数量性状的遗传作了重要论述。 Hermann Nilsson-Ehle 1944年—Avery OT, MacLeod CM， McCarty M，et al ，在肺炎链球菌上进行转化因子研究表明， DNA是遗传物质。 1953年—Watson JD Crick FHC发现DNA分子的双螺旋结构，标志着分子遗传学的开始。 1968年—Arber，Smith和Nathans发现并使用了限制性内切酶，这是DNA重组的重要工具酶。 20世纪90年代；“人类基因组计划(human genome –project; HGP)” 使医学遗传学发生了革命性变化。 20世纪70~80年代，耐热性DNA聚合酶的发现，建 立PCR(DNA体外扩增技术)技术等，使人类遗传病的研究跨入了崭新的阶段。 HGP整体目标是；阐明人类遗传信息的组成和表达, 为人类遗传多样性的研究提供基本数据,揭示出10000 余种人类单基因异常(有临床意义的6000余种) 和100 余种多基因病的致病基因或疾病的易感性基因, 建立 起对基因病诊断和治疗的新方法。 HGP的基本任务是建立人类基因组的结构图谱： 即遗传图（genetic map；亦称连锁图-linkage map)、 物理图（physical map）、 转录图（transcription map）、 序列图（sequence map）。 现提出“后基因组计划”(功能基因组学)计划，包括； ① 人类基因组多样性计划： 研究不同种族、民族及个体间基因差异对疾病易 感性和抗性的差异，为预防医学提供理论基础。 ② 功能基因组学：研究基因的表达、调控和功能。 ③ 比较基因组学：比较不同物种之间基因差异。 ④ 环境基因组学：研究环境对易感性基因的影响。 ⑤ 疾病基因组学：分离致病和与疾病相关的基因。 ⑥ 药物基因组学：研究个体间药物代谢的遗传差异。 “人类基因组” 的研究将成为分子生物学、遗传学、生物化学、细胞生物学和生理学未来发展的中心内容。也将为遗传病的治疗和控制提供战略性的指导作用。 1、发病率逐年上升(10000余种)，每年有新发现。 2、活产儿1-2%有遗传缺陷，80%与遗传有关。 3、精神分裂症约1000万，遗传率=70。 4、住院儿童(患儿)，约1/3的病种与遗传相关。 5、早期(2-3月内)流产，60-80%与染色体畸变有关。 6、群体中约20~25%的人患遗传或遗传相关疾病。 7、平均每人携带4~8个有害或致死的隐性基因。 8、绝大多数的遗传病目前无理想治疗方法。 遗传病对人类的危害 第三节 遗传病概述 一、遗传病定义 遗传因素 环境因素 经典概念： 遗传病是其发生需要有一定的遗传基础，并通过这种遗传基础、按一定方式传于后代发育形成的疾病。 而在现代医学中，遗传病的概念有所扩大，遗传因素