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特检项目 杜丽芳 21-三体综合征 ?唐氏综合征（Down’s Syndrome，DS），又称先天愚型 ?新生儿中最常见的染色体疾病，唐氏儿占95%左右 ?主要临床症状：智力低下、五官异常、生长发育迟缓、 伴有多系统畸形 ?我国每年约新增26600个唐氏患儿 ?带来生命周期总负担超过100亿元 舟舟，原名胡一舟，1978年4月1日出生于武汉，由于基因变异，其第二十一对染色体多了一条，被确认为唐氏综合症患者。 胡厚培说，舟舟出生不久就被检查出第二十一对染色体多了一条，这样的孩子是先天性弱智。当时他和妻子都不愿意接受这个事实，还和医生吵了一架。后来他查阅了大量医学书籍，才渐渐接受了这个事实。不过，医学资料显示，第二十一对染色体多一条的人有可能成为数学或者音乐天才。于是，他就打算在这两个方面发展舟舟——他教舟舟认识数字，可怎么教都教不会；他拉提琴让舟舟听，结果舟舟听后很兴奋，双手不由自主地随着节拍比划着。此时，舟舟刚两岁。 胡厚培是武汉歌舞剧院的大提琴手，工作时就将舟舟带在身边。胡厚培告诉记者，舟舟从出生没多久就在歌舞剧院待着，一直到20岁。从一定意义上来说，排练室就成了舟舟的家。由于舟舟是个智力有障碍的人，剧院的同事们对他都很好，排练时舟舟也可以观看。这一得天独厚的条件，为舟舟日后成为一位音乐指挥家奠定了基础。加上亲朋好友的悉心照顾，舟舟的整个世界充满了阳光般的温暖。 长期在武汉歌舞剧院待着，对本身就对音符有特殊感觉的舟舟来说，无疑是一个最好的课堂——大人们排练演出时，舟舟就站在指挥台上练习指挥。后来大家发现，这个没上过一天学、根本不懂乐谱和乐器的弱智孩子，竟然对音乐有着极高的天赋，无论什么乐章，他都能很有节奏地进行指挥。 1999年1月22日，舟舟在北京参加了中国残疾人春节联欢晚会，得到了众多著名音乐家的赞赏。从此，他开始在华夏走红，短短几年时间就参加演出900多场。他的足迹不仅遍及祖国各地，而且多次到达美洲、欧洲、亚洲、大洋洲，给世界各地的音乐爱好者带去了高质量的精神享受。2005年12月3日，国家主席胡锦涛亲切接见了舟舟，并且鼓励他多多努力，为国争光，还与他合影留念。此外，前国家主席江泽民、国家残联主席邓朴方也都专门接见过舟舟。 据胡厚培介绍，多年来，舟舟多次参加公益演出，每次演出都得到观众很高的评价。刚刚在上海闭幕不久的国际残奥会闭幕式乐团演出就是舟舟指挥的，当时很多人争相与他合影留念。 现行唐氏产前筛查预防模式 √ 产前筛查（唐筛） √间接指标，受多种因素影响 母血清学筛查 评估 √假阳性率达5% 超声颈部透明带（NT）查 风险 √漏诊率达40% √ 产前诊断 √金标准，结果准确 绒毛取样 穿刺 √存在一定流产风险(0.5-3%) 羊水穿刺 确诊 √检测时间长，3~4周 脐静脉穿刺 √孕妇及家属心理依从性差 唐筛、无创、羊水穿刺优缺点 唐筛、无创、羊水穿刺该如何选择？ 无创产前胎儿DNA检测技术 发展历程 ?1997年，发现孕妇外周血中存在胎儿游离DNA ?2000年，胎儿Rh血型鉴定 ?2006年，胎儿性别检测：性染色体连锁遗传病检测 ?2008年，在实验室实现T21/T18/T13三体检测 ?2010年，全球多家公司NIPT检测开始进入临床应用 ?2011年，广东率先批准了NIPT检测物价 ?2012年，全国有超过100 000孕妇接受了NIPT检测 母体外周血胎儿游离DNA特征 胎盘来源 母体外周血的胎儿游离DNA 几乎全部来源于胎滋养层绒毛 膜细胞 检出时间 怀孕4周即可检出，8周后含 量上升并稳定存在，产后2h即 消失 片段大小 胎儿游离DNA片段长度为 75bp~250bp 含量浓度 母体外周血中的胎儿游离 DNA含量在5%到30%之 最成熟的高通量测序平台 ?Illumina公司HiSeq2500测序仪， ?这是目前全球最先进、技术最成熟、 使用最为