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肿瘤个体化治疗检测技术指南 （试行） 1 前言 肿瘤的个体化治疗基因检测已在临床广泛应用，实现肿瘤个体化用药基因检 测标准化和规范化，是一项意义重大的紧迫任务。本指南从诊断项目的科学性、 医学实验室检测方法的准入、样本采集至检测报告发出的检测流程、实验室质量 保证体系四个方面展开了相关论述，使临床医生能够了解所开展检测项目的临床 目的、理解检测结果的临床意义及对治疗的作用；医学实验室为患者或临床医护 人员提供及时、准确的检验报告，并为其提供与报告相关的咨询服务。检测技术 的标准化和实验室准入及质量保证对临床和医学实验室提出了具体的要求，以最 大程度的保证检测结果的准确性。 本指南是参考现行相关的法规和标准以及当前认知水平下制定的，随着法 规和标准的不断完善，以及肿瘤个体化治疗靶点基因的不断发现，本技术规范相 关内容也将进行适时调整。 本指南起草单位：中国医学科学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室、苏 州生物医药创新中心，经国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会、中国 抗癌协会相关专业委员会、中华医学会检验医学分会、中华医学会肿瘤学分会的 专家修订。 本指南起草人：詹启敏、曾益新、王珏、姬云、钱海利、李晓燕、孙石磊 2 目 录 1. 本指南使用范围 1 2. 简介 1 3. 标准术语和基因突变命名 1 3.1 标准术语 1 3.2 基因突变命名2 3.3 参考序列2 3.4 各类变异2 4. 分析前质量保证5 4.1 样本类型及获取5 4.2 采样质量的评价6 4.3 样本采集中的防污染6 4.4 样本运送和保存6 5.分析中质量保证7 5.1 实验室设计要求7 5.2 检测方法7 5.3 DNA 提取方法与质量控制 13 5.4 RNA 提取方法与质量控制 14 5.5 试剂的选择、储存及使用注意事项 14 5.6 核酸扩增质量控制 15 5.7 设备维护和校准 15 5.8 人员培训 15 5.9 方法的性能验证 16 1 6. 分析后质量保证 17 6.1 检测结果的记录 17 6.2 失控结果的记录与分析 17 6.3 报告及解释 17 6.4 记录保留 18 6.5 检测后基因咨询 18 6.6 样本（及核酸）保留与处理 18 6.7 检测与临床数据收集与分析 19 7. 肿瘤个体化医学检测的质量保证 19 7.1 标准操作程序 19 7.2 质控品 19 7.3 室内质量控制20 7.4 室间质量评价20 7.5 PCR 污染控制21 附录A ：常见的检测项目22 A.1 基因突变检测项目22 A.2 基因表达检测项目30 A.3 融合基因检测项目33 A.4 基因甲基化检测项目34 参考文献：37 2 1. 本指南使用范围 本指南由国家卫生计生委个体化医学检测技术专家委员会制定，是国家卫生 计生委个体化医学检测指南的重要内容，旨在为临床分子检测实验室进行肿瘤个 体化用药基因的检测提供指导。本指南的主要适用对象为开展个体化医学分子检 测的医疗机构临床分子检测