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关注人类遗传病 新沂市第一中学 刘复刚 考考你 1：SARS 2：爱滋病 3：白化病 4：红绿色盲 5：大脖子病 6：克山病 我国遗传病的发病现状： 1.我国遗传病患者占病人总人口:25%-30% 2.新生儿先天性遗传缺陷约为1.3% 3.在自然流产中，许多都是由于遗传因素造成的。 填一填 1.人类基因遗传病 （1）多基因遗传病 （2）单基因遗传病 多基因遗传病 常见：腭裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型 糖尿病等。 单基因遗传病 酪氨酸酶 苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素 尿黑酸 CO2 H2O 想一想、填一填 单基因遗传病和多基因遗传病合称为基因病 当人的染色体发生异常时，是否也会引起相应的遗传病呢？ 先天智力障碍 先天智力障碍患者智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，50%患者先天性早夭。 其发病率约为新生儿的1/660。我国每年新出生的病人约2万人，患者总数估计不少于100万人。 看一看 比一比 患者体细胞中的染色体与正常体细胞中的染色体在数量上有什么不同？ 出现异常的染色体是常染色体还是性染色体？ 由常染色体异常引起的疾病为常染色体异常包括 或 异常 由性染色体异常引起的疾病称为 性染色体数目减少------性腺发育不全综合征 患者女性第二性征不发育，卵巢发育不良，身材矮小，有颈蹼，智力差等。 性染色体数目增加 XYY综合征患者有暴力倾向，有反社会行为，有人称多出的这条Y染色体为“犯罪染色体”。下列关于XYY综合征的叙述正确的是（ ） A.患者为男性，是由母方减数分裂产生异常 卵细胞所致 B.患者为男性，是由父方减数分裂产生异常精子所致 C.患者为女性，是由母方减数分裂产生异常卵细胞所致 D.患者为女性，是由父方减数分裂产生异常精子所致 练一练 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？1.苯丙酮尿症 　　　　A.常显2.21三体综合征 　　　B.常隐3.抗维生素D佝偻病　　C.X显4.软骨发育不全 　　　D.X隐5.进行性肌营养不良 　E.多基因遗传病6.青少年型糖尿病 　　F.常染色体异常病7.性腺发育不良 　　　G.性染色体异常病 1.下列疾病不属于基因病的是( ) A.腭裂 B.无脑儿 C.肝炎 D.黑尿症 2.18三体综合征患者智力低下和生长发育缓慢，小颌、低耳位、摇椅样足、手指痉挛。在下列人类的生殖细胞中，可能结合产生这样的男性患者的生殖细胞是（ ） (1)23+X (2)22+XY (3)21+Y (4)22+Y A.(1)(2) B.(1)(3) C.(1)(4) D.(2)(3) 3.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。女患者与正常人结婚后可以生育，其子女患该病的概率是（ ） A.0 B.1/4 C.1/2 D.1 谢 谢！ 你知道吗？ 1.母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障。 * * 下面的各种疾病属于哪种疾病？ 传染病 遗传病 因缺少微量元素而引起的疾病 经济负担： 一个病残儿平均寿命为50年，50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 每年出生:120万名病残儿 生活费用： 120万人*40万元=4800亿元 腭裂 无脑儿 -----由多对基因控制 群体发病率 0.01% 0.20% ----由一对等位基因控制 常染色体 隐性致病基因 显性致病基因 性染色体 隐性致病基因 显性致病基因 如：苯丙酮尿症 地中海贫血 白化病 黑尿症 如：多指 并指 软骨发育不全 如：进行性肌营养不良 如：抗维生素Ｄ佝偻病 苯丙酮尿症 (常、隐） 地中海贫血 （常、隐） 白化病（常、隐） 苯丙氨酸羟化酶 尿黑酸氧化酶 几种由常染色体隐性基因引起的疾病病因示意图 苯丙酮酸 （苯丙酮尿症） (白