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基因芯片技术及其临床应用新进展 18 August 2014 基因多态性分析 从科研到临床 郭永超 深圳联合医学科技有限公司 遗传学的基本问题 2 表型 Phenotype 表型 遗 传 分 基因型  环境 析 生活方式 职业和环境因素 基因型 Genotype 3 ： 型 表 环境污染 康 健 和 饮食习惯 病 疾 生活方式 心情郁闷 基因型 致癌基因 DNA修复 免疫功能 个体差异 4  基因组DNA是生物体各种生理、病理性状的物质基础。人 类众多个体的基因组序列的一致性高达99%以上，但个体 之间各种性状的差异仍然很大，包括对疾病的易感性、对 同一疾病治疗药物的反应性等。基因的多态性是形成个体 间差异的重要遗传学基础。 基因多态性 5  多态性（polymorphism）是指在一个生物群体中，同时和 经常存在两种或多种不连续的变异型或基因型（genotype ）或等位基因（allele），亦称遗传多态性（genetic polymorphism）或基因多态性。  对于一个体而言，基因多态性碱基顺序终生不变，并按孟 德尔规律世代相传。 基因多态性的种类 6 DNA片段长度多态性（FLP）：由于单个碱基的缺失、重复 和插入所引起限制性内切酶位点的变化，而导致DNA片段长 度的变化。又称限制性片段长度多态性(RFLP)。  DNA重复序列多态性（RSP）：短串联重复序列，如小卫 星DNA和微卫星DNA，主要表现于重复序列拷贝数的变异。这 种可变数目串联重复序列（VNTR）决定了小卫星DNA长度的 多态性。  单核苷酸多态性（SNP）：散在的单个碱基的不同，SNP 通常是一种双等位基因的（biallelic），或二态的变异。 其检测易于自动化和批量化，因而被认为是新一代的遗传标 记。 单核苷酸多态性(SNPs) 7  SNPs是指普通人群中发生在基因序列 中的某一单个核苷酸改变的比率超过 1%，这种单个核苷酸改变包括碱基对